罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。
孤儿药是一个欧美医药产业引进的概念，原名是Orphan Drug，被直译为中文的孤儿药，其针对的是孤儿病或者说罕见病，在我国，罕见病被定义为患病率低于1/50万的疾病。根据“2015第四届中国罕见病高峰论坛”上的数据，中国罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。
目前，孤儿药基本由欧美等发达国家研发。“有钱也买不到”是国内罕见病患者面临的苦恼；沉重的经济负担是造成我国孤儿药可望不可即的另一大原因。
1月4日，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布消息称：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。
该专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问，由18名相关领域专家组成。主要包括：罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。
专家委员会的工作职责是：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。专家委员会自发文之日起任期3年。
附：国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会名单
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