罕见病让人心寒、心生畏惧的原因之一：约80%患者的疾病由遗传缺陷引发，超一半患者在出生或儿童期间即出现症状，且病情随着时间推移加重。因此，罕见病早期发现、及时预防和诊治很重要。而临床遗传医生在其中则扮演着重要角色，他们运用所学，将基因数据、家族病史、表型症状、文献进展整合，为病患提供咨询和诊治服务。
作为第四届中国罕见病高峰论坛“罕见病诊断”分会演讲嘉宾之一，上海第一妇婴保健院医学中心基因遗传学医生熊诗诣结合自己从业经历，围绕临床遗传医生具备的职业技能、工作流程等方面做了精彩汇报，详细阐述了这一特殊职位的医生在罕见病预防、诊治方面做出的努力和贡献。
众所周知，中国没有临床医学学科，没有系统、正规、完善的临床遗传培训。为弥补空缺，上海市第一妇婴保健院段涛院长于2013年年底，邀请基因遗传学专家Maya Chopra来上海第一妇婴保健院工作，创建罕见病诊断和治疗门诊。
十年磨一剑：合格的临床遗传医生必备技能
临床遗传咨询不是简单的病史咨询，它需要结合临床技能进行诊断，并提出治疗方案、实现特殊病患的转诊。临床遗传咨询医生面对的群体比较特殊，包含胎儿、儿童和成年人。国外，临床遗传学医生经过医学院学习、儿科医生培训后，需要再接受3年的临床遗传学培训，才能独立进行工作。经过系统培训后，需要具备以下能力：
1. 识别/诊断遗传综合症能力。
2. 了解各种基因检测的用途和局限性。
3. 考虑整个家族史（携带史）。
4. 遗传病的治疗方案。
5. 诊断标准等知识的更新。
6. 各种数据库的综合应用。
拯救罕见病：临床遗传医生的工作流程
上海第一妇婴保健院年分娩量几乎达到了全国第一，每年很多家庭在这里迎接新生命。但是罕见病的出现，却会让整个家族深受打击。他们会疑惑：为什么宝宝会生病？这种特殊的疾病怎么治疗、去哪里诊治？第二胎会不会生病？面对上述种种疑问，罕见病门诊的临床遗传医生们需要做好知识储备、技能培训，从而解答这些困惑。
患者来源：
门诊患者来源首要来自于院内儿科的转诊，其次是产前诊断病例的转诊。罕见病多数属于遗传病，很多时候多发性的胎儿畸形往往会转诊到罕见病门诊。另一部分患者属于外院转诊和远程会诊。
工作流程：
首先，病史采集。通过面诊、电话、邮件等方式收集表型数据。病史采集完，临床遗传医生需要做很多功课，包括文献、数据库检索。这与普通门诊有很多差异。罕见病门诊需要预约，门诊医生需要准备很多资料。
随后，首次诊断。对患者进行详细的体格检查（基因检测），必要时还借助辅助检查，例如影像学、生化检查等。对检查结果进行分析、诊断和建议。
最后，复诊。因为罕见病会发展。发病初期症状并不明显，随着时间推移而加重。所以，一些患者需要追踪诊断、随访。
结合实际病例，熊诗诣医生多次强调，临床遗传医生不是盲目依赖于基因检测，而是根据不同的患者，结合表型数据、临床诊断，提出个性化的诊断、治疗方案。此外，门诊医生会将每个案例最新的进展回馈给转诊医生，而且定期给新生儿科医生、产科医生、超声医生做一些反馈。
正如段涛院长所希望的，中国需要妇产科医生、儿科医生、临床遗传医生共同互作的临床团队，结合以测序平台为基础的罕见病诊断实验室形成团队互作关系，再与其他罕见病临床机构、实验室、研究机构、医药公司、政府组织、非政府组织形成网络式关系，共同推动救助罕见病的发展。
目前中国罕见病领域需要更多的专业型临床遗传医生，提供更为全面、以患者为中心的临床服务。
