近日，中国医学科学院药物研究所与远大医药(中国)有限公司签署战略合作协议，双方合作致力于罕见病药物开发，将在库欣氏、戈谢氏等10种罕见病药物治疗上进行研发，此举将为国内2000多万名无药可用或无力承担高昂医药费的罕见病患者带来福音。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%~1%的疾病或病变，大部分源于基因缺陷。但是由于中国人口基数庞大，罕见病并不罕见，我国罕见病患者约2000万人，90%为严重疾病，绝大部分没得到社会的关注和治疗。国内医药因受益面较小，鲜有投资罕见病药物研发、生产，在此领域我国几乎空白。
中国工程院院士、国家卫生计生委科教司副司长王辰介绍，根据国内罕见病的发病现状，国内药物研发机构和生产企业对罕见病药物的研发可以从两个方向进行突破。一是走仿制之路，瞄准国际上对罕见病药物治疗的信息，加快仿制药的研发、生产；二是致力于“老药的第二次开发”，研发机构与药品生产企业应关注临床医生在药品使用方面的信息，筛选后针对罕见病的治疗进行开发。国家相关部门应在政策层面加大对罕见病药物研发的支持力度，缓解国内罕见病药物治疗的“短板”。
