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在目前已知的7000种罕见病，80%属于基因缺陷疾病，患者仅1%有药可医。2016年2月29日是第9个“国际罕见病日”，罕见病发展中心（CORD）在北京举行了“感谢有你”国际罕见病日宣传片发布仪式，从四个（软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病）罕见病群体的故事，说明罕见病与每个人都有关系，是罕见病患者为每个健康的人，承担了那份患病风险。

日前，英国万人基因组项目宣布首次确诊了两例儿童罕见病。这两名4岁儿童Georgia Walburn-Green 和 Jessica Wright均是单基因突变导致的罕见病患者，目前就医于伦敦大奥蒙德街医院（GOSH）。

1月6日，哈尔滨市儿童医院李怀宁副院长带领心外团队联合哈医大二院心外科蒋树林教授团队、哈医大四院胸外科崔键教授团队共同合作，借助3D打印技术,为一名世界上罕见的9岁Cantrell五联症患儿成功一次性完成右旋心单心房房间隔成型术、室缺修补、右室流出道疏通等12项手术。

1月4日，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布消息称：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。

浙江省人力社保厅、省民政厅、省财政厅、省卫生计生委联合发出的《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》指出，自2016年1月1日起戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围。

因拜耳公司全球策略调整，万他维自2015年起将逐步退出中国市场，这意味着大量患者将面临断药危机。有患者质疑，为何该药唯独退出中国市场，而在其他国家却仍在销售呢？救命药为何单单退出中国市场？是市场销售量太少，还是没有医疗保险支持？

近日，伦敦上市的制药商Shire准备对美国生物科技公司Baxalta发起新的收购。如果成功，将成为全球领先的罕见病专用药制造商。

当众人的眼球都聚焦在“花式虐单身狗”，“百招防媳妇败家”的新闻上时。你是否知道，世界上还有Alpers综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿、brugada综合征 、sotos综合征、视网膜母细胞瘤、重症联合免疫缺陷、范可尼贫血、生物素化物酶缺乏症、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……？有一群小伙伴被称作瓷娃娃、月亮宝贝？

亨廷顿病，一种俗称“大舞蹈症”的罕见病，属于常染色体显性遗传疾病。最新研究证实CRISPR技术能够编辑变异基因，阻止致病蛋白在神经细胞的累积，从根源上改善病情恶化，为治疗亨廷顿疾病带来新希望。

近日，世界卫生组织（WHO）联合欧洲药品管理局等机构签订一项新的协议，呼吁各部门及药厂对一些药品的申报、质量、审核数据进行共享。