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荷兰著名基因疗法开发者UniQure公司最近公布了一项先行实验的积极数据，将有助于其罕见病疗法AMT-110的进一步开发。首次消息影响，公司的股价也暴涨20%之多。AMT-110是一种用于治疗罕见病Sanfilippo B syndrome的基因疗法。

约80%罕见病患者的疾病由遗传缺陷引发，超一半患者在出生或儿童期间即出现症状，且病情随着时间推移加重。因此，罕见病的早期发现、及时预防和诊治很重要。而临床遗传医生在其中起着重要角色，他们运用所学，将基因数据、家族病史、表型症状、文献进展整合，为病患提供咨询和诊段服务。

近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的遗传咨询师人数也仍显不足。

作为中国罕见病领域最大规模的综合性论坛，9月18日“第四届中国罕见病高峰论坛”在北京如期召开。华大基因股份有限公司CEO尹烨作为嘉宾出席了论坛，并在“罕见病诊断”分论坛做了报告。报告围绕罕见病的发现史、治疗手段发展，图文并茂地回顾了罕见病的“前世今生”，并在此基础上瞻仰了罕见病医疗的未来走向。

青岛市医疗保障协会秘书长刘军帅作为第四届罕见病高峰论坛分论坛“罕见病政策倡导与进展”主题报告人之一，以“青岛模式”为背景和出发点，提出罕见病保障体系建设过程中涉及的问题和挑战，分享了其对于罕见病保障制度的解析和思考。

在9月18日至19日召开的“第四届中国罕见病高峰论坛”上，北京大学医药管理国际研究中心主任、教授史录文发表《关于我国罕见病问题的若干思考》的主题演讲。他认为，罕见病的“发病率”并不重要，一是因为许多患者尚未被准确诊断，二是因为发病率始终是在动态变化的；同时他表示，今天的“孤儿药”或是明天的“明星药”。

最好的商业就是最大的公益。用于治疗罕见病患者的药物常常被称为“孤儿药”，若企业从社会责任感层面出发，生产“孤儿药”的平台价值、社会效应将会逐步带来药物的经济效益。“孤儿药”格列卫就是这样的一个典型事例。

2015年9月18日-19日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”在北京隆重举行。来自政府工作人员、医学专家、法学教授、医药企业、罕见病患者组织等超过400多人参加，共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题，为中国罕见病工作的更好发展出谋划策。

2012年英国启动万人基因组计划（UK 10K），旨在挖掘与罕见疾病相关的基因突变，并分析与疾病相关联的风险因素。2015年9月14日，迄今最大规模的群体基因组测序结果正式在线发表于《Nature》，这也预示着UK 10K计划收获里程碑式成果。

波士顿儿童医院是全球最好、美国最大的儿童医院，历年全美儿童医院综合排名第一，尤其是小儿癌症、罕见病确诊等历年稳居全美第一。近日波士顿儿童医院发起了5个极其难以确诊的“罕见病”项目的生物信息学项目招标，有26家生物信息学公司（团队）比赛，旨在进一步确认这些罕见病患者的哪些基因引发生了突变？