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本周，国家卫健委等5部门联合发布第一批罕见病名录，共纳入121种疾病； GEN盘点40岁以下的生物制药“大神”TOP10；里程碑！Nature首次揭示：人类胚胎发育最初的奥秘；癌症无创检测突破成果！呼吸测癌，准确率达85%；3篇论文证明“吃鱼好”：提高智商、预防帕金森、保护心脏健康；GRAIL完成3亿美元C轮融资……更多资讯，请跟随小编一起回顾吧。

今日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计121种疾病。至此，国家版罕见病目录终于落定，这将极大地改善罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境。

2016年，一名叫Enter Corinna的德国母亲在怀孕期间接受了一项史无前例的治疗，让她怀有的一对双胞胎在出生之后免受一种罕见隐性遗传病的折磨。该治疗案例于4月25日公布在国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM)）。

近日，由中国科学院广州生物医药与健康研究院、暨南大学等院校科研人员组成的国际研究团队经过四年努力，首次利用基因编辑技术（CRISPR/Cas9）和体细胞核移植技术，成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪，精准地模拟出人类神经退行性疾病。相关研究成果于北京时间3月30日在线发表于《细胞》。

2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。

2017年开始，基因疗法可谓是风头正盛。随着第一个基因疗法得到了FDA的批准, 目前有超过2500个基因疗法正在进行临床试验，包括120多个关键的2/3期或3期临床研究。值得一提的是，基因疗法已经超过抗体成为目前第二大在研药物类别，仅次于传统的新化学实体（NCEs）。 虽然现在取得的一系列进展看起来像是一帆风顺，但是实际上，过去20多年人类克服了诸多科学障碍，才使得基因治疗成为今天最令人兴奋的药物之一。

致力于罕见病研究的美国生物技术公司“现代疗法”的掌舵人Paolo Martini曾拜访过中东。他在那里遇到了一些治疗甲基丙二酸血症（MMA）患儿的医生。甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢紊乱症，患者的血液中会产生有毒的酸，而该疾病在该地区更普遍，这与当地近亲结婚的习俗有关。

2017是全球新药研发多点开花的一年，从技术创新、研发管线到临床审批、上市销售，市场也给出了更高期望值。2017年，美国FDA批准了46个新药，创下20年来最高纪录，这也是继2016年22个低谷数后的强势反弹，获批新药以抗肿瘤和罕见病药物为主。

2017年，可以称得上是基因疗法“厚积薄发”的一年：美国先后批准两款CAR-T疗法、首款“靶向遗传学眼疾突变”的基因疗法；NEJM、Nature上多篇文章揭示基因疗法打破疑难杂症治疗难题，包括癌症、血友病、遗传性视网膜病变、脊髓性肌萎缩症等。

12月20日，CFDA官网发布《临床急需药品有条件批准上市的技术指南（征求意见稿）》。根据意见稿，临床急需药品有条件批准上市是指对用于治疗严重危及生命且尚无有效治疗手段的疾病的创新药，在规定申请人必须履行特定获得正规批准的条件下，基于以下情况而批准上市。