2021年02月28日是国际罕见病日，对罕见病患者这一特殊群体的关注度也骤然升温。辅助生殖领域龙头上市公司贝康医疗宣布了一项针对1000个罕见病家庭的大型公益活动，以期帮助这些家庭阻断遗传病的代代相传，让这些家庭的后代不再受到遗传病的困扰，彻底摆脱遗传病的魔咒。
贝康医疗自主研发了一款针对遗传病阻断的胚胎检测试剂盒产品，该产品能够通过对多枚胚胎的逐一检测，从中挑选出不含有致病基因缺陷的胚胎进行移植，彻底阻断遗传病，这也是我国第一次掌握解决遗传病亲子代传递难题的尖端科技。
在这之前，罕见病家庭除了需要承担患者本身带来的各种不便和压力外，父母如果打算再次生育，也没有很好的办法生育健康的下一代，直至“胚胎植入前遗传病检测技术”的首次出现，让罕见病家庭的下一代更健康，而这一革命性的技术创新对于全球的罕见病家庭意义重大。
贝康医疗已经完成了上述产品的注册检验，正式进入了临床试验阶段，预计将于2022年获得医疗器械注册证，这也将是全球首个能够实现遗传病阻断的胚胎检测临床注册产品。
据FDA统计，全球已知的罕见病约有7,000 多种，其中约80%属于遗传性疾病，罕见病人数更是接近5亿。对于罕见病，目前只有不足5%的罕见病具有明确的治疗方法，国际上也只有1%的罕见病存在治疗药物，罕见病家庭在生育下一代时仍然会面临生育同样罕见病的高风险。
除了已经统计的罕见病家庭，那些还未生育下一代的“致病基因”携带者夫妇同样是潜在的罕见病家庭，根据文献数据统计，遗传病致病基因携带人群的比例高达84%，平均每个人携带的致病基因数量为2.8个，按照中国14亿人口估算，仅中国就有约11.76亿人口携带有致病基因，每一对携带相同致病基因备孕夫妇都有可能生育出遗传病患儿，因此罕见病距离每一个人其实并不遥远。
如何采用一级预防手段实现孕前阶段更大范围的遗传病携带者筛查与胚胎阻断，对于遗传病的预防尤为关键，而胚胎植入前遗传病阻断技术能够确保这些家庭生育的后代不再发病，该技术也是当前国内外针对遗传病致病基因携带夫妇最为关键和有效的手段。
以地中海贫血为例，地中海贫血(简称“地贫”) 又称为海洋性贫血，我国重型和中型地贫患者在30万人左右，而地贫基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭近1亿人口，尤以两广地区最为严重，广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%，如果能够将这一技术运用于上述地贫基因携带人群的胚胎植入前阻断，将对我国区域经济和人口健康作出巨大贡献。
目前我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，大约每5个婴儿死亡中就有1个死于出生缺陷，每小时有3个婴儿死于出生缺陷。如何借助胚胎阻断技术帮助中国约11.76亿这一庞大的致病基因携带群体健康生育下一代，对于国家的出生缺陷预防和人口健康战略有着重大意义。
据了解，根据贝康医疗此次发起的针对1000个罕见病家庭的大型公益资助活动，每一个家庭都可以在生殖医疗机构，免费接受来自贝康医疗胚胎遗传病阻断试剂盒提供的技术，从而挑选不携带有致病基因的胚胎进行植入，从根本上杜绝遗传病缺陷的二次发生，帮助这些急需生育下一代的家庭解决问题。贝康医疗作为上市公司，从回馈社会、承担更大的社会责任角度出发，本次活动除了提供免费的检测试剂盒外，贝康医疗的工作人员还会积极帮助这些家庭联系、推荐优质的辅助生殖医疗机构为患者提供针对性的治疗与服务。
本次活动将持续一年的时间，自2021年2月28日起一直持续到2022年2月28日，之所以将活动时间设定为一年，也是基于胚胎阻断技术本身的时间周期考虑（从罕见病的确诊、治疗评估、促排卵、胚胎检测直至胚胎的移植，约需要一年的时间），足足一年的活动周期实则是代表了贝康医疗对待此次活动满满的诚意。
贝康医疗负责人表示，希望这样的公益活动能够让更多的人了解认识罕见病，让好的技术能够真正服务于临床，让那些迫切需要这些产品的人们能够从中获益。
通过此次国际罕见病日，我们也看到了以中国遗传病和辅助生殖为代表的黄金赛道，PGT产品的上市让越来越多的人开始关注遗传和辅助生殖，特别是“通过辅助生殖技术生育健康的下一代”，越来越多的备孕夫妇也开始意识到以孕前遗传病携带筛查作为出生缺陷一级预防的重要性，这也意味着我国约3.3亿育龄女性可以借助孕前遗传病携带者筛查来了解自身生育遗传病患儿的风险，据此估计约有超过2000万的高风险家庭（7.7%的比例）可以通过胚胎遗传病阻断技术实现遗传病的阻断，总的胚胎数量可能超过1亿。
除了遗传病，诸如糖尿病、高血压以及肿瘤等疾病都有一定比例属于遗传性疾病，这些遗传性疾病也能够通过上述胚胎遗传病阻断技术实现生育干预，保障下一代的健康，如果将这些人群纳入在内，胚胎遗传病阻断市场的规模将不可估量。随着贝康医疗此次胚胎遗传病阻断产品的后续上市，该产品将立足中国，服务全球的罕见病患者家庭，在这样一个特殊的日子，能够有一个阻断罕见病的试剂盒进入临床试验是这个时代的进步和历史性突破，代表了罕见病生育防控领域的行业标杆，我们也希望不断有好的技术能够持续造福人类。
