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2010年一年，全球为治疗阿尔兹海默氏病花费总额达六千亿美元，并且呈增长趋势，估计到2050年为治疗AD花费金额会是2010年的三倍。虽然现在还没有非常有效的治愈AD的药物，但是科学家经过了三十多年努力，从各个角度揭示AD的发病原因，开发治疗AD的药物。AD的神秘面纱在慢慢的被揭开。

英国科学家发现了与肠癌相关的两个罕见基因突变。这些研究成果有可能用于开发新的判断肠癌风险的检测方法。

通常，人们无法确定对高级生物的DNA进行修改和删除，然而，名为“转录激活子样效应因子核酸酶”的工具赋予研究人员改变或关闭斑马鱼、蟾蜍、牲畜及其他动物甚至病人的细胞中特定基因的能力。这种技术以及其他新兴的技术与已有的基因靶向技术一样廉价和有效，同时它能让研究人员在健康人和病人中确认基因及变异的特定作用。

北京大学生物动态光学成像中心、生命科学学院、北大-清华生命科学联合中心李瑞强课题组等首次实现了高覆盖度的单个精子的全基因组测序，构建了迄今为止重组定位精度最高的个人遗传图谱，并且解决了一个困绕学术界多年的问题。相关研究发表在《科学》杂志上。

The Scientist对2012年最引人注目的基因组研究成果进行了盘点，这些研究成果包括西红柿基因组研究、无创胎儿基因组研究、大猩猩基因组研究、大麦基因组研究以及猪基因组研究。

科学家对目前医疗界将众多资源投入到测序中提出质疑，这种做法导致分子靶向药物的产生，但未出现对公众承诺的治愈方法。

2012年 Cell 最佳十二篇文章：白藜芦醇促进人体健康的分子机理；人类病原菌所有分子组以及相互作用；高分辨率果蝇核染色质图谱；DNA双链断裂修复中起到重要作用的小分子RNA；易患糖尿病的遗传基因；致癌信号通路中抑制剂等。

科学杂志2013年六大科学领域值得关注：单细胞测序；“普朗克”探测微波背景辐射；人类连接组计划；探索南极冰下世界；癌症免疫疗法；基础植物研究。

人类对癌症的认识经历了漫长的过程，从最初认识到环境因素的致癌作用，到发现第一个病毒癌基因、细胞癌基因以及发现抑癌基因，一直到1985年，癌基因理论被生物医学各个领域的科学家广泛接受，并成了癌生物学研究的主流。

《自然》杂志梳理了发生在2012年的那些激动人心的科学故事，包括人类百科全书、病毒之争、制药业的未来、数据公开、压力下的地球、科学家的话语权等。