国科发资〔2016〕69号
各省、自治区、直辖市及计划单列市科技厅（委、局），新疆生产建设兵团科技局，国务院各有关部门科技主管单位，各有关单位：
《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》（国发〔2014〕64号，以下简称国发64号文件）明确规定，国家重点研发计划针对事关国计民生需要长期演进的重大社会公益性研究，以及事关产业核心竞争力、整体自主创新能力和国家安全的重大科学问题、重大共性关键技术和产品、重大国际科技合作，按照重点专项的方式组织实施，加强跨部门、跨行业、跨区域研发布局和协同创新，为国民经济和社会发展主要领域提供持续性的支撑和引领。重点专项是国家重点研发计划组织实施的载体，是聚焦国家重大战略任务、围绕解决当前国家发展面临的瓶颈和突出问题、以目标为导向的重大项目群。重点专项按程序报批后，交由相关专业机构负责具体项目管理工作。
按照国发64号文件的要求，科技部会同相关部门，根据“自上而下”和“自下而上”相结合的原则，遵循国家重点研发计划新的项目形成机制，面向2016年凝练形成了若干重点专项并研究编制了各重点专项实施方案，已经国家科技计划（专项、基金等）管理战略咨询与综合评审特邀委员会（以下简称“特邀咨评委”）和部际联席会议审议通过，并按程序报国务院批复同意。根据“成熟一批、启动一批”的原则，现将“精准医学研究”等9个重点专项2016年度项目申报指南予以公布。请根据指南要求组织项目申报工作。有关事项通知如下：
一、项目组织申报要求及评审流程
1. 申报单位根据指南支持方向的研究内容以项目形式组织申报，根据项目不同特点可设任务（或课题）。项目应整体申报，须覆盖相应指南方向的全部考核指标。项目申报单位推荐一名科研人员作为项目负责人，每个任务（或课题）设1名负责人，项目负责人可作为其中1个任务（或课题）负责人。
2. 项目的组织实施应整合集成全国相关领域的优势创新团队，聚焦研发问题，强化基础研究、共性关键技术研发和典型应用示范各项任务间的统筹衔接，集中力量，联合攻关。
3. 国家重点研发计划项目申报评审采取填写预申报书、正式申报书两步进行，具体工作流程如下：
——项目申报单位根据指南相关申报要求，通过国家科技管理信息系统填写并提交3000字左右的项目预申报书，详细说明申报项目的目标和指标，简要说明创新思路、技术路线和研究基础。项目申报单位与所有参与单位签署联合申报协议，并签署项目申报单位及项目负责人诚信承诺书。从指南发布日到预申报书受理截止日不少于30天。
——各推荐单位参考往年推荐规模，加强对所推荐的项目申报单位及其合作方的资质、科研能力的审核把关，按时将推荐项目通过国家科技管理信息系统统一报送。
——专业机构在受理项目预申报后，组织形式审查，并开展首轮评审工作。首轮评审不需要项目负责人进行答辩。根据专家的会议评审结果，遴选出3-4倍于拟立项数量的申报项目，确定进入下一步答辩评审。对于未进入答辩评审的申报项目，及时将意见反馈项目申报单位和负责人。
——申报单位在接到专业机构关于进入答辩评审的通知后，通过国家科技管理信息系统填写并提交项目正式申报书。从接到通知日到正式申报书受理截止日不少于20天。
——专业机构对进入正式评审的项目申报书进行形式审查，并组织会议答辩评审。申报项目的负责人通过网络视频进行报告答辩。专业机构将根据专家评议情况择优建议立项。
二、组织申报的推荐单位
1. 国务院有关部门科技主管单位；
2. 各省、自治区、直辖市、计划单列市及新疆生产建设兵团科技主管部门；
3. 原工业部门转制成立的行业协会；
4. 纳入科技部试点范围并评估结果为A类的产业技术创新战略联盟，以及纳入科技部、财政部开展的科技服务业创新发展行业试点联盟。
各推荐单位应在本单位职能和业务范围内推荐，并对所推荐项目的真实性等负责。国务院有关部门推荐与其有业务指导关系的单位，行业协会和产业技术创新战略联盟、科技服务业创新发展行业试点联盟推荐其会员单位，省级科技主管部门推荐其行政区划内的单位。推荐单位名单将在国家科技管理信息系统公共服务平台上公开发布。
三、申请资格要求
1. 申报单位应为中国大陆境内注册1年以上（注册时间为2015年3月31日前）的科研院所、高等学校和企业等，具有独立法人资格，有较强的科技研发能力和条件，运行管理规范。政府机关不得作为申报单位进行申报。申报单位同一项目须通过单个推荐单位申报，不得多头申报和重复申报。
2. 项目（含任务或课题）负责人须具有高级职称或博士学位，申报当年不超过60周岁（1956年1月1日以后出生），工作时间每年不得少于6个月。项目（含任务或课题）负责人原则上应为该项目（含任务或课题）主体研究思路的提出者和实际主持研究的科技人员。中央和地方各级政府的公务人员（包括行使科技计划管理职能的其他人员）不得申报项目（含任务或课题）。
3. 项目（含任务或课题）负责人限申报一个项目，国家重点基础研究发展计划（973计划，含重大科学研究计划）、国家高技术研究发展计划（863计划）、国家科技支撑计划、国家国际科技合作专项、国家重大科学仪器设备开发专项、公益性行业科研专项（以下简称“改革前计划”）以及国家科技重大专项的在研项目（含任务或课题）负责人不得牵头申报国家重点研发计划重点专项项目（含任务或课题）；项目主要参加人员的申报项目和改革前计划、国家科技重大专项在研项目总数不得超过两个；改革前计划、国家科技重大专项的在研项目（含任务或课题）负责人不得因申报国家重点研发计划重点专项项目（含任务或课题）而退出目前承担的项目（含任务或课题）。计划任务书执行期到2016年12月底之前的在研项目（含任务或课题）不在限项范围内。
4. 特邀咨评委委员及参与重点专项咨询评议的专家，不能申报本人参与咨询和论证过的重点专项项目（含任务或课题）；参与重点专项实施方案或本年度项目指南编制的专家，不能申报该重点专项项目（含任务或课题）。
5. 受聘于内地单位的外籍科学家及港、澳、台地区科学家可作为重点专项的项目（含任务或课题）负责人，全职受聘人员须由内地聘用单位提供全职聘用的有效证明，非全职受聘人员须由内地聘用单位和境外单位同时提供聘用的有效证明，并随纸质项目预申报书一并报送。
6. 申报项目受理后，原则上不能更改申报单位和负责人。
7. 项目的具体申报要求，详见各重点专项的申报指南。
各申报单位在正式提交项目申报书前可利用国家科技管理信息系统公共服务平台查询相关参与人员承担改革前计划和国家科技重大专项在研项目（含任务或课题）情况，避免重复申报。
四、具体申报方式
1. 网上填报。请各申报单位按要求通过国家科技管理信息系统公共服务平台进行网上填报。专业机构将以网上填报的申报书作为后续形式审查、项目评审的依据。预申报书格式在国家科技管理信息系统公共服务平台相关专栏下载。
项目申报单位网上填报预申报书的受理时间为：2016年3月15日8：00至4月11日17：00。申报项目通过首轮评审后，申报单位进一步按要求填报正式申报书，并通过国家科技管理信息系统提交，具体时间和有关要求另行通知。
国家科技管理信息系统公共服务平台：https://service.most.gov.cn/；
技术咨询电话：010-88659000（中继线）；
技术咨询邮箱：program@most.cn。
2. 组织推荐。请各推荐单位于2016年4月13日前（以寄出时间为准），将加盖推荐单位公章的推荐函（纸质，一式2份）、推荐项目清单（纸质，一式2份）寄送科技部信息中心。推荐项目清单须通过系统直接生成打印。
