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费城——目前，研究出一种新的治疗方法可缓解皮肌炎。这是一种罕见的疾病，通常很难治愈。宾夕法尼亚大学医学中心佩雷尔曼医学院开展了一项随机的双盲实验，检测了22位服用anabasum或安慰剂的患者。

布莱恩·马度（Brian Madeux）今年44岁。除了身材比普通人要矮小不少外，这名中年男子并没有什么容易引人关注的地方。11月16日，布莱恩成为了全世界的关注焦点：他是人类历史上首名接受基因改造疗法的人。

Rett综合征，一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。从她14个月大的时候开始，无法说话和站立，她的父母从来都没有听说过这种疾病，更不能想象会发生在自己女儿的身上。

科学家借助于转基因干细胞，成功挽救一名患有毁灭性皮肤病的小男孩，使其拥有全新的皮肤。这也是继延长1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿生命之后，罕见病领域又传出一条好消息。相关研究成果于11月8日在线发表在《Nature》期刊。

近日，美国FDA扩大了罗氏（Roche）药物Zelboraf（vemurafenib）的适应症，用于治疗罹患罕见血癌Erdheim-Chester病（ECD）的成人患者，这也是首个经FDA批准针对ECD的疗法。

听取患者反馈和查阅三期临床试验数据后，评估新药安全性与有效性的FDA咨询委员会匿名投了全票，支持美国Spark Therapeutics公司的基因疗法“Luxturna”（针对RPE65基因异常的患者）上市。能否改变莱伯先天性黑蒙症无药可医的局面，只差临门一脚：2018年1月前，FDA将做最后决定。

最近三家生物技术公司的在研新药有望在最近迎来关键里程碑，其中包括FDA对杜氏肌营养不良症罕见病药物的上市决定，也包括一款阿兹海默病新药的3期临床数据揭晓。这几款新药的临床研发进展让我们先睹为快。

9月12日，赛诺菲中国宣布，思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。

罕见病患者在“求医问药”这条路上，常常面临着“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的问题和挑战。如何打破这些困境？西澳大利亚州卫生部公共卫生主任Tarun Weeramanthri院士认为，合作很重要！借助于合作，我们能够整合资源、技术、人才等多重资源，从而造福更多的罕见病患者。

孤儿药的研究热情曾一度受“低发病率”“投资回报率”“研发难度大”、“适用患者少”等因素影响，不少制药企业也因此不愿涉足该领域。现在，随着社会认知度提高、支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病药物开发风向正在转暖。