2016年9月23-24日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的“第五届中国罕见病高峰论坛”在杭州隆重举办。作为国内规模最大、最权威的综合性盛会，罕见病高峰论坛承担着构建交流平台的职责和使命，让众多政策制定者、专家学者、罕见病患者组织及媒体等汇聚一堂，增加社会各界对罕见病问题的关注和认识，从诊治技术、孤儿药、政策等不同层面推动中国罕见病事业的发展。
根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。这些患者替大多数人承担了百万分之一的小概率事件，却承受着常人难以想象的疼痛和无奈。对于罕见病，科学家、医生、媒体、医药企业、患者组织、普通人……可以提供或者必须做出的工作并不相同。
这也是此次大会“罕见病利益方的合作”、“患者组织的作用”两个分论坛设立并进行主题演讲和讨论的初衷。来自于科研一线、公益组织、患者组织的各位专家、负责人分享了他们在面对罕见病过程中各自所做出的工作和心得，大家都奔着“更好地解决罕见病患者需求”这一目的前行。
患者的需求：求医问药
罕见病发展中心创始人黄如方主任在开幕式致辞中强调，无论是罕见病患者还是常见病患者，大家最核心的需求永远是“求医问药”，得到及时准确的诊断和治疗方案，重获健康。
但是，中国现有患者超1600万，每年新增患者超20万，能得到明确诊断的患者却不足40%，其中平均确诊时间超5年，确诊费用高出5万。自然，后续的治疗和护理现状更加不理想。
目前，国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。然而，全球有效治疗药物不到5％。反观我国孤儿药市场，很多国外上市的药物尚未在国内注册上市，数据预估国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。
如何打破患者求医问药的阻碍？是罕见病各利益方需要思考和解决的问题。
医院：多学科联合诊疗
从县级、市级、省级甚至于到北上广，罕见病患者的求医之路常常充满坎坷。因为发病罕见，很多医院、单独的科室并不能对其准确诊断，更谈不上给予正确的医疗对策。这就需要医院甚至于社会整合资源，建立完整的诊疗平台。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、肾脏风湿科副主任医师殷蕾强调：“超7000种罕见病中，儿童期就发病的占50%以上，能确诊的却不足400种。多学科联合诊疗模式让分子诊断和临床诊断密切结合，能够发挥老专家的临床经验优势，整合完整的病史和文献资料，在最短的时间确诊，从而让患者了解自己的疾病，并得到正确的护理和治疗方案 。”
当下，精准医学越来越被重视。罕见病更加需要被精准诊疗，因为即便是同一种遗传性疾病，也存在很多分型，它意味着不同的治疗和护理对策。罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，属于典型精准医学，有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。
患者组织：承接患者和外界
患者组织是由患者及其家庭包括社会爱心人士自发建立的民间团体。怀揣着提高罕见病认知度、促使罕见病患者得到救治的目标，全国各地成立了许罕见病组织。大到中国罕见病发展中心小至各地方病友关爱服务中心，从了解罕见病、宣传罕见病到帮助患者得到治疗、对罕见病实现预防，患者组织是患者和外界联络的桥梁，正用自己的力量改变着社会对罕见病的认知，改善着患者的生存质量。
谈及各种帮助、服务工作，天津友爱罕见病关爱服务中心主任王立新表示，最为骄傲的成果是推动了血友病在医疗保险政策上的变化。2008年，罕见病患者可以享受门诊特殊病管理；2012年血友病患者必须的凝血因子被纳入医保。这些政策的改善，不仅仅减轻了患者的医疗负担，还大大优化了国家的资源配置。
上海德博蝴蝶宝贝关爱之家执行主任杨梦竹强调：“成立一个罕见病公益组织，首先要明确你的服务对象，并以此制定清晰的规划。随后，尽全力整合社会各界的有效资源，最后付诸行动。”
除了医院和患者之间最直接的联系，公益组织、媒体平台在宣传、帮助罕见病方面也同样进行着很好的分工。这些力量对于推动社会对罕见病的认知、推动孤儿药的注册研发、推动科研的深入发展都有着莫大的意义。
