当百健（Biogen）宣布旗下最新一款罕见病新药Spinraza（治疗脊髓性肌萎缩）的定价为75万美元（这是治疗第一年的价格，随后为37.5万美元）时，这一2017年备受瞩目的新药顿时饱受争议，围绕其高价的批评之声不断，甚至于导致公司股价下跌。百健发言人Matt Fearer告诉媒体，价格是经过慎重考虑的，而且，Spinraza的价格“与其他同类孤儿药价格相当”。
近年来，孤儿药的研发热情上涨，但是围绕其药价高昂的问题越发明显。日前，美国再保险集团（Reinsurance Group of America）推出一份榜单，盘点了世界上10款最昂贵的药物，它们都属于孤儿药。
Glybera：121万美元
公司：uniQure
适应症：脂蛋白脂酶缺乏遗传病（LPLD）
Glybera尚未在美国上市，在欧洲的定价超过100万美元，因而被戏称为“一针百万”。它是首个获批的基因治疗药物，掀起了投资界对基因替代治疗的追捧热潮。2012年，Glybera在欧盟获得了批准，推出之初预估将会迎来每年约5700万的峰值收入。但是，事实却并非如此，截止2016年5月，Glybera只售出一支。除了定价过高影响了其销售业绩之外，适应症过于罕见同样也大大限制了它的收益群体。（详细）
Ravicti：793,632美元
公司：Horizon Pharma
适应症：尿素循环障碍（UCD）
2015年，Horizon Pharma以11亿美元收购Hyperion Therapeutics，看中的正是这一款治疗尿素循环障碍的明星药物。自2012年上市以来，Ravicti的销售业绩不菲：2014年达到9540万美元，2016年上涨至1.51亿美元（远超2015年8700万美元）。今年，Hyperion计划推动Ravicti在欧洲的上市计划。2020年，Ravicti的FDA孤儿药专利将到期。
Lumizyme：626,400美元
公司：赛诺菲
适应症：庞贝氏症（Pompe disease）
庞贝氏症是一种溶酶体贮积病，由于患者体内酸性α-葡糖苷酶缺乏而导致糖原无法正常代谢而堆积在溶酶体中，最终导致严重的肌肉损伤。它的发病率为四万分之一，全球预计约有5千至1万名患者。
2011年，赛诺菲收购健赞（Genzyme）将Lumizyme及其姐妹药物Myozyme（首个治疗庞贝氏症药物）收入麾下。去年，这两款孤儿药销售额为7.25亿欧元。但是Myozyme已退出美国市场。
Carbaglu：585,408美元
公司：Recordati
适应症：高氨血症
高氨血症是一种罕见常染色体遗传病，因为患者缺乏N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏，导致体内血氨水平异常增高，从而引发永久性的中枢神经系统损伤。
2010年，Carbaglu在美国获批，并于2014年获得孤儿药资格。除了口服，Recordati还推出静脉注射版Carbaglu。EvaluatePharma预测，Carbaglu2016年的销售额为4800万美元。
Actimmune：572,292美元
公司：Horizon Pharma
适应症：恶性骨质疏松症和慢性肉芽肿病（CGD）
自2000年获批上市以来，Actimmune“几经转手”，这与其超50万的药价有很大关系。2012年，Vidara Therapeutics在私募的支持下以5500万美元的价格从InterMune公司购得Actimmune。据彭博社报道，随后两年Actimmune药价飙升434%。2014年，Horizon Pharma以6.66亿美元的高价“抓住”它。
2016年，Actimmune的销售业绩为1.04亿美元，相较于2015年1.07亿美元有轻微下降。全年12月，Actimmune治疗Friedreich's ataxia疾病的试验失败。
除了药价高昂，Actimmune之所以在药界具有神奇色彩还有一个原因：十年前，InterMune公司CEOScott Harkonen曾因为在一篇误导性新闻中发布不实言论而被软禁6个月。
除了上述前5名药，榜单中同样带有“高价药”标签的药物还包括：Alexion公司的Soliris，治疗非典型溶血性尿毒综合征，药价为409,500美元/年；百健的Alprolix，治疗B型血友病，定价为503,880美元/年；CSL Behring公司的Indelvion，适应症是B型血友病，药价为50万美元/年；BioMarin公司的 Naglzayme，治疗黏多糖贮积症Ⅳ型，药价为485,747美元；Spectrum Pharmaceuticals公司的Folotyn，治疗周围T细胞淋巴瘤，药价为450,540美元/年。
参考资料：
The world's most pricey drugs, from a $1.2M gene therapy to a $450K lymphoma med
