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2017年，FDA批准了首个基因治疗药物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治疗RPE65基因缺陷导致的遗传性视网膜疾病。
遗传性视网膜疾病是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病，主要是由基因突变导致。目前已知的相关致病基因已经达到256个，但在此之前尚无有效的用于治疗该类疾病的药物。
许多眼病都有潜在的遗传成分，然而，其遗传因素在很大程度上仍不为人所知或知之甚少。
这一现状之下，2011年，国际小鼠表型协会（IMPC）成立，旨在通过创造缺乏单一特定基因的“敲除”小鼠，并对其效果进行筛选，从而确定小鼠基因组中每个基因的功能。
迄今为止，该联盟已经培育出7000多株基因敲除小鼠，其中4364株已在11个器官系统中被鉴定。
近日，加州大学戴维斯分校兽医教学医院院长Bret Moore领导的研究小组对IMPC的数据库进行了梳理，寻找与眼睛和视力缺陷相关的基因。
最终，他们在4364个被评估的基因中，筛选出了347个基因影响眼睛表型，其中75%基因（261个）在眼睛病理学上是全新的。
这一发现极大地增加了目前已知眼科疾病的相关致病的基因数量，或成为未来人类眼病遗传研究的有力工具。
“这对于遗传性眼疾患者来说非常有价值。整个眼科界将开始使用这些数据。” 加州大学戴维斯分校医学院和眼科中心的副教授Ala Moshiri说道。
“2018年，如果有人患有遗传性失明，我们有50%到75%的把握找到病因，” Moshiri说，“在剩下的病例中，我们知道基因突变存在，但不知道去哪里寻找。现在，做DNA测序的眼科中心可以召回病人，对他们进行这些新基因的筛选。”
当然，这一研究也存有疑问，因为小鼠和人类基因组明显不同。
Moshiri解释说，大多数人类基因在小鼠中也有类似的对应基因。加州大学戴维斯分校的研究小组正与休斯顿贝勒医学院的眼科中心和爱荷华大学合作，将新发现的老鼠基因与人类基因进行比对。
这项最新研究于12月21日发表在《Nature Communications Biology》杂志上，或为遗传性眼病提供了新的治疗方法。Moshiri期望，“越来越多的遗传疾病能够得到治疗。”
参考资料
1）300 Blind Mice Uncover Genetic Causes of Eye Disease
2）Identification of genes required for eye development by high-throughput screening of mouse knockouts
