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如今，“罕见病”、“孤儿药”已然成为全球各大制药公司研发竞赛的新宠。数据显示，2015年全球最畅销的前10大药品中有7个拥有“孤儿药”的头衔。而这一年里美国FDA收到了472份“孤儿药”认定申请，同时发出了354份“孤儿药”资格认定，比2014年增长了22%，均创下历史新高。

美国药品研究与制造商协会（PhRMA）和ALS协会2016年5月9日发布的报告显示：美国生物制药公司目前正在开发超过560种新药物，用于治疗罕见病，包括多发性骨髓瘤、囊胞性纤维症、肌萎缩侧索硬化（ALS）和酶缺乏症等。

据外媒报道，一家名为Homology Medicines的新公司获得了著名风投公司5AM领衔的总额达4350万美元的A轮投资，以开发新型基因编辑技术。

4月27日，诺华宣布自身免疫疾病药物Ilaris® 获得了FDA授予的三项突破性疗法认定。能在一天之内斩获多项突破性疗法认定的药物屈指可数，诺华的Ilaris®也因此成为了众人关注的焦点。

罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病，本文为段涛大夫对罕见病产前诊断与筛查的一些建议和指导。

据澳洲网报道，澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的唯一患者，由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。

2月17日，Catalyst制药公司宣布收到FDA针对其Firdapse（amifampridine phosphate）NDA的“拒绝申请信“（Refusal to File，RTF）。Firdapse被Catalyst公司开发用于治疗Lambert Eaton肌无力综合征（LEMS）以及先天性肌无力综合征（CMS）。

亨廷顿氏舞蹈症（HD）是一种家族显性遗传性疾病，因为huntingtin 基因发生突变，导致机体细胞错误地分泌一种亨廷顿蛋白，对大脑神经系统造成伤害，出现无法控制的颤抖，并会发展成痴呆，甚至死亡。对于这种罕见病，目前仍然没有根治或者预防的药物。

在国际罕见病关爱日（2月29日）即将来临之际，华大基因宣布，将用“华大基因罕见病公益基金”及其全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询，以帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育。

我们要追问，到底有没有全球层面的罕见病定义？答案是"没有"，因为罕见病是相对常见病而提出的一大类疾病的统称，它不是个单一的医学问题，而是一个社会、经济和人权的问题。