寄送地址：北京市海淀区木樨地茂林居18号写字楼，科技部信息中心协调处，邮编：100038。
联系电话：010-88654074。
3. 材料报送和业务咨询。请各申报单位于2016年4月13日前（以寄出时间为准），将加盖申报单位公章的预申报书（纸质，一式2份），寄送承担项目所属重点专项管理的专业机构。预申报书须通过系统直接生成打印。
各重点专项的咨询电话及寄送地址如下：
（1）“精准医学研究”重点专项：010-52325621、58744985；
（2）“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项：010-52325670、52325676。
国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心，寄送地址：北京市西城区车公庄大街9号院五栋大楼A3座10层，邮编：100044。
（3）“生物医用材料研发与组织器官修复替代”重点专项：010-88225130、88225196；
（4）“生物安全关键技术研发”重点专项：010-88225153、88225155。
中国生物技术发展中心，寄送地址：北京市海淀区西四环中路16号院4号楼，邮编：100039。
（5）“农业面源和重金属污染农田综合防治与修复技术研发”重点专项：010-59199367、59199368。
农业部科技发展中心，寄送地址：北京市朝阳区东三环南路96号农丰大厦，邮编：100122。
（6）“全球变化及应对”重点专项：010-58881076；
（7）“云计算和大数据”重点专项：010-88361163；
（8）“增材制造与激光制造”重点专项：010-88374398；
（9）“先进轨道交通”重点专项：010-68319367。
科学技术部高技术研究发展中心，寄送地址：北京市三里河路一号9号楼，邮编：100044。
附件：
1.“精准医学研究”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
2.“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
3.“生物医用材料研发与组织器官修复替代”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
4.“生物安全关键技术研发”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
5.“农业面源和重金属污染农田综合防治与修复技术研发”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
6.“全球变化及应对”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
7.“云计算和大数据”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
8.“增材制造与激光制造”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
9.“先进轨道交通”重点专项2016年度项目申报指南（指南编制专家名单、形式审查条件要求）
“精准医学研究”重点专项2016年度申报指南
精准医学是生物技术和信息技术在医学临床实践的交汇融合应用，是医学科技发展的前沿方向。系统加强精准医学研究布局，对于加快重大疾病防控技术突破、占据未来医学及相关产业发展主导权、打造我国生命健康产业发展的新驱动力至关重要。
为全面落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》的相关任务，按照国务院《关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革的方案》和《关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》的总体要求，经国家科技计划（专项、基金等）战略咨询与综合评审特邀委员会、部际联席会议审议，“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。
本专项的总体目标是：以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，实施精准医学研究的全创新链协同攻关，构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和安全稳定可操作的生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学临床应用技术和生物医学大数据分析技术，建立创新性的大规模研发疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系。以临床应用为导向，形成重大疾病的风险评估、预测预警、早期筛查、分型分类、个体化治疗、疗效和安全性预测及监控等精准防诊治方案和临床决策系统，形成可用于精准医学应用全过程的生物医学大数据参考咨询、分析判断、快速计算和精准决策的系列分类应用技术平台，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑，使精准医学成为经济社会发展新的增长点。
本专项按照全链条部署、一体化实施的原则，部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等5个主要任务。专项实施周期为2016-2020年。
1. 新一代临床用生命组学技术的研发
1.1 面向未来精准医学应用的其他组学技术研发
1.1.1 临床用单细胞组学技术研发
研究内容：全面发展和完善单细胞基因组、转录组、表观基因组高通量测序技术和方法；建立单细胞的快速分离、捕获、提取、培养与精准表征系统；深入推进单细胞技术在癌症血液检测、肿瘤干细胞、肿瘤特定区域、特定功能细胞研究中的应用；深入推进单细胞技术在胚胎植入前诊断和筛查、生殖细胞研究中的应用。
考核指标：建成单细胞捕获或富集技术，单细胞基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组等高通量测序技术和方法；建成单个细胞基因组的均匀、无偏、精准扩增和高通量测序技术；建成整合的单细胞多组学高通量测序技术。形成标准操作规范10-20项，申请发明专利5-10项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：1-2项。
相关说明：本项目研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享。
1.1.2 临床用表观基因组技术研发与应用
研究内容：绘制中国人特有的生活方式和环境因素影响的人类正常细胞和组织表观基因组图谱；绘制复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱；绘制从胚胎到个体发育的各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱；开发用于表观遗传学研究的创新型工具和技术，包括DNA／RNA甲基化修饰的全新测序方法、组蛋白修饰和非编码RNA等。
