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BRCA2缺陷已知会增加乳腺癌、卵巢癌风险，一项新研究发现，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之间有一个以前未知的联系，携带BRCA2基因缺陷的吸烟者在他们的一生中，有四分之一的机会会患上肺癌。

2014年5月23日的Science报道了微生物经常打破人们一贯认为的“DNA中蕴含的编码指令”规则，这项发现对人工设计合成的生物有所启示：通过设计可以打破DNA编码规则的微生物，研究者们可能制造出抵抗病毒感染的新生命体。

2011年以来，全球已有5种干细胞药物获得所在国家药监局的批准进入市场，其中2种系围产期干细胞。这表明干细胞技术进入快速发展期，临床应用的范围在不断扩大。

清华大学医学院颜宁教授研究组在世界上首次解析了人源葡萄糖转运蛋白GLUT1的晶体结构，初步揭示了其工作机制及相关疾病的致病机理，可帮助人类理解分子转运最基本过程，有望阻断癌细胞营养，“饿死癌细胞”，被国际学术界誉为“具有里程碑意义”的重大科学成就。

最近，浙江大学教授唐睿康团队则利用“给细胞穿衣服”的方法，红细胞就可以不必考虑血型，灌注给任一病人。但这一制造“万能血”的方法，离临床应用还有很长路要走。

最近，一组来自加州洛杉矶分校的研究人员，鉴定出一个与帕金森相关的基因，该基因的发现为治疗这种神经性疾病的药物研发找到了新的突破口。

除了我们平时所熟悉的无创产前胎儿DNA检测，近日下一代测序在临床上又取得了重要突破：美国加州大学旧金山分校的研究人员通过下一代测序成功确诊并挽救了一位14岁入院六周一度陷入药物引起的昏迷状态，并患有联合免疫缺陷综合征少年的生命。

大部分神经科学家相信，β淀粉样蛋白是阿尔兹海默病患者大脑中这种蛋白是形成斑块的主要成分，但事实上，位于人体第19号染色体上的APOE4基因，已经被确认和阿尔兹海默病发病关系最为密切，然而大多数人并不相信。

最近，美国国家癌症研究所(NCI)批准了MD安德森中心利用百时美施贵宝公司开发出来的两种免疫治疗药物，治疗早期黑色素瘤的脑癌患者。这种疗法可能是该种疾病患者的福音，通常他们在诊断之后，平均生存时间也不超过15到17个月。

胎盘是人们了解得最少的一种人类器官，最近NIH启动人类胎盘计划，致力于在孕期实时解读正常和异常的胎盘。这一计划也会探求可能的药物干预方式，例如通过药物刺激过小胎盘的生长。