“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。
近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的遗传咨询师人数也仍显不足。
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。极低的发病率意味着，医学界缺少对罕见病的研究，认识罕见病的医生少之又少；患者欲获得妥善的诊断和治疗相当不易。
全世界公认的罕见病有近6000-8000种。在梳理现有罕见病资料后，罕见病发展中心将这一数字确定为6930种。但在这6930种罕见病中，拥有有效治疗药物的不到5%。这意味着，绝大多数的罕见病患者缺乏可以根治疾病的方法，不得不忍受病痛的折磨。
而中国的罕见病患者，他们面临的困境还不止于此。在9月18日第四届中国罕见病高峰论坛开幕当天，很多患者和医生都不约而同地提到了“确诊难”的问题。
一位戈谢病(即葡糖脑苷脂病，一种家族性的糖脂代谢疾病)患者的父亲声称，自己的孩子用了两三年的时间，跑遍大大小小的医院，最终才被确诊为戈谢病。此时，孩子已错过了最佳治疗时间。
上海市第一妇婴保健院院长段涛表示，同样一种罕见病，症状可能会表现在血液系统上，也可能表现在眼部；对于临床医生来说，诊断罕见病是一个非常巨大的挑战。
基因测序助力诊断监管政策仍滞后
近年来，基因测序技术的发展，给罕见病患者带来了福音。也正因如此，黄如方认为这是“最好的时代”。目前，基因检测的费用越来越低，甚至下降到1000元／人，如果能检测到患者的缺陷基因，就可以协助医生诊断，并进行针对性治疗。
随着人类基因组计划的完成，基因测序在医学领域的应用越来越广。诸如肿瘤等困扰人类多年的医学难题，也因基因测序技术的发展，破解途径正在逐渐清晰。
而在罕见病领域，基因测序的作用更是不容小觑。复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任、上海佰臻基因组学与人类健康研究院院长马端介绍称，绝大多数的罕见病是单基因遗传病，患者之所以患病，往往与某个基因的缺陷有关，“只有我们了解疾病本身的病因到底是什么，我们才能够在诊断上做到精与准”。
马端认为，现在基因测序的水平已经大大提高，生物信息学也发展到了能够解读或者提炼测序结果的阶段。从技术层面看，人类几乎可以把所有的罕见病在基因层面进行检测，并把有价值的信息用于诊断和指导临床用药。
但也有专家指出，人类有上万个基因，这些基因缺陷分别会引起什么问题，人类尚无法完全认知。而且，中国还缺少能权威解读基因检测报告的遗传咨询师。再加上政府对基因测序手段的监管，仍滞后于这一技术的发展；基因检测机构的质量良莠不齐。在这种情况下，中国的罕见病患者难以充分享受到基因测序技术发展的益处。
更为重要的是，中国的分级诊疗体系至今未能建成，基层医疗机构与大型医院之间的转诊通道没有打通，各医疗机构之间的信息共享机制不完善。这让很多罕见病患者不得不四处奔波，浪费了大量时间和精力；更有患者还没得到治疗，光是看病，就花光了家中所有积蓄。
谁来解读测序报告
而在市场层面，基因测序行业的竞争者也越来越多。
华大基因总裁尹烨曾表示，基于中国庞大的人口总量，任何罕见病在中国都不罕见。罕见病领域是基因测序的潜在市场，中国若能抓住这一市场机遇，则有“弯道超车”、领先世界的可能。
不过，不论基因测序技术如何发展，如果没有人能精准解读测序结果，那么基因测序只能止步于一纸测序报告，而无法应用到罕见病诊断中。对中国而言，遗传咨询师人才的缺乏，正是影响基因测序发展的短板。
马端指出，遗传咨询师在中国是不被官方认可的职业，专业人员极度缺乏。为此，一些专家曾向卫计委呼吁多次，“都没讨到说法”。在马端看来，除遗传咨询师外，每一个临床医生都应该了解一些遗传学知识，毕竟很多疾病都和基因有关。但问题是，马端认为，中国医学生在本科学到的遗传学知识，“不见得比我在高中的时候学的生物学知识多多少，所以根基没有打好”。
此外，基因检测市场的混乱，也为这一技术性行业在中国的发展埋下了隐患。中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红表示，基因检测技术进入临床的步伐太快了，检测机构的质量参差不齐，很多医生并不了解基因检测的技术和业务流程。
GE医疗大中华区生命科学事业部总经理李庆也曾坦言，很多医疗机构做研究，如果没有做基因测序，“就感觉到缺了点什么”。虽然，这对提高一个国家的医疗诊断水平来说是个好事，但是现在的市况“有一点鱼龙混杂”，政府和行业都应该提出一些标准，来规范市场。
中国罕见病患为何确诊难
在描述中国罕见病诊断所处的困境时，段涛直言，“中国的现状是绝大部分临床医生对罕见病不了解”，“所以对于中国的罕见病患者是很痛苦的一件事。要花上平均比别的国家(的病患)，多上至少2-3年的时间，才能得到一个准确的诊断”。
在成骨不全症（又称“瓷娃娃”）、结节性硬化症等疾病的病友大会上，来自全国各地的病友在分享个人经历时，几乎都会提到他们辗转多家医院的“痛苦”。
一位患有侏儒症的病友曾告诉财新记者，她小时候因为身高问题看过很多医生，医生都认为她是营养不良所以“不长个”；直到快成年时，她才被确诊为“侏儒症”，这使得她错过了用生长激素治疗疾病的“黄金时期”。
作为一名神经遗传病专家，顾卫红接触过大量罕见病患者。她表示，这些患者在看病的过程中，常常感觉到“很无助、很无奈”。其中一个原因是，在中国的医疗环节中，“缺少导诊和诊前流程”，无序的就诊环节，往往使患者浪费了大量时间和金钱。
顾卫红进一步解释称，导诊是就诊流程中的重要一环。若有医务人员导诊，病人很快就能找到合适的大夫。上海市第一妇婴保健院产前诊断中心遗传学医师熊诗诣也指出，很多患者由于经济条件的限制，最多只能在县医院就诊，但县医院的医生大多不认识罕见病，也不知道哪些病需要转诊，贻误了患者病情。
2015年9月11日，中国政府网发布了《国务院办公厅关于推进分级诊疗制度建设的指导意见》，提出要建设“以强基层为重点的分级诊疗服务体系”，多渠道培养全科医生；建立区域性医疗卫生信息平台，实现不同类别医疗机构之间的信息共享，确保转诊信息畅通。
马端认为，全科医生制度的完善，将有利于罕见病患者及时被转到合适的大医院门诊。但病人到了大医院以后怎么找到正确的医生，这需要医院做出努力。马端建议，医院可设置专门诊室，接待罕见病患者。
熊诗诣则介绍称，上海市第一妇婴保健院正在尝试罕见病门诊，实行预约制，将给患者做更全面、更详细的检查，并组织专家会诊。