考核指标：获得不同民族和地域的中国人正常细胞和组织的表观基因组图谱1套；获得多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱3-5套；获得从胚胎到个体发育各个阶段的细胞和组织表观基因组图谱2-3套。上述图谱和数据必须提交本专项大数据平台，对外开放共享。开发出具有自主知识产权并面向临床应用的表观基因组技术2-3种，以及配套的试剂和分析软件。申请发明专利3-5项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：1-2项。
相关说明：本项目研发的技术需向本专项所有项目推广、开放、共享。
2. 大规模人群队列研究
2.1 百万级自然人群国家大型健康队列研究
2.1.1 大型自然人群队列示范研究
研究内容：建立规范化操作流程，制定人群队列的建设标准，在统一标准与信息化共享的基础上，建立代表性人群的大型健康队列，长期随访，构建代表人群的全维度、动态、定量生命组学数据库和知识库框架体系，并建立样本和数据共享的机制。
考核指标：形成人群队列建设的行业标准，完成20万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。建立可推广的技术、标准、规范，建立统一的数据资源共享平台。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照本专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于10项国家科研项目。制定国家标准草案3-5项。制定标准操作规程20-30项。申请专利5-10项。软件著作权3-5项。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定,并已建立可推广的技术、标准、规范和统一的数据资源共享平台。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。
2.1.2 京津冀区域自然人群队列研究
研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设京津冀地区（覆盖北京、天津、河北两市一省）的区域自然人群队列，进行长期随访。
考核指标：完成10万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。所有队列要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于5项国家科研项目。申请专利3-5项。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。
2.1.3 华中区域自然人群队列研究
研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设华中区域（覆盖河南、湖北、湖南三省）的自然人群队列，进行长期随访。
考核指标：完成10万人群的自然人群队列建设，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于5项国家科研项目。申请专利3-5项。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。
2.2 重大疾病专病队列研究
2.2.1 心血管疾病专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对心血管疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的心血管疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的心血管疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，建立队列资源开放应用机制，支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.2 脑血管疾病专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对脑血管疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的脑血管疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的脑血管疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.3 呼吸系统疾病专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对呼吸系统疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的呼吸系统疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的呼吸系统疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.4 代谢性疾病专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对代谢性疾病，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的代谢性疾病人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的代谢性疾病发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持可同时支撑2个以上病种研究的队列，优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.5 乳腺癌专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对乳腺癌，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的乳腺癌人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的乳腺癌发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.2.6 食管癌专病队列研究
研究内容：统一标准和规范，在国家临床医学研究中心或疾病协同研究网络的基础上，针对食管癌，系统整合5万人以上规模的大样本人群社区队列和临床队列，进行长期随访，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成不少于5万人的食管癌人群社区队列和临床队列的系统整合及随访，随访期超过5年，5年失访率不高于10%。完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库。建立高效的食管癌发病追踪系统。队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理，队列资源支撑不少于5项国家科研项目。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与相同病种的临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
