• Nature:空前的罕见病诊断工具问世

    ExAC是目前最大的人类外显子数据库,前几日生物探索以《Nature封面, NEJM等三篇重磅文章同时关注一个数据库》为题对其进行了报道,今天小编就进一步对其进行阐述,看看该数据库对罕见病的诊断和治疗有哪些意义。
    2016-08-23
  • 你不知道的卡梅伦,他和他的罕见病儿子

    卡梅伦辞职后,关于卡梅伦夫妇的一些文章重新被翻出来,本文讲述了卡梅伦夫妇和他们的罕见病儿子的故事。
    2016-07-29
  • 澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

    澳大利亚加文医学研究所27日宣布,全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。
    2016-07-29
  • 一己之力抗衡绝症

    在第三次差点死去以后和死亡第四次到来之前,David Fajgenbaum有了新的座右铭:想到什么,抓紧去做。“我出院时产生了一种深刻的感受:你需要充分利用好每一秒。”
    2016-07-28
  • 北京卫视:生殖医学+干细胞移植技术,挽救早衰症患儿的【生命缘】

    7月4日,北京卫视全新医疗纪实节目《生命缘》选取了我国首例胎盘间充质干细胞治疗早衰症的病例,讲述了一个干细胞移植技术与生殖医学合力挽救垂危生命的奇迹故事。
    2016-07-06
  • 【视频案例】胚胎植入前基因检测,拯救了一个罕见病家庭

    今天,我们讲述胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前染色体筛查(PGS)如何拯救一个罕见病家庭的故事。
    2016-07-02
  • 首个来自毒品的药品有望上市:大麻二酚第二个罕见癫痫病显示疗效

    今天GW Pharma宣布其大麻二酚(CBD)液体制剂Epidiolex在一个叫做Lennox-Gastaut症(LGS)的罕见儿童病的三期临床试验中显示积极疗效。在这个171人参与的试验中,Epidiolex降低44%每月癫痫发病。
    2016-06-29
  • 有望“治愈”罕见病的颠覆性基因编辑技术

    2013年起,他又先后担任OvaScience公司的首席科学官与总裁,为患有不孕症的女性患者带来生育的希望。两个月前,他出任Homology的首席执行官,将他过去25年在生物医药领域摸爬滚打的丰富经验带到了这家公司,助力罕见病疗法的研发。
    2016-06-07
  • CMAJ:下一代测序与新生儿罕见病诊断

    5月30日,《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明,使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。
    2016-06-01
  • 持有两张“优先审评券”的生物制药公司Alexion成功的秘诀

    近些年,罕见病-孤儿药得到了全球的广泛关注。政府的支持、孤儿药自身的条件以及医药市场背景的机遇使得曾经由于患者人群少、利润空间小、制药公司不屑一顾的孤儿药成为许多大型制药公司追逐的新领域。
    2016-05-18