去年8月，江苏还发现了两例全球罕见的黄金血型Rh-null，即Rh血型系统中最常见的五种抗原均为阴性，引起一时关注。
在DNA鉴定技术问世之前，血型在亲子鉴定、刑侦破案方面都具有重大的作用。比如ABO血型系统中，紅血球表面A、B抗原的产生由IA、IB和i三个等位基因所控制，其中IA、IB对i为显性，基于我们所熟知的遗传规律，就可以得出父母一方是O型血的，不可能生出AB型血小孩等基本常识。不过，这也存在极为罕见的“例外”，即父母如果是AB型中罕见的CisAB型（顺式AB型），基因突变导致AB基因同时出现在同一条染色体上，将有可能与O型血的配偶生出同样是CisAB型的孩子。
上世纪五十年代，科学家就发现ABO血型与疾病之间存在着一定的关联，随着医学的进步，后来的许多研究也不断验证了这一点，这是由于A、B抗原，及血清中对应存在的不针对该抗原的抗体，在有些疾病中发挥作用。在2021年发表于Biomed Research International的综述“Human ABO Blood Groups and Their Associations with Different Diseases”中，作者就汇总了以往研究所发现的一些ABO血型与疾病之间的关联性。
图1 ABO血型与疾病关联性综述（图源：[1]）
在传染病方面，A型血与天花和铜绿假单胞菌感染的发病率增加有关；B型血与淋病、肺结核、肺炎链球菌、大肠杆菌和沙门氏菌感染的发病率增加有关；AB型血与天花、大肠杆菌和沙门氏菌感染的发病率增加有关；O型血与霍乱、鼠疫、肺结核感染和腮腺炎的发病率增加有关。
非传染病方面，A型血人群的胃癌、卵巢癌、唾液腺癌、子宫颈癌、子宫癌和结肠/直肠癌发病率高于O型血人群；B型血的2型糖尿病和高血压的患病率最高；AB血型人群易受认知障碍风险增加的影响，但对高血脂症具有保护作用；非O型血的人血浆中凝血因子vWF和FVIII浓度较高，缺血性心脏病和血栓栓塞性疾病的风险也因此较高。
不过ABO血型与预期寿命的联系尚不明确，相关研究之间常常存在相反的结论，更无法对临床产生实际的指导意义。不同血型的人适合不同饮食建议的传言也在过去被否定。
近期，又有一项汇总了48项基因研究的数据的研究，对比1.7万名缺血性中风患者和60万名非中风对照者后指出，血型与个人患早发性缺血性中风的风险相关。该研究结果“Contribution of Common Genetic Variants to Risk of Early-Onset Ischemic Stroke”于 2022年8月31日发表于Neurology。
图2 研究成果（图源：[2]）
缺血性中风由流向大脑的血流受阻引起，这类中风占到所有中风的87%，而早发性中风被定义为在60岁之前发生。研究人员发现，包含着决定ABO血型的基因的染色体区域与早发性中风存在联系。A型血的人患早发性中风的风险比其他血型高16%，O型血的人则比其他血型的人风险低12%，而同时患有早发性和迟发性中风的人相比起健康对照组更有可能是B型血。然而，血型与迟发性中风的关联要远小于血型与早发性中风的关联，这暗示早发性和迟发性中风背后可能具有不同的机制。不过，研究人员也指出，A型血所提升的风险其实很小，不必因此进行额外的医学检查，且不论是何种血型，健康的生活方式都可以降低中风的风险。
研究的资深作者、马里兰大学医学院神经病学教授Steven J. Kittner表示，仍不知道为什么A型血会带来更高的风险，“但可能与血液凝固因子有关，例如血小板和排列在血管内的细胞以及其他循环蛋白，所有这些都在血栓的形成中发挥作用。”先前的研究则表明，A 型血的人患有深静脉血栓的风险更高，即在腿部形成血栓。尽管导致中风的机制和过程与其他类型的血栓不同，但患者的血型确实与其身体促进血栓形成的方式有关。而早发性中风更可能是由血栓形成有关的因素引起，而非动脉粥样硬化过程引发。
Kittner表示，还需要后续更多的研究来阐明中风风险增加的机制，或许因此能够找到预防早发性中风的办法。
参考资料：
[1]Abegaz SB. Human ABO Blood Groups and Their Associations with Different Diseases. Biomed Res Int. 2021 Jan 23;2021:6629060. doi: 10.1155/2021/6629060.
[2]Jaworek T, Xu H, Gaynor BJ, et al. Contribution of Common Genetic Variants to Risk of Early Onset Ischemic Stroke. Neurology. 2022 Aug 31;99(16):e1738–54. doi: 10.1212/WNL.0000000000201006. Epub ahead of print. PMID: 36240095; PMCID: PMC9620803.
[3]https://www.medschool.umaryland.edu/news/2022/UM-School-of-Medicine-Researchers-Find-Blood-Type-Linked-to-Risk-of-Stroke-Before-Age-60.html