2.3 罕见病的临床队列研究
2.3.1 罕见病临床队列研究
研究内容：系统整合50种以上流行率相对较高、有良好研究基础的罕见病，特别是已经建立全国协作网络、有良好队列、注册登记研究及标本库、以及有多中心开展临床研究的罕见病，统一标准和规范，建立全国统一的罕见病注册登记系统,建立或完善可共享的临床队列，建立样本库，整合临床诊疗信息，建立可开展预后研究的随访数据库体系。
考核指标：完成包含50种以上流行率较高的罕见病的临床队列的系统整合，队列人群不低于5万人；建立涵盖临床表型、生化检测、影像资料、系谱和遗传检测等信息的罕见病注册登记系统；完成可共享的队列样本库和临床诊疗信息库，所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。制定标准操作规程5-10项。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，每个项目所含单位数不超过20家。
有关说明：优先支持前期已有较好研究基础、资源可整合度高，特别是已经建立了较好精细表型及相关数据的疾病队列。队列要求具有专业的临床表型研究队伍，专门的数据与样本管理场地与专职工作人员队伍，且相对稳定。本申报项目需承诺与罕见病精准诊疗技术研究、罕见病应用示范推广形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。
3. 精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设
3.1 精准医学大数据标准化体系与共享平台建设
3.1.1 精准医学大数据管理和共享技术平台建设
研究内容：建立生物本体与医学本体融合的技术规范，研究精准医学大数据表述、组织与整合的标准化体系，研究精准医学大数据信息安全规范和技术架构，建立精准医学大数据平台的基础架构和技术体系；建设多维、动态多层次生物医学大数据汇交、管理、分析、共享和应用的技术平台；研发管理、注释、比较和展示PB以上量级组学数据与临床信息的应用技术系统；开发面向精准医学研究的大型数据库检索分析系统。
考核指标：建成整合临床信息和生命组学数据的精准医学大数据中心；建立20个以上的国内外精准医学研究相关重要数据库的镜像；建立5个以上面向重大疾病应用和转化的精准医学数据库系统平台，开发不少于10个数据查询、整合与分析的标准工作流软件系统；建立管理、注释、比较、检索和展示PB以上量级组学数据与临床信息的应用技术系统，平台具有长期稳定的PB级以上的云计算存储与计算资源支持；建立精准医学大数据管理和共享技术平台的安全备份和镜像系统；建立的技术系统保证7×24小时不间断工作，可满足1万人次以上的稳定并发检索和计算需求。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过10家。
有关说明：申请单位必须具备10PB以上的数据存储与PB级以上的计算能力，相应的软硬件设施及相关工作基础，长期承担国家指定的数据共享技术平台建设项目。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。本项目所建立的技术体系需向本专项所有项目推广、开放、共享
3.1.2 精准医学大数据处理和利用的标准化技术体系建设
研究内容：研发建立大规模疾病临床表型数据与生命组学数据整合的技术方法，研究建立以恶性肿瘤、代谢系统疾病、呼吸系统疾病、心脑血管疾病、免疫性疾病、神经精神类疾病等基因组数据为基础的整合多组学大型数据库体系及其综合数据分析系统，建立群体和个人基因组数据与临床信息和大数据整合、管理、搜索、分析与展示的应用技术系统，开发面向精准医学研究和应用的大数据搜索引擎和跨库检索分析技术系统;研发基于开放式架构上的“标准元数据规范”，开发数据访问、数据搜索、安全隐私、知识检索、规则创建等共性服务组件，研究以API服务等方式的标准接口技术，实现建立在标准元数据上的广泛数据源的互联互通互操作。
考核指标：建成符合伦理规范的、整合结构化临床信息和生命组学数据的精准医学大数据规范和标准化技术体系；建立群体和个人基因组数据与临床信息整合与管理分析的应用技术系统，相应的工作流技术系统不少于10个；建立面向精准医学的生物医学大数据搜索引擎和跨库检索技术系统；建立医学大数据处理和利用的开放标准与规范，构建开放开源的医学大数据处理利用服务标准化技术平台，利用成果整合100种以上的开源应用软件与设备，提交5份以上的具体评价研究报告。申请2项发明专利。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过10家。
有关说明：申请单位必须具备10PB以上的数据存储与PB级以上的计算能力，相应的软硬件设施及相关工作基础，长期承担国家指定的数据共享技术平台建设项目。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。本项目所建立的技术体系需向本专项所有项目推广、开放、共享。
3.2 精准医学知识库构建
3.2.1 疾病研究精准医学知识库构建
研究内容：针对恶性肿瘤、代谢系统疾病、呼吸系统疾病、心脑血管疾病、免疫性疾病、神经精神类疾病等重大疾病，开展基于本体和语义网络的精准医学知识建模研究。参照ICD-10分类法及UMLS、Mesh等语义库，系统构建疾病相关组学本体元数据集，形成以结构化数据集组成的复杂本体和语义网络；集成利用深层索引、相关性挖掘、重要性标注、新颖度分析等挖掘工具，实现精准医学知识的抽提、注释、聚类、关联及分析；开展基于数据关联和可视化的精准医学知识利用技术研究，构建面向精准医学的疾病相关生命组学知识库体系。
考核指标：建成基于生物医学语义和本体的可实现全文检索、文本识别、关键词分析等功能，集大规模文献整合分析与知识发现于一体，面向用户定制的精准医学研究知识库体系及知识推送系统，文献以及相关数据量不低于10TB；开发出以基因、蛋白等为核心，对标GeneGo和IPA两大生物医学知识库系统，面向精准医学知识发现的检索与展示技术平台；开发出不少于20个知识抽提、文本挖掘、信息展示和精细作图的软件工作流技术体系，建成的技术系统要求可实现自动化动态更新，可方便地部署在大型服务器以及云端，能够稳定支持1000人以上并发使用。本项目所建立的知识库系统必须及时部署在本专项建立的精准医学大数据平台上。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项，项目下设课题不超过5个，项目所含单位数不超过10家。本项目所建立的技术体系需向本专项所有项目推广、开放、共享。
4. 疾病防诊治方案的精准化研究
4.1 基于组学特征谱的疾病分子分型研究
4.1.1 基于组学特征谱的恶性肿瘤分子分型研究
研究内容：以我国常见高发恶性肿瘤为主要对象，采用新一代实验技术,以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。
