去年的“冰桶挑战”冰凉了整个夏天，也让我们对一个特殊群体——罕见病患者关注。然而对于亟待治疗的罕见病患者而言，仍是沧海一粟。到目前为止，中国官方仍没有罕见病的定义，在中国，罕见病群体的治疗药物——孤儿药没有政策法规的保护，甚至连罕见病相关的数据库也是空白。
今年，由罕见病发展中心牵头的项目，将通过公开检索全球最权威的罕见病信息平台（欧洲罕见病信息平台Orphanet及美国国立健康研究院NIH等），检索、整理、翻译多个专业的途径编辑每个疾病词条，并对每种罕见病建立详细的疾病医学信息（中英文、别称、发病率、遗传方式、疾病分类、ICD编码、病因、症状、诊断、治疗、预防、筛检及康复等）汇编成中文百科数据库。
首先，我们对由黄如方先生领衔发起的这项项目表示深深地敬意。其次，尽管目前罕见病发展中心已经搜集到6930种罕见疾病，然而关于每一种疾病的特征和基因分型尚未明确。
最后，生命科学的探索始终处于不断地动态变化中，随着分析诊断设备的不断先进，分析诊断标准的提高以及技术的进步，未来我们或将探索出更多现在尚不能确认的疾病。NGS分析和生物信息学的发展是助力我们发现罕见性疾病特征的有力工具。对罕见病的研究，往往需要用到基因测序以及生物信息学的分析，提供靶向治疗和个性治疗。
波士顿儿童医院，将全球最牛的基因测序及分析公司召集起来
波士顿儿童医院是全球最好、美国最大的儿童医院，历年全美儿童医院综合排名第一，尤其是小儿癌症历年稳居全美第一。
当地时间9月8日，波士顿儿童医院对外宣布，拟发起一个罕见病项目的企业招标，旨在确认和解释5种尚未确认的罕见性疾病的基因组遗传信息。
WTO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，目前全球有7000多种罕见性疾病，因此即使是经验丰富的临床医生，碰到“手足无措”的罕见病的概率也比较大。波士顿儿童医院曾被美国新闻和世界报道评为全美最好的团队，为患有各种癌症和血液病的儿童提供治疗，包括最常见的和最罕见的癌症。医院的团队除了儿童血液学家、肿瘤学家和护士，还包括整个波士顿儿童医院的专家：儿童外科手术专家、影像学专家、病理学家、干细胞移植医生和心理学家。
早在今年7月份，一个叫做“CLARITY”的项目就已经收集好了5个患者的全基因组和外显子组信息的数据，这些患者的疾病至今尚未确认，并成立了一笔资金用于奖励那些能够解释和确认这批患者所患疾病的基因组信息的团队。截止目前为止，共有26家企业（研究团队）注册响应。到9月21日，该项目将会被揭晓，获胜者将有机会获得2万5千美金的奖励。
自2012年起，波士顿儿童医院就启动了针对罕见病患者的“CLARITY”的项目，当时有30个团队对3种儿童罕见病的患者及家庭成员进行了基因测序数据分析，最后布利甘和妇女医院(Brigham and Women's Hospital)确认了其中一种疾病的病因以及另一种疾病的可能病因，而第三位患者的疾病病因尚未确认。
在一份对外声明中如是写道，2012年时许多疾病的基因组信息都通过一些复杂的算法解释出，但是由于遗传咨询学的欠发达，关于很多类疾病的解释尚不明确，尤其是在成千上万的基因突变中寻找最精确、简明的原因变得相当困难。
此次入选的26家生物信息学解码的公司（团队）包括被罗氏收购不久的Bina Technologies；西班牙巴塞罗那基因调节中心；卢布尔雅那临床医学遗传学研究所；凯杰以及药明康德的NextCODE Genomics等。
至于最后哪家公司能够解决波士顿儿童医院的困扰，我们后续跟踪报道。
