2017年9月8日，由国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）、罕见病发展中心（CORD）、北京协和医院（PUMCH）共同举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重开幕。
罕见病发展中心（CORD）黄如方主任
“高峰论坛作为一个平台，它的意义和使命是让所有致力于解决罕见病议题的不同利益相关方可以聚集在一起，共同讨论、解决让罕见病患者获得更好治疗、有效提高生活质量的方法和途径。”主办方代表、罕见病发展中心主任黄如方先生在开幕致辞上表示，“借助这样一个平台，让全社会看到患者真实的现状，从而促使不同的利益相关方更有动力行动起来，从而为罕见病患者及其家庭带来无限的希望。”
罕见病面临的现状
如果，你生病了，医生却无法诊断出疾病种类……如果，医生能够确诊了，却表示现有的医疗技术无法治愈，甚至于没有可以服用的药物……如果，有幸有药物上市，却因远在国外或价格高昂而触不可及……如果，你不知道这种疾病将会如何恶化，不知道自己该如何应对以后的生活……
遗憾的是，这些如果并不仅仅只是简单的假设，它们真真切切发生在很多罕见病患者身上。因为身患极低概率的疾病，这些特殊群体常常面临着"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的困境。
因为流行率很低、发病率极少，这一类慢性、严重性疾病被称为“罕见病”，但是却仍然影响着全球超3亿人的健康和生命。而且，病种繁多，迄今为止国际已确诊的种类多到七千余种，大概占人类疾病的10%，其中约有80%是由于基因缺陷所导致的。
在中国，数据也并不微小——国内罕见病患者人数超1600万，每年新增患者超20万，能得到明确诊断的患者却不足40%，其中平均确诊时间超5年，确诊费用高出5万。
4点转变——从“鲜为人知”到“广为人知”
幸运的是，随着包括政府机构、临床医生、罕见病组织等多方的共同努力，大家不再对“罕见病”这一概念陌生，它从“鲜为人知”正朝着“广为人知”的方向发展。关于改变，黄如方主任在开幕致辞中从切身体会出发，总结了4点：
国家支持层面：2016年年初，国家卫计委组建成立国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，力求促进促进罕见病规范化诊疗、保障罕见病用药基本需求、维护罕见病患者的健康权益。与此同时，罕见病被纳入精准医疗项目，从科研的角度引导和推动罕见疾病在基础研究领域的发展。CFDA在过去的三年里面，陆续出台了多个关于罕见疾病用药市场准入和审批的良好政策，最为核心的包括加快审批、单独排队、全球临床实验的相互认可、免临床等等，可以有效地推动国外罕见病治疗药物以更低的成本、更快的速度进入中国市场，造福国内患者。
医保支付层面：从国家到地方，各级医保部门陆续出台了不同罕见疾病药物纳入医保体系的举措。虽然这样的力度在中国宏观的大环境里以及患者的数量上来讲还是远远不够的，但是这是一个非常良好的措施，很大程度上让中国患者对于药物可及有一个美好的期待。
患者诊断层面：中国罕见病患者诊断率得到了显著提升，这得益于各级卫生部门特别是医生的培训，以及诊断网络和转诊机制的建立。在全球特别是在中国高速发展的基因检测技术，正成为罕见病非常重要的辅助诊断手段。
患者声音层面：2011年中国有19家患者组织，在CORD和大家的共同努力下，现在中国已经有超过70家的罕见病患者组织。虽然相对于欧美国家，这一数量还非常小。但是基于中国特定的政策环境和社群发展现状，这一进步是很重要的。CODR一直在不断地孵化、支持、推动每一个罕见疾病群体，希望他们拥有自己的组织，可以代表各自的群体发出声音，并使其拥有力量。
我们还能做些什么？他给了自己的建议
以患者为中心
黄如方主任在会场表示：“我希望所有有关罕见病的科研、临床服务、诊疗、药物研发以及政策的制定等过程，所有有针对罕见疾病群体作出的重要决定，都应该有病人的参与。我们能够做到这一点吗？这是我们需要深刻思考的问题，也是现在罕见病仍然面临的严峻挑战。”他希望，大家能达到以患者为中心的共识，给患者赋能，让他们为我们提供良好的建议和有效的帮助。
加快孤儿药步伐
在超7000种罕见病中，拥有有效治疗药物的不到5%。70%全球已上市的罕见病药物未进入中国市场。“社会经济条件、世界市场准入以及支付政策，是决定患者能不能获得治疗药物的核心因素。而这些因素里面，其中最重要的一点就是我们要打破政策的壁垒，罕见疾病药物研发已经这么难了，为什么不让这些药物造福全世界患者呢？”黄如方主任强调道。
他认为，因为地域差异、因为药价而造成的孤儿药的触不可及，是对全世界科研甚至于全人类资源的浪费。他呼吁，不同的国家和地区，都应该要尽快加强孤儿药认定和批准的协作机制，缩短罕见病孤儿药普及到各个国家和地区的时间，真正造福于病人，提高他们的生活水平。
如何加快罕见病药物的研发和审批？黄如方主任提出自己的看法，他认为我们应该启动一些不同于传统的策略。如何在确保安全性的前提下，让药物快速上市？让患者获得覆盖治疗？这可能需要一些颠覆性的路径。
演讲最后，他以自己为例，分享自己与疾病和平共处的心态，并以此希望罕见病患者积极乐观，正视问题并在有限的客观条件下提高自身的生活质量。
备注：文章部分内容整理自黄如方主任的发言实录。
笔者后记
黄如方先生是一名罕见病患者，也是一名努力改变罕见病现状的开拓者和见证者。此次是生物探索连续第3年作为合作媒体之一参加这一规模盛大的罕见病综合性论坛，有幸“亲听”、“亲见”，感触颇深。从政府、医院、科研机构到患者组织，大家都致力于一个共同事业——让更多的罕见病患者得到救治，让他们能够看到希望且切实得到疾病的改善、政策的温暖、人文的关怀。