考核指标：制定基于组学特征谱的常见高发恶性肿瘤的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过10个病种，每个病种发现并验证至少2-3个恶性肿瘤分子分型的生物标志物，申请发明专利至少2-3项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：不超过10项。
有关说明：每个项目限申报1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大的恶性肿瘤；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.1.2 基于组学特征谱的心脑血管疾病分子分型研究
研究内容：以我国常见高发心脑血管疾病为主要对象，采用新一代实验技术,以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。
考核指标：制定基于组学特征谱的心脑血管疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证心脑血管疾病分子分型的生物标志物2-3个，申请发明专利2-3项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：不超过3项。
有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.1.3 基于组学特征谱的代谢性疾病分子分型研究
研究内容：以我国常见高发代谢性疾病为主要对象，采用新一代实验技术,以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。
考核指标：制定基于组学特征谱的代谢性疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证代谢性疾病分子分型的生物标志物2-3个，申请发明专利2-3项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：不超过3项。
有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.1.4 基于组学特征谱的呼吸系统疾病分子分型研究
研究内容：以常见高发呼吸系统疾病为主要对象，采用新一代实验技术,以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。
考核指标：制定基于组学特征谱的呼吸系统疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，并在此基础上研发出可用于临床的精准诊疗方案。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证呼吸疾病分子分型的生物标志物2-3个，申请发明专利2-3项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：不超过3项。
有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.1.5 基于组学特征谱的免疫性疾病分子分型研究
研究内容：以常见高发免疫性疾病为主要对象，采用新一代实验技术,以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。
考核指标：制定基于组学特征谱的免疫性疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证免疫性疾病分子分型的生物标志物2-3个，申请发明专利2-3项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：不超过3项。
有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.1.6 基于组学特征谱的神经精神类疾病分子分型研究
研究内容：以常见高发神经精神类疾病为主要对象，采用新一代实验技术,以规模化的临床样本为基础，以基因组学信息和临床大数据为基石，根据病种的需要整合转录组学、表观基因组学、蛋白组学、免疫组学及代谢组学等信息，形成生物医学研究知识网络，抽提出各个疾病的多组学图谱。在多系统分子相互作用和网络调控层次上深入分析挖掘，描绘出疾病分类体系框架，并结合患者临床信息及现有对疾病的了解，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征谱，并实现更为精确和精细的疾病分类、分型，同时对比国内外已有的研究结果，为我国患者精确诊断和精确治疗的标准化提供依据。
考核指标：制定基于组学特征谱的神经精神类疾病的分子分型理论，建立新的疾病分类体系框架，指导可用于临床的精准诊疗方案的研发。针对不超过3个病种，每个病种发现并验证神经精神疾病分子分型的生物标志物2-3个；申请发明专利2-3项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：不超过3项。
有关说明：每个项目申报限1个病种。在病种的选取上需遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的疾病专病队列、临床样本生命组学数据库、临床诊疗方案精准化研究、个体化靶标发现、应用示范推广项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.2 基于医学分子影像技术的疾病精准诊疗方案研究
4.2.1 基于生物影像和生命组学特征谱的多线束精准放疗临床诊疗方案研究
研究内容：针对具有不同生物功能影像表征的肿瘤细胞对光子、质子和重离子束的放射敏感性，研究各类放射线束最佳选择，生物效应剂量及不同线束的优化组合。以不少于3种恶性肿瘤为主要对象，以规模化的临床样本为基础，根据分子影像特征，结合各种生命组学信息，形成系统的放射敏感性研究知识网络，建立更为精确和精细的放射敏感性分类体系框架，并提出基于生物影像和生命组学特征谱的多线束精准放疗临床诊疗方案。
考核指标：形成界定肿瘤照射范围的最佳成像组合；制定基于分子影像特征和组学特征谱的肿瘤放射敏感性的分型理论和分类体系框架，并在此基础上建立基于肿瘤个性化生物表征的放射线束选择标准及自适应放疗优化体系，形成精准放射治疗的标准规范流程。依据肿瘤不同分子影像特征和组学特征谱，建立光子、质子、重离子束照射的标准与方案5-10套；建立不同线束自适应放疗优化体系和分子功能影像、组学特征谱指导的精准放射治疗平台。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.3 药物个性化应用评价与临床应用研究
4.3.1 伴随新药临床试验的药物基因组学与个体化精准用药研究
研究内容：针对原创新药，开展伴随新药临床试验的药物基因组学与个体化精准用药研究，包括基于基因型或分子特征谱的复杂疾病亚型的药效评估方法，针对相同致病基因或分子特征谱的多种疾病进行药效评估的方法等；建立可在全国范围内，规模化收集临床试验数据和信息，并可对其中疗效/安全性显著异常的患者采集临床样本，并进行多组学深入研究，发现相关机理与生物标志物，开发以患者临床精准用药为导向、整合临床表型信息和生命组学数据的药物基因组学集成分析引擎。
