11月6日，美国食品药品监督管理局（FDA）授予基因治疗药物创业公司Spark Therapeutics公司在研产品SPK-RPE65突破性疗法地位，用于治疗由于RPE65基因突变所导致的先天性利伯氏黑蒙症（Leber'scongenital amaurosis）患者的夜盲症（nyctalopia, or night blindness）。 Spark Therapeutics 为其主要候选药物赢得 FDA 令人梦寐以求的突破性治疗药物资格，这款药物是一种一次性治疗药物，该药物可为一些罕见眼病患者提供一种永久的解决方案。
SPK-RPE65主要针对一种因为遗传性视网膜营养不良（inheritedretinal dystrophies，IRDs）而致盲的状况。IRDs通常是由RPE65基因常染色体隐性遗传突变所引起的，目前尚无治疗药物。
FDA授予SPK-RPE65突破性疗法地位是基于早前的两项临床试验，相关结果表明，与治疗前相比，SPK-RPE65可以使患者更加独立的进行日常活动，在恢复视觉功能方面也有更持久的作用。
Spark Therapeutics联合创始人兼首席执行官Jeffrey Marrazzo指出：“FDA授予SPK-RPE65突破性疗法地位凸显了遗传性致盲疾病患者的巨大未满足需求。我们致力于为患者带来这种潜在的变革性治疗方法，所以我们期待与FDA密切合作，推动SPK RPE65的相关审查工作。”
临床试验结果还表明，单眼接受SPK-RPE65单次注射后的儿童患者，可不再依靠视觉教具而完成课堂活动，并且能像正常视力的儿童那样行走和游戏。
Spark 还在开发治疗血液及神经退行性疾病的基因候选治疗药物，该公司富有前景的研发线使其在不到一年的时间内募集了逾 1.3 亿美元。该公司于 2013 年剥离出来的费城儿童医院有望在基因治疗领域成为一个完全集成的先锋。
目前，SPK-RPE65的一项关键性III期临床试验正在进行中，相关结果预计在2015年下半年出炉。
关于Spark Therapeutics公司
Spark Therapeutics公司在今年获得了FierceBiotech网站公布了2014年15家最热门的生物技术公司。
