Rett综合征，一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调，是由位于X染色体上的MECP2（甲基化结合蛋白2 ）基因突变造成的。
这位被查出患有Rett综合征的小女孩名叫Ava Gryniewicz，从她14个月大的时候开始，无法说话和站立，她的父母从来都没有听说过这种疾病，更不能想象会发生在自己女儿的身上。
患儿Ava Gryniewicz
不会说话，不能站立，病症逐渐显露
在人生的第一年里，Ava Gryniewicz的生活与其他的小孩一样无忧无虑，除了“妈妈”、“爸爸”，她还学会了其他一些词语。
但等到了14个月大的时候，一切都变了。Ava渐渐失去言语能力，而且生长发育缓慢，甚至出现反应、动作总要慢半拍，动作僵硬，对周围环境经常感到焦虑，双臂、手指不自然地交叉在一起等情况。
等到Ava1岁多时，她仍然不能站立，甚至都不能坐儿童轮椅或者推车，更别说像同龄儿童一样蹒跚学步了。
治疗后的Ava Gryniewicz
起初，父母以为只是没有好好地给Ava做早教，所以在离家附近的一所日托中心的里，给她报了班。可是，一切并不如想象得那样。
“她没有办法跟上其他的孩子，日托中心的工作人员担忧地认为教学内容对她而言负担太重，”她的母亲Joanne说。于是她和丈夫Jack决定带Ava去做检查。
波士顿儿童医院确诊Ava患有罕见病
到底是什么导致了Ava的发育迟缓？“当我们拿到结果时，我们意识到这个问题比想象的要严重。”父亲Jack回忆道。
6个月后，波士顿儿童医院的小儿行为学家注意到Ava的双臂总是不自然地交叉在一起——这是Rett综合征的警示信号，一种只会影响到女孩的罕见神经系统疾病。
在Ava2岁生日时，Ava的父母拿到了正式的诊断结果。
接诊Ava的是波士顿儿童医院著名的遗传学家Jonathan Picker医生，他解释道，Ava语言能力受损是Rett综合征的标志之一。和Ava一样，许多Rett综合征患儿在6-18个月大的时候生长发育还一切正常，但此后开始丧失她们所获得的能力。
“这个病我们从来没有听说过，但Picker医生很耐心地回答了我们的疑问并解释了接下来可能发生的事情，”母亲Joanne说。
Rett综合征，“悄无声息”的恶魔
波士顿儿童医院的护理人员Suzanne Rose说到，“每一个Rett综合征患儿的病情都有所不同，因为他们都有自身的基因突变，患儿的症状表现也不完全一样。”
Rett综合征患儿会表现出不同的症状，虽然大多数儿童在语言，学习和协调上有很大困难。有些还会表现出类似自闭症的症状。
Ava则表现为没有办法说话。Ava的其它症状还包括搓手、呼吸异常、极度焦虑、平衡和消化问题。不过，到目前为止，Ava还没有出现过惊厥——Rett综合征的另一个常见症状。
Ava的接诊医生Jonathan Picker医生和她的父母正努力通过各种治疗方案稳定她的病情。
生活中的Ava Gryniewicz
治疗后，Ava在父母的安排下转到了姐姐Zoe上的学校，她开始变得开朗了。
“这是一段难以置信的经历。她很喜欢上学，并开始学习新的知识，”母亲Joanne说。“她交了很多新朋友，现在的她很开心。”
Ava和姐姐Zoe
接受治疗和康复后的Ava情况很好，已经能和正常小朋友那样，生活、学习。除了学校生活，Ava很喜欢风吹起头发的感觉，喜欢去海滩，她还喜欢与爸爸Jack一起看体育节目，和姐姐Zoe一起上学，玩米老鼠公仔。
Ava、父母和姐姐
有关Rett综合征的常见疑问？
问：Rett综合征是否遗传？再生一个孩子会不会再得Rett综合征？
答：研究显示，大约99.5％的病例为散发，是由新的MECP2基因 突变而来，只有0.5％～1％有家族史。这一结果虽然显示下一胎再患 Rett综合征的风险较小，但并非无风险。
问：Rett综合征多数为女孩发病，如果生个男孩是不是就没有问题了？
答：并非如此。尽管Rett综合征绝大多数为女孩，但男性Rett综合征也时有报道。
还有一个值得重视的现象是，有MECP2基因突变的男孩，不仅可表现为Rett综合征，还可表现为其他的神经系统疾病，如婴儿期严重脑病、智力低下、精神疾病等。
男孩的MECP2基因突变大多由家族遗传而来。因此，重要的是母亲有否MECP2基因突变。 如果有，那么不管生男生女，每一胎都有大约50％的几率患病。
问：Rett综合征可以治愈吗？
答：Rett综合征至今无特异性治疗手段，目前主要靠康复与对症处理。左旋肉碱对某些儿童的症状有所改善。要注意合理饮食，及时解除便秘。物理治疗，纠正关节挛缩，脊柱侧弯。
给Rett综合征患儿父母的建议：
白天多锻炼；乘车出去兜风；睡前吃点东西，比如热牛奶，但不要吃糖果。听轻音乐或放松的磁带；洗个热水澡或腹部放一个温水瓶 ；安静的谈话以使患儿平静下来；睡前舒适的按摩；盖个柔软的毯子，或者穿上柔软的短袜。
针对不同的患儿和不同的情况应采用不同的方法，但需要强调的是，父母一定要有耐心、 细心和毅力。
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波士顿儿童医院外景
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