考核指标：针对若干我国原创的重大疾病的创新药物，选择规模化的临床试验样本5000例以上，开展药物基因组学与个体化精准用药研究，建立基于生命组学大数据的以药物精准应用为导向的生物标志物/分子特征谱的数据分析流程。发现创新药物精准应用的特异性临床生物标志物/分子特征谱5-10个；为精准用药的临床风险与受益的综合评估提供研究方法与数据支持。申请发明专利3-5项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1.5:1，所选新药的临床试验要求在GCP认证机构进行。
4.3.2 重大疾病的传统药物的药物基因组学与个体化精准用药研究
研究内容：针对肿瘤、心脑血管疾病、呼吸系统疾病、代谢性疾病、免疫性疾病、神经精神类疾病等重大疾病及若干流行率相对较高的罕见病，建立药物治疗随访样本与生命组学数据库；针对临床疗效低但治疗价值大的大分子或小分子药物开展药物基因组学与个体化精准用药研究，一方面检测、验证国际权威药物管理机构推荐的药物相关基因在国人中的适用性，另一方面发掘新的中国人群个体化治疗相关的生物标志物；促进现有药物的个性化应用，提高临床治疗水平。
考核指标：针对中国主要人群重大疾病，建立5000例以上药物治疗随访样本与数据资源库，建立药物疗效和安全性相关基因在中国各主要人群中的遗传分布特征的数据并建立共享数据库。规范化建立美国、欧盟、日本等发达国家权威药物管理机构推荐的200余种个体化药物（特别是已在我国上市的114种药物）的相关基因检测技术，评估这些基因对于指导国人用药的适用性，建立国人药物基因检测推荐目录和精准用药方案。开发预测传统药物疗效或安全性的生物标志物5-10个，确定临床个性化用药的依据和标准化规范化体系1-2个。申请发明专利5-10项。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1.5:1。
4.4 罕见病精准诊疗技术研究
4.4.1 罕见病精准诊疗技术与临床规范研究
研究内容：针对约50种流行率相当较高、有良好研究基础的罕见病，特别是已经建有协作网络、有良好队列、注册登记研究、样本库、以及有单中心或多中心临床研究开展的罕见病,建立全国罕见病研究中心网络，以及罕见病检测体系。开发针对罕见病的精准诊断技术，如基因诊断、蛋白/酶学诊断、分子影像等技术。开展罕见疾病诊断、治疗、预后判断的研究，制定罕见病诊断、治疗及预后判断的规范和指南；探索罕见病发病机制和精准治疗新方法。优化罕见病的精准医学多学科融合策略，研究高效、系统的临床应用解决方案。强化、布局单病种临床研究多中心协作网络和转化应用体系。
考核指标：构建具有中国特色和国际标准的罕见病基因数据库;建立由大型医院和高水平研究机构组成的全国罕见病研究中心和诊断平台网络;开发15-30种罕见病诊断和治疗的新方法；发现10-15个罕见病的新靶点或致病基因；制定约50项符合我国国情的罕见病诊断、治疗、预后预测的新规范和新指南；制定15-30项可以推广应用的罕见病精准化诊治方案。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：本申报项目需承诺与罕见病专病队列、罕见病应用示范推广形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.5 疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究
4.5.1 恶性肿瘤诊疗规范及应用方案的精准化研究
研究内容：结合恶性肿瘤的生物标志物特征图谱，开展疾病诊断、药物治疗和多学科综合治疗、预后判断的研究，制定疾病诊断、治疗、预后预测的新标准和新规范；针对恶性肿瘤，强化、布局单病种临床研究多中心协作组和转化中心，开展疾病人群预防、有效治疗方案的大规模前瞻性临床研究，创新重大疾病精准防诊治方案。优化恶性肿瘤的精准医学多学科融合策略，形成高效、系统的临床应用解决方案。
考核指标：针对不超过3个病种，每个病种制定生物标志物指导的常见恶性肿瘤诊断、治疗、预后预测的新标准和新规范1-2项；研制出可推广应用的疾病精准防诊治方案；制定符合我国国情的精准化诊治路径或诊疗指南；探索性开展优化多学科融合策略，提升上述疾病的总体治疗效果，节约医疗资源。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：不超过3项。
有关说明：每个项目申报限1个病种。病种的选取上遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、个体化靶标发现研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.5.2 呼吸疾病诊疗规范及应用方案的精准化研究
研究内容：结合呼吸系统疾病的生物标志物特征图谱，开展疾病诊断、药物治疗、预后判断的研究，制定疾病诊断、治疗、预后预测的新标准和新规范；强化、布局单病种临床研究多中心协作组和转化中心，开展疾病人群预防、有效治疗方案的大规模前瞻性临床研究，创新重大疾病精准防诊治方案。优化呼吸系统疾病的精准医学多学科融合策略，形成高效、系统的临床应用解决方案。
考核指标：针对不超过3个病种，每个病种制定生物标志物指导的呼吸系统疾病的诊断、治疗、预后预测的新标准和新规范1-2项；研制出可推广应用的疾病精准防诊治方案；制定符合我国国情的精准化诊治路径或诊疗指南。探索性开展优化多学科融合策略，提升上述疾病的总体治疗效果，节约医疗资源。
支持年限：2016-2018年。
拟支持项目数：不超过3项。
有关说明：每个项目申报限1个病种。病种的选取上遵循以下三个原则：一是对中国人群危害重大；二是有望实现精准医学化，即已有充分证据支持该疾病可开展精准医学研究；三是前期已有较好研究基础、资源可整合度高。本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、个体化靶标发现研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.6 个体化治疗靶标发现与新技术研发
4.6.1 恶性肿瘤个体化治疗靶标发现与新技术研发
研究内容：针对恶性肿瘤，采用多种生命组学以及生物医学大数据分析等手段，建立从基因序列改变、表观遗传修饰、基因表达谱、分子调控网络等多级水平的特征谱，找出关键驱动基因及信号通路并进行功能确证研究，最终识别出有潜在临床应用价值、可用于疾病的预防、诊断、治疗和预后判断的生物标志物和药物作用靶点，并针对现有药物靶点开发新的适应症。
考核指标：开发有潜在临床应用价值的恶性肿瘤的临床防诊治生物标志物和药物作用靶点10个以上，发现个性化的组合药物靶标5-10个，为个体化药物研发提供理论依据。获得 5-10个拥有自主知识产权的恶性肿瘤生物标志物和药物作用靶点；申请发明专利10-20项。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.6.2 免疫性疾病个体化治疗靶标发现与新技术研发
