本文转载自“科学网”，原标题为“思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗”。
赛诺菲中国9月12日宣布，思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。
戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症（神经鞘脂贮积症），属于常染色体隐性方式遗传，因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，导致各种临床表现。它是一种罕见的、进行性的、危及生命的、多脏器损害的遗传代谢性疾病，造成骨髓和脏器的功能改变，引起各种相应的临床症状。如不尽早治疗，将显著增加患者（尤其是儿童）进行性多系统疾病的风险，生活质量下降，残疾，甚至死亡。
思而赞是一种由DNA基因重组技术人工合成的β-葡萄糖脑苷脂酶的类似物，它能够补充戈谢病患者体内缺乏的β-葡萄糖脑苷脂酶，将糖脂质的葡萄糖脑苷脂水解成葡萄糖和脑苷脂，后者再依正常分解途径变成细胞膜上的脂质，从而减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积。研究显示，使用思而赞治疗I型戈谢病6个月后，报告骨痛者减少了37.5%，能够显著提高患者生活质量，改善生长发育。使用思而赞®治疗24个月后，脾脏体积缩小50.9%，肝脏体积缩小30.8%，血红蛋白平均增加2.4g/dL，血小板计数平均上升99.8%，脏器受累情况和血象得到了显著改善和提高。
作为罕见病的一种，Ⅲ型戈谢病属于慢性神经系统病变型，其临床症状除具有Ⅰ型戈谢病临床表现（如脾脏肿大、肝脏增大、贫血、血小板减少、骨痛、骨危象）外，还有神经性系统表现，如眼球运动障碍、共济失调、肌阵挛癫痫、智力运动倒退等。本次增加后的适应症为：适用于确诊为非神经系病变型（I型）和慢性神经病变型（III型）戈谢病，且有显著非神经系统病变临床表现的患者的长期酶替代疗法。
中国人民解放军总医院小儿内科戈谢病诊治专家孟岩表示：“Ⅲ型戈谢病，主要在儿童期至青春期间起病，患者脾脏肿大，贫血和血小板减少及发育落后与I型类似，这些非神经系统的损害如不尽早治疗，将造成患者生活质量下降、残疾，甚至过早死亡。思而赞在国内获批用于Ⅲ型戈谢病治疗，不仅满足了临床医生的迫切需要，为患儿及家庭带来了希望，同时也让我们对罕见病治疗增强了信心。”
赛诺菲中国区总裁彭振科表示，赛诺菲多年来专注于包括罕见病在内的患者研发并提供变革性的创新治疗方案，自被批准上市以来，以思而赞为代表的酶替代疗法已经成为戈谢病治疗的金标准，有效改善了部分戈谢病患者的临床症状与体征。希望此次思而赞新适应症的获批，能帮助中国更多的罕见病患者及家庭改善生活质量、减轻病痛，并带来健康希望。
