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ExAC是目前最大的人类外显子数据库，前几日生物探索以《Nature封面, NEJM等三篇重磅文章同时关注一个数据库》为题对其进行了报道，今天小编就进一步对其进行阐述，看看该数据库对罕见病的诊断和治疗有哪些意义。

卡梅伦辞职后，关于卡梅伦夫妇的一些文章重新被翻出来，本文讲述了卡梅伦夫妇和他们的罕见病儿子的故事。

澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。

在第三次差点死去以后和死亡第四次到来之前，David Fajgenbaum有了新的座右铭：想到什么，抓紧去做。“我出院时产生了一种深刻的感受：你需要充分利用好每一秒。”

7月4日，北京卫视全新医疗纪实节目《生命缘》选取了我国首例胎盘间充质干细胞治疗早衰症的病例，讲述了一个干细胞移植技术与生殖医学合力挽救垂危生命的奇迹故事。

今天，我们讲述胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前染色体筛查（PGS）如何拯救一个罕见病家庭的故事。

今天GW Pharma宣布其大麻二酚（CBD）液体制剂Epidiolex在一个叫做Lennox-Gastaut症（LGS）的罕见儿童病的三期临床试验中显示积极疗效。在这个171人参与的试验中，Epidiolex降低44%每月癫痫发病。

2013年起，他又先后担任OvaScience公司的首席科学官与总裁，为患有不孕症的女性患者带来生育的希望。两个月前，他出任Homology的首席执行官，将他过去25年在生物医药领域摸爬滚打的丰富经验带到了这家公司，助力罕见病疗法的研发。

5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。

近些年，罕见病-孤儿药得到了全球的广泛关注。政府的支持、孤儿药自身的条件以及医药市场背景的机遇使得曾经由于患者人群少、利润空间小、制药公司不屑一顾的孤儿药成为许多大型制药公司追逐的新领域。