研究内容：针对免疫性疾病，采用多种生命组学以及生物医学大数据分析等手段，建立从基因序列改变、表观遗传修饰、基因表达谱、分子调控网络等多级水平的特征谱，找出关键驱动基因及信号通路并进行功能确证研究，最终识别出有潜在临床应用价值、可用于疾病的预防、诊断、治疗和预后判断的生物标志物和药物作用靶点，并针对现有药物靶点开发新的适应症。
考核指标：开发有潜在临床应用价值的免疫性疾病的临床防诊治生物标志物和药物作用靶点10个以上，发现个性化的组合药物靶标5-10个，为个体化药物研发提供理论依据。获得5-10个拥有自主知识产权的免疫性疾病生物标志物和药物作用靶点；申请发明专利5-10项。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
4.6.3 精神神经类疾病个体化治疗靶标发现与新技术研发
研究内容：针对精神神经类疾病，采用多种生命组学以及生物医学大数据分析等手段，建立从基因序列改变、表观遗传修饰、基因表达谱、分子调控网络等多级水平的特征谱，找出关键驱动基因及信号通路并进行功能确证研究，最终识别出有潜在临床应用价值的、可用于疾病的预防、诊断、治疗和预后判断的生物标志物和药物作用靶点，并针对现有药物靶点开发新的适应症。
考核指标：开发有潜在临床应用价值的精神神经类疾病的临床防诊治生物标志物和药物作用靶点10个以上，发现个性化的组合药物靶标5-10个，为个体化药物研发提供理论依据。获得若5-10个拥有自主知识产权的精神神经类疾病生物标志物和药物作用靶点；申请发明专利5-10项。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：本申报项目需承诺与相同病种的专病队列、临床样本生命组学数据库、分子分型、临床诊疗方案精准化研究项目形成全链条创新联盟，促进资源和数据共享。其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:1。
申报要求
1. 本专项除有特殊要求外，所有项目均应整体申报，须覆盖全部考核指标。除有特殊要求外，每个项目下设课题不超过3个，每个项目所含单位数不超过6家。
2. 本专项鼓励打破具体任务间的界限，要求各主要任务、各重点方向间开展全方位协作与队列、样本、数据等资源的有效共享。在组织实施过程中，将按照疾病领域，建立贯穿自然人群队列研究、疾病专病队列研究，疾病分子分型、药物基因组学与个体化精准用药、疾病临床应用方案的精准化、个体化治疗靶标发现与新技术研发、示范性应用及临床示范基地建设的全链条研究体系和协同创新体系，申请人需承诺按照专项的总体部署参与上述全链条研究体系和协同创新体系的构建，共同推进专项任务的整体实施，圆满完成专项目标。
3. 申报单位和个人必须签署具有法律约束力的协议，承诺本专项产生的相关队列大数据、样本信息库、临床病例信息等科学数据协同共享到本专项建立的“精准医学大数据平台”，并无条件、按期递交到科技部指定的平台。递交数据的质量评估、数据安全、标准化和共享技术由本专项重点方向“精准医学大数据标准化体系与共享平台建设”提供保证。如不签署数据共享和递交协议，则不具备承担精准医学专项项目的资格；签署数据共享和递交协议后而不在商定的期限内履行数据递交和共享责任的，则由专项责令整改；拒绝整改者，则由专项追回项目资金，并予以通报。
4. 本专项研究涉及人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境等须遵照《人类遗传资源管理暂行办法》相关规定执行。涉及实验动物和动物实验，要遵守国家实验动物管理的法律、法规、技术标准及有关规定，使用合格实验动物，在合格设施内进行动物实验，保证实验过程合法，实验结果真实、有效，并通过实验动物福利和伦理审查。
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2016年度申报指南
我国是人口大国，生殖健康事关国计民生。目前，我国育龄妇女因避孕失败或未避孕意外妊娠所导致的人工流产数占全球年人工流产数的近50%；10～15%的育龄夫妇遭受不孕不育之痛；复发流产和多种妊娠并发症危害30～40%育龄女性及其后代的健康；我国出生缺陷率依然呈上升趋势，每年新增约90万例，给社会和家庭带来巨大负担。另外，全面二胎生育政策实施后，对高龄妇女妊娠期并发症预防管理、孕产妇与新生儿危急重症救治、出生缺陷预防等提出了新挑战。
为全面落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》和贯彻国务院《改革完善计划生育服务管理决定（2015年12月31日）》，进一步加强妇幼健康生育服务，加强基础研究和科技创新，开发推广避孕节育、优生优育、生殖保健的新技术新产品，经国家科技计划（专项、基金等）战略咨询与综合评审特邀委员会、部际联席会议审议，“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列为2016年优先启动的重点专项之一并正式进入实施阶段。
本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，建立覆盖全国的育龄人口和出生人口队列，重点监控生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；建立国家级战略性的生殖健康和重大出生缺陷生物样本资源库和数据信息库；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的科学研究。实现遗传疾病着床前遗传学诊断、无创产前诊断、胎儿宫内治疗、线粒体病等遗传缺陷性疾病阻断等一批重点技术突破，开发出生缺陷和遗传病治疗新技术和产品；建立我国重大出生缺陷疾病防治的全链条研发体系，实现人口大省的示范和推广。研发不孕不育防治适宜技术和避孕节育新产品；建立适宜中国人群且经济有效的生殖健康相关疾病预警、早期筛查、诊断、治疗的综合防治示范应用平台。争取全面提升我国生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生育、提高出生人口素质提供科技支撑。
专项按照全链条部署、一体化实施的原则，设置了人群和临床队列研究、重大疾病基础研究、前沿技术和产品创新、研发转化体系建立、应用示范和评价研究5个方面主要任务。
1. 建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列
1.1 建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究
研究内容：整合已有队列和相关资源，完善基于出生人口的重大出生缺陷登记系统，建立我国大规模孕前-孕早期出生人口队列，并进行随访；开展前瞻性致畸风险调查，分析导致出生缺陷发生的多种危险因素，研究高危因子致畸的风险等级，建立致畸风险数据库，探索适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案，为出生缺陷的预防控制提供科学依据。
考核指标：建立覆盖全国的以孕前-孕期登记系统为基础的不少于50万出生人口队列，对于其中发生重大出生缺陷的研究对象及其匹配的对照收取生物样本；阐明致畸因子、风险等级并建立致畸风险数据库，基于出生队列明确提出适合中国人群的孕前-孕早期致畸风险监控方案和实施路径。
支持年限：2016-2020年
