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对于罕见病，尽管存在很多的问题，有很多难以逾越的障碍，但是我们不应该坐视不管。今年的国际罕见病日为2月28日，特撰写此文呼吁政府、医药公司、科研机构、医疗机构、慈善基金以及各种NGO关心和重视罕见病，Together We Can Make Things Happen!

2015国际罕见病日的主题和口号是“Living with a Rare Disease - Day-by-day，hand-in-hand”，向罕见病患者、家庭和看护人致敬的同时，也号召家庭、疾病组织和社区团结一致，共同对抗罕见病。

四年之前，我刚出生的儿子Leo被确诊患有一种极其罕见且无法治愈的疾病–娥丁的诅咒。这种病也叫先天性中枢换气不足综合症，全世界仅有一千多名患者。患者一般出生时就患有此病，具体症状为经常“忘记”呼吸，而中枢神经也无法提醒身体缺氧需要呼吸。

从前有个女孩从小患有严重的遗传学免疫疾病，但她居然在三十多岁的时候自己痊愈了。最新发布在《细胞》杂志上的一项研究讲述了一个因染色体破碎（chromosome shattering）患者逐渐从严重的罕见遗传学免疫疾病中自愈的医学奇迹。

克莱恩-莱文综合症（Kleine-Levin syndrome），又称睡美人综合征、周期性嗜睡与病理性饥饿综合症，是一种罕见的神经系统异常。20岁的英国少女贝丝·古蒂（Beth Goodier）在其16岁时就患上了这种罕见病，每天只有两小时是清醒的，其余时间都在睡觉，严重影响了她和家人的正常生活。

罕见病分子诊断也是转化医学的重大应用之一，一是将先进的技术转化为诊断方法；二是转化为遗传咨询；三是推进科技进步，阻断遗传性疾病、罕见性疾病，使我们的后代越来越健康。本文是记者对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科主任傅启华教授关于“下一代测序技术在罕见病分子诊断中的应用”的采访稿。

第二届国际罕见病会议由国际罕见病研究联盟主办，中华医学会医学遗传学分会，中国稀有病联盟，中国罕见病发展中心及国家基因库协办，在中华医学会的支持下，将于2014年11月7-9日在中国•深圳举行。

吉利德（Gilead）突破性丙肝明星药物Sovaldi 85000美元/疗程的定价饱受各方争议，同时也遭到政客、纳税人、保险商及患者维权组织的强烈声讨。然而，EvaluatePharma指出，Sovaldi的定价，勉强排进《2013年价格最高的药品TOP20》榜单，仅位列第19位。以下为大家盘点价格最高的10种药品。

罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称为疑难杂症，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，而且重要的是多数都是单基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症）缺陷，而另一些是由于几个基因突变，这就为这类疾病的诊断和治疗提供了依据。

近日，中国医学科学院药物研究所与远大医药有限公司签署战略合作协议，双方合作致力于罕见病药物开发，将在库欣氏、戈谢氏等10种罕见病药物治疗上进行研发，此举将为国内2000多万名无药可用或无力承担高昂医药费的罕见病患者带来福音。