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2019已经开启，制药界即将迎来哪些风潮？

让遗传性失明有药可医，有法可治。

2018年，全球都在经历一场艰难的资本寒冬。募资难、融资难、估值缩水，这是许多投资人和创业者最深的体会。但尽管在这样艰难的岁月，基因领域依然创下了约9.86亿美元的高融资额，与2017年10亿美元相比基本持平。

杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。全球每5000个男孩中就有1个生来就患有这种致残性疾病。该病源于肌肉中一种称为肌营养不良蛋白的基因突变。近日，斯坦福大学医学院的研究人员证明，在基因治疗杜氏营养不良症模型中，DNA质粒可以在增强肌肉力量的同时降低机体对肌营养不良蛋白的免疫力。

我们染色体或端粒的末端会随着年龄的增长而缩短，端粒缩短与年龄相关疾病的发生有关。端粒酶是一种逆转录酶，能够通过应对相关的RNA模板来延长端粒。西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的研究人员在一项新的研究中表明，他们开发的端粒酶基因治疗已被证明对小鼠有效，可防止因端粒过度缩短和衰老引起的疾病，且不会引起癌症或增加患癌症的风险，即使是在易患癌症的环境中也是如此。

科学家最近成功改进了腺嘌呤碱基编辑（ABE）系统，用以产生与人类遗传疾病类似的小鼠或大鼠模型，这对人类遗传疾病研究和基因治疗有着非常重要的意义。

基因疗法曾经只是一种理论，现在随着生命医学的进步，它们正在“梦想成真”。2017年，FDA先后批准3个基因治疗药物。2018年，FDA局长Scott Gottlieb博士多次发表声明，将为基因疗法的开发、审查和批准提供一个完整框架。7月11日，FDA针对基因疗法发布6份新指南，旨在促进这一个革新领域的发展。

基因治疗的出现改变了传统医疗的范式，特别是针对罕见病。7月16日，《Nature Medicine》期刊发表一项最新成果：科学家们尝试在胎儿阶段实施基因疗法，有望将致命遗传病扼杀在摇篮里。这一研究在小鼠模型中完成，成功修复了子宫中胎鼠的罕见突变，为未来实现胎儿基因治疗带来了希望！

2018年5月22日，美国FDA局长Scott Gottlieb博士在华盛顿举行的再生医学年会上发表了关于基因疗法的演讲。他回顾了FDA基于细胞的再生医学疗法的政策，以及计划发布的关于基因疗法的政策，特别提到了再生医学先进疗法认定（RMAT）。

基因疗法的出现改变了传统的治疗方式，使得很多严重疾病有了治愈的希望。2017年生物制药领域最大的并购之一，就是诺华以87亿美元收购基因治疗公司AveXis。本文根据再生医学联盟（ARM）的数据、美国NIH临床试验登记注册网站以及公司公告，列出了截至2018年第一季度25个“即将到来”的基因治疗候选药物名单，它们已经达到III期和/或注册试验。