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高峰论坛作为一个平台，它的意义和使命是让所有致力于解决罕见病议题的不同利益相关方可以聚集在一起，共同讨论、解决让罕见病患者获得更好治疗、有效提高生活质量的方法和途径。”主办方代表、罕见病发展中心主任黄如方先生在开幕致辞上表示道。

9月8日上午，由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心（CORD）、北京协和医院（PUMCH）共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。大会现场，来自政府、科研机构、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的110多位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计超过六百人出席本次大会。

奔跑，是人类天生的本能。然而，有些人一生下来，就被剥夺了这种权利。杜氏肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）患者就是这样一群被剥夺了行走权利的人。与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病这些大众熟知的罕见病相比，DMD发病率更高，却鲜为人知。

近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1 esterase inhibitor，C1-INH）。

生物学知识常常被颠覆，继肺部具有造血功能、DNA 聚合酶不需要引物、小脑不仅控制平衡、DNA复制随机性大之后，核糖体也来重新改写认知。近期发表在《Cell》期刊的一篇文章揭示，核糖体存在多样性和异质性。一些核糖体会负责合成特定的蛋白质，参与特定的生物学过程。研究人员认为，这可能是细胞控制蛋白质表达量的又一潜在方式！

“我从小就喜欢解谜。”温迪说。在医学领域，遗传学是最佳的解谜工具之一。通过遗传学的分析，研究人员能给出许多疾病背后的确切病因，这也让温迪感到满足。因此，在博士毕业后，她前往哥伦比亚大学医学中心就职，致力于用医学和分子遗传学帮助患者，找到疾病的根源。

5月24日，FDA肿瘤咨询委员会（ODAC）以10票支持3票反对的投票结果支持EmmausLife Sciences的Endari上市。Endari是一种口服药用级别的左旋谷氨酰胺，用于治疗镰状细胞病。该药的PDUFA审批日期为7月7日，如果获批上市，将成为FDA批准的首款可用于治疗儿童镰状细胞病药物，也将是近20年来首个上市治疗镰状细胞病的新药。

近年来，孤儿药的研发热情上涨，但是围绕其药价高昂的问题越发明显。日前，美国再保险集团（Reinsurance Group of America）推出一份榜单，盘点了世界上10款最昂贵的药物，它们都属于孤儿药。

今年两会，全国人大代表、贝达药业股份有限公司董事长兼CEO丁列明提交了关于支持罕见病治疗药物（孤儿药）研制、优化遗传资源审批流程、支持创新药研发等建议，履职五年来，他已经有不少建议被采纳。

近日，“孤儿药”成为两会上医疗健康领域的一个高频词，引发广泛讨论。最近几年孤儿药的研发和销售发展迅猛，Evaluate Pharma近日推出的《2017年孤儿药报告》中，为我们提供了最新的孤儿药市场前瞻。