在国际罕见病关爱日（2月29日）即将来临之际，华大基因宣布，将用“华大基因罕见病公益基金”及其全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询，以帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育。
本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有两个家属Sanger（测序）验证免费名额，即至少有300人可获得免费的基因检测或遗传咨询服务。
据悉，罕见病是指发病率低、相对罕见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危害生命。因单一病种患者人数相对较少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。罕见病超过7000种，80%的罕见病为遗传性疾病。
根据最新报道，中国的罕见病患者已达2000万人。国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。
部分罕见遗传病具有临床异质性和遗传异质性，仅凭临床表面现象难以确诊，需借助基因检测技术进行精确诊断。然而，由于技术、费用等方面的限制，部分患者未能进行基因检测，导致疾病长时间无法确诊。而对于生育过某种遗传病患儿的家庭，如需再次生育，要通过基因检测查明患儿的病因及其父母的致病基因携带情况，以指导生育健康宝宝。
80%罕见病是遗传性疾病
华大基因相关负责人透露，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。事实上，罕见病并不罕见。80%的罕见病是遗传性疾病，因此，很多罕见病是可以借助基因科技进行有效预防的。此外，公众或许不了解罕见病患者群体所面临的种种困境，难以确诊、缺医少药、药价昂贵或无药可用是患者经常遇到的问题。
华大基因一直积极开展罕见病公益活动，此次发起为100位罕见病患者进行免费基因检测和遗传咨询公益活动，帮助罕见病患者查找病因，以实际行动关注罕见病、关爱罕见病患者。此前，通过基因检测，已为国内多例罕见病患儿确定病因，包括“拇指姑娘”、“冻龄男婴”等。
活动时间：
2016年2月29日上午10:00开始报名，不限截止日期。
参与人员要求：
遗传病患者/疑似患者；
妊娠过遗传病胎儿或生育过遗传病患儿/疑似患儿的夫妻；
遗传筛查结果为阳性的人群；
有反复自发性流产史或不孕不育史的夫妻；
夫妻一方有遗传病家族史的人群。
备注：
满足以上任一条件即可提交申请。
报名网址：
https://xinxi.229andme.com/html/special/aibuhanjian100/
咨询邮箱：
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