最新发布在《细胞》杂志上的一项研究讲述了一个因染色体破碎（chromosome shattering）患者逐渐从严重的罕见遗传学免疫疾病中自愈的医学奇迹。这种疾病叫做WHIM综合症，关于这种病例的第一个记录要追溯到1964年《新英格兰医学》杂志上的研究。
WHIM综合症的症状为周期性的感染，免疫细胞失活导致疣（warts）和癌症，特别会攻击中性粒细胞，使其离开骨髓进入血流中。据统计，全世界大约只有六十名WHIM综合症患者。2003年，研究人员确定这种疾病与CXCR4基因的突变有关。
故事的主角是一名生活在美国俄亥俄州的女子，现在她已经59岁了。两年前，她联系NIH的国家过敏症和传染病研究所(NIAID) 想要对自己的两个女儿的状况进行评估。最终两个二十岁的女儿都被诊断出遗传了WHIM综合症，并携带着CXCR4突变。
但是让科学家们感到兴奋的是，这位妈妈说，她在三十岁左右的时候，发现自己的WHIM综合症奇迹般的消失了，不过从患病到自愈，这期间经历近20年的时间。
NIH对这位妈妈进行研究发现，尽管她的其它细胞中还含有CXCR4突变，但白细胞中已经没有CXCR4突变了。进一步研究这些正常的白细胞发现，2号染色体的一个拷贝比另一个拷贝短15%。全基因组测序显示，较短的染色体拷贝曾经被打碎，缺失的那一段包含了163个正常基因和突变的CXCR4。
NIAID的科学家们最终鉴定出染色体破碎是患者自愈的原因。染色体碎裂是一种四年前在一名白血病患者中发现的遗传现象，是指染色体在复制过程被打碎，然后这些碎片以另一种顺序进行重组的过程。这种剧烈的变化往往会导致细胞死亡，除非细胞被赋予一种生存优势，而这就发生在某些癌症发展的过程中。
研究发现，染色体破碎的过程中偶然删除了患者体内突变的CXCR4基因。据推测，一种缺乏突变CXCR4的干细胞存活了下来，最终重新进入患者所有的中性粒细胞，现在看来，一切功能正常。这项研究是首个证实染色体破碎会带来好结果的例子，这也将可以被列为检测其它罕见疾病自愈的原因之一。
目前，还没有批准任何治疗WHIM综合症的药物和疗法，但NIAID的科学家们正在评估的一种叫plerixafor的药物在临床试验中表现出了不错的效果。研究人员正在探索如何运用这项研究结果改善骨髓移植，这依赖于捐赠的干细胞在接受移植的一方体内的重塑能力。
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