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孤儿药(Orphan Drug)是一个人们非常关注的领域。每年Evaluate Group (www.evaluategroup.com) 会对研发管道中最有希望的孤儿药进行评估。下面是根据Evaluate Group的评估列举的十大值得关注的处于后期研发阶段的孤儿药。

2017年2月28日，我们迎来了第10个“国际罕见病日”，今年的主题是“让研究带来无限可能”（With research, possibilities are limitless）。伴随着社会各界10年的努力和付出，越来越多的人了解“罕见病”，越来越多的医药企业布局“孤儿药市场”，越来越多的精准医疗技术推动“诊断和治疗”，越来越多的医生重视“多学科联合诊疗”……

统计表明，一共有6000-7000种罕见病，患病率为全部人口的6-8%，全球范围看患者数量大约3.5亿。只有5%的罕见病有获得批准的治疗药物。

我们现在已经知道贝威二氏综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）和Silver-Russells综合征是基因印记（gene imprinting）异常导致的罕见病。但是对于这一非孟德尔遗传致病机理的发掘，科学家们却为之付出了几十年的心血。

由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些罕见病患者的用药被形象地称为“孤儿药”。虽然患者群体少，但每一位罕见病病友对孤儿药的需求却是百分百的。在国内，受罕见病政策缺失、市场不成熟、研发技术欠缺等因素的制约，罕见病药物在国内的市场研发几乎是空白。但随着国家对罕见病领域的关注，这一现状，或许在不久的将来会有所改观。

国务院总理李克强12月21日主持召开国务院常务会议，通过“十三五”卫生与健康规划，部署今后5年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务。其中之一，就是健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、儿童用药等生产。

成立于1997年的欧洲最大的生物技术公司在被强生估值270亿美元放弃后，赛诺菲欲给出高达300亿美元的估值对其进行收购。这家瑞士企业凭什么这么牛？

他患了一种罕见病，临床单基因检测和全基因组测序结果均为阴性。研究人员利用 PacBio Sequel系统进行了低覆盖度的全基因组测序，并且找到了他的致病性结构变异。该研究首次成功应用第三代测序技术来识别致病突变，这意味这它在确定致病性结构变异上具有很大潜质。

如果你问，我们已经发现了多少种由分子层面引起的疾病？结果是大约4000种，这真的很惊人。因为这些疾病中的大多数，都是在最近才被发现的。对于迄今为止的成果我们当然很兴奋，但是这4000种疾病中，现在有多少种可以被有效治疗？大概只有250种。所以我们面临着巨大的挑战，这是个很可观的差距。

最近，华盛顿州立大学的研究人员开发出一种方法，来减少癌症细胞的发展——基因治疗中这种罕见但却危险的副产品。研究成果发表在Nature子刊《Scientific Reports》。