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西方世界的第一种基因治疗药物将在德国上市，其110万欧元（约合140万美元）的定价创下了治疗罕见病药价的新纪录。据路透社报道，这种名为“Glybera”的药物用于治疗脂蛋白酯酶缺乏遗传病（LPLD）患者，由荷兰生物科技公司UniQure研发制造。

今年FierceBiotech评选出的热门生物公司Top15榜上有名的基因治疗药物创业公司Spark Therapeutics 在研产品SPK-RPE65近日赢得FDA令人梦寐以求的突破性治疗药物疗法地位，用于治疗由于RPE65基因突变所导致的先天性利伯氏黑蒙症患者的夜盲症。

近日，发表在《自然》杂志上的一项研究开发出一种新型的细胞移植方法治疗了模拟一种罕见肺病的小鼠，研究人员利用巨噬细胞帮助收集并清除了所使用的分子以及来自身体的细胞碎片，该方法或可用来治疗由免疫细胞功能失调引起的多种人类肺病。

说到基因治疗，不少人觉得这是一种“高大上”的先进技术，但实际上基因治疗已经被用于治疗囊性纤维化、血友病、肌营养不良症和镰状细胞贫血等疾病了，今年国家自然科学基金中共有55项与基因治疗研究相关的项目。

日前，发表在《科学》杂志上的一项研究实现了基因疗法的新突破。来自东京大学的研究人员利用DOK7基因治疗方法，成功通过增大传递大脑信号到肌肉的神经肌肉接头，治疗了两种神经肌肉疾病。研究人员表示，这一发现有望帮助一类患有相似疾病的人，包括肌肉萎缩症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症等。

随着基因检测、诊断技术的发展，基因治疗开始被应用于临床，研究人员认为，基因治疗的风险与其他治疗性实验没有不同。因此，美国国立卫生研究院（NIH）不再要求基因治疗临床试验接受联邦特别咨询委员会的审查，这是基因治疗领域的里程碑。

基因疗法承载了现代医学治愈顽疾的诸多希望。但是，由于该疗法涉及对患者的遗传物质进行操作。所以，基因疗法自诞生之日起，其安全性也备受关注。多项研究表明，基因疗法正变得越来越安全，这或许能减少人们对基因疗法的过度疑虑。

产前唐氏无创基因检测已在叫停之列，但专家表示，产检不受影响，有其他方法可以替代。若加强准入管理，前景依然看好是，可以更好的造福人类，为癌症患者带来福音。

1月30日，来自南京医科大学和中国科学院昆明动物所利用靶向基因编辑技术产生的编辑猴在中国出生，Crispr.技术给人类遗传性疾病的基因治疗打开了大门，也是人类最有希望用于人类基因疾病治疗的技术。这一研究在线发表在最新一期的《细胞》杂志上。

一项对遗传性皮肤疾病大疱性表皮松解（EB）患者进行的研究证实：干细胞为基础的基因治疗有希望用于人类皮肤病。七年观察期内没有发现不良副作用，但是长期临床结果尚不清楚。