本文转载自“药明康德”。
ECD是一种起源于骨髓、增长缓慢的血癌。ECD会使组织细胞（一种白细胞）的产生增多，多余的组织细胞可导致肿瘤侵入身体的多个器官和组织，包括心脏、肺、大脑等。据估计，ECD影响了全世界600至700名患者，约有54%的ECD患者具有BRAF V600突变。ECD患者的预期寿命非常有限。这一群体急需新的疗法来缓解疾病。
▲Vemurafenib的分子结构式（图片来源：C&EN）
Zelboraf是一款口服的小分子激酶抑制剂，能通过阻断某些促进细胞生长的酶的作用，来抑制癌细胞的生长。它于2011年获FDA批准治疗携带BRAF V600E突变的不可切除或转移性黑色素瘤患者。由于它针对BRAF V600突变的特性，研究人员们相信它也有望用于ECD的治疗。针对这一适应症，FDA曾授予Zelboraf优先审评资格、突破性疗法认定，以及孤儿药资格。
Zelboraf此次获批是基于它在一项2期研究VE-BASKET中展现的疗效。该试验共包含22例具有BRAF-V600突变阳性的ECD患者，研究测量了获得完全缓解或部分缓解的患者比例（总体缓解率，ORR）。结果显示，经Zelboraf治疗的患者的ORR达到54.5%，其中11名患者（50%）获得部分缓解，1名患者（4.5%）获得完全缓解。使用Zelboraf的ECD患者常见的副作用包括关节痛、斑丘疹、脱发、疲劳等。
“现在，Zelboraf获批用于ECD患者，证明了我们如何将某些恶性肿瘤的潜在遗传特性的知识应用于其它癌症，”FDA药物评估与研究中心的血液学和肿瘤学产品办公室代理主任、FDA肿瘤卓越中心主任Richard Pazdur博士说：“该产品于2011年被首次批准，治疗某些携带BRAF V600突变的黑色素瘤患者。我们现在将这一治疗带给那些罹患罕见癌症但没有获批疗法的患者。”
“FDA的这一决定意味着罹患Erdheim-Chester病的患者将首次拥有经FDA批准的治疗选择，”罗氏首席医学官兼全球产品开发负责人Sandra Horning博士说：“我们致力于寻找新的方法，将药物带给需求尚未满足的患者。我们很高兴这个创新的临床试验帮助确定Zelboraf能治疗这种罕见疾病。”
“这款首个获FDA批准的ECD疗法让ECD患者群体备受鼓舞，这给患者及其家属带来了新的希望，”ECD全球联盟总裁Kathleen Brewer女士表示：“这种新的治疗方法表明，有意义的突破可以在患者、家属、研究医生、工业界和FDA的共同作用下很快发生，来帮助患者。”
我们祝贺罗氏的这一药物获得扩大适应症批准，并期待它能为这一罕见癌症群体带来治疗希望！
参考资料：
[1] FDA approves first treatment for certain patients with Erdheim-Chester Disease, a rare blood cancer
[2] FDA Approves Zelboraf (Vemurafenib) for Erdheim-Chester Disease with BRAF V600 Mutation