拟支持项目：1项。
1.2 辅助生殖人口及子代队列研究
研究内容：对比中国正常妊娠人群和自然出生队列，基于多中心、有区域代表性的大型辅助生殖技术实施中心，建立生殖障碍性疾病和辅助生殖出生子代队列，覆盖孕早期到儿童期多时点采集信息和生物样本，并进行长期随访，针对生育调节与不孕不育、胚胎发育障碍与胎源性疾病、婴儿及儿童期疾病、生长发育等开展研究，在生殖健康的基础理论研究方面获得重大突破，并为提高辅助生殖技术安全性提供依据。
考核指标：建立基于多中心、有区域代表性的大型辅助生殖技术实施中心的辅助生殖人口（包括不同技术方法）与正常对照人群及子代队列不少于10万人；明确中国人群不孕不育发病特征和遗传、环境、内分泌、代谢等影响因素；提供现有辅助生殖技术、父源与母源因素对孕妇妊娠期、围产期并发症及出生子代发育、行为等影响的科学数据。
支持年限：2016-2020年
拟支持项目：1项。
1.3 生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范
研究内容：制订生殖遗传资源与生殖健康大数据系列标准规范，研制分子诊断标准物质，开发定值基准等共性技术；收集、整理和整合严重生殖疾病、妊娠期母胎疾病、不良妊娠结局、新生儿先天疾病及围产期干细胞遗传资源，建立统一管理的生殖遗传资源库；收集、整理和整合多维度大规模生殖健康数据，构建大型数据仓库云平台，建立人口和生殖健康数据库；研制孕前-孕期协同信息系统，开发大数据挖掘工具，建立国家级资源共享平台，开展“产学研医”应用示范。
考核指标：整理、整合、储存生殖遗传资源200万份以上，生殖健康数据4000万人以上,制订30项生殖遗传资源与生殖健康大数据标准规范，研制30种遗传病和生殖疾病分子诊断标准物质及配套的定值基准等共性技术，其中至少8项申报国家或行业标准；依托独立专业机构探索建立第三方运营模式，面向科研、转化与临床开展应用示范。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1项。
有关说明：申报单位应具备大规模采集、整理和保存生殖遗传资源和生殖健康数据资源的工作基础和软硬件条件，具有资源开放共享机制，要求与相应的国家基础条件共享平台对接；申报单位需要明确在本项目结束后可持续性运行机制，建立企业参与的资源开放共享和创新转化机制。
1.4 高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究
研究内容：筛选与高龄产妇妊娠结局相关的高危因素，研究适宜普遍推广的预测及预警系统；利用样本库资源和队列研究，研究高龄产妇妊娠期并发症的临床预测指标；系统评价不同服务模式管理妊娠期并发症的效果，为制定适合我国国情的妊娠期并发症管理方式提供依据。
考核指标：挖掘临床预测指标及其可能的分子标志物；建立高龄产妇妊娠期并发症的适宜筛查和评估方法；建立妊娠期并发症的优化管理体系。
支持年限：2016-2020年
拟支持项目：1-2项。
1.5 常见重大出生缺陷病因学及早期预防策略研究
研究内容：针对先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等我国常见重大胎儿发育畸形和出生缺陷，利用流行病学结合实验室手段，从环境、遗传学、表观遗传学以及营养、行为、母体内分泌和代谢等多角度研究常见畸形的病因机制，筛选鉴定具有早期预测作用的临床指标、生物标志物和基因位点，阐明环境暴露、分泌物或代谢物等临床应用型生物标记物与缺陷个体遗传和表观遗传特异性的内在关联；开展孕前-围受孕期常见出生缺陷的风险评价、预警和出生早期的干预研究，提出适合中国人群的孕前-围受孕期以及新生儿的出生缺陷风险防控路径、治疗和干预策略，为常见出生缺陷预防关口前移提供科学依据。
考核指标：阐明以上常见重大出生缺陷的主要致畸因素和致畸机制，筛选与以上先天畸形和出生缺陷发生相关的基因或重要分子，鉴定具有早期预测作用的多种临床指标以及生物标志物；提出经过人群验证的孕前-围受孕期常见重大出生缺陷的风险评价指标、预警模型、防控路径和干预策略。
支持年限：2016-2020年
拟支持项目：1-2项。
2. 开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究
2.1 人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制
研究内容：针对我国高发的影响育龄男女生殖腺功能的疾病，探索人类配子（包括卵子和精子）发生及成熟障碍的分子基础，阐明其致病机制；探索和建立保护卵巢功能、维持卵母细胞发育潜能的关键策略，以及卵母细胞基因损伤与维护的分子机制；揭示人类受精过程中精卵识别和激活关键调控基因的分子互作网络；探索人类早期胚胎发育的分子机制及调控的核心因子，为改善受精卵质量提供理论基础和技术保障，为相关生殖疾病的分子诊断、辅助生殖技术中高质量卵子和胚胎的精确筛选，提供候选标记物，在根本上解决精子、卵子和早期胚胎发育异常所导致的不育、自发流产和先天出生缺陷等问题。
考核指标：发现导致人类配子发生障碍和胚胎停育的关键因子，揭示其致病机制；阐明人卵母细胞在器质性病变卵巢组织中的功能变化，阐明至少一条调控信号通路；建立保护器质性病变性腺中生殖细胞功能的可行策略，并完成临床前瞻性研究。
支持年限：2016-2020年
拟支持项目：1-2项。
3. 出生缺陷出生前阻断前沿技术突破，建立避孕药具研发和不孕不育防治技术平台
3.1 出生缺陷无创产前筛查诊断新技术新产品研发
研究内容：研发具有自主知识产权的高精度、无创单基因病和基因组病产前遗传学筛查和诊断新技术，开发准确、廉价的国产集成化设备、配套试剂及分析软件和数据库，实现母血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离、单基因病和基因组病高灵敏度检测以及数字化分析，建立集母血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离、制备扩增和单细胞检测为一体的高通量遗传病产前筛查和诊断技术平台及其临床应用规范体系。
考核指标：建立集母体外周血胎儿细胞和游离核酸快速识别分离与高精度低成本快速检测分析为一体的国产化无创产前筛查和诊断技术平台，至少有2项新产品获得国家食品药品监督管理总局产品注册认证，进行临床应用评价，实现产业转化；制定临床筛查诊断指南；实现单基因病和基因组病的高精度无创筛查和诊断。
支持年限：2016-2020年
拟支持项目：1-2项。
有关说明：要求产、学、研、用联合申报，要取得无创产前筛查和诊断底层核心技术的自主创新，并取得自主知识产权，突破国外底层核心技术壁垒；项目申报单位和牵头人要求具备研发底层核心技术并实现产业化的能力和经验；企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:2，要求形成自主知识产权的技术和国产化设备，并实现产业转化；要求在国家批准的基因检测技术应用示范中心开展新技术、新设备平台的应用示范。
3.2 出生缺陷治疗新产品研发
研究内容：针对唇腭裂、神经管缺陷、先天性心脏病等我国常见重大出生缺陷，研制一批具有自主知识产权和良好组织相容性及安全性的功能性生物产品，诱导患儿自身缺陷组织器官的再生，修复出生缺陷导致的不同组织器官缺损；结合3D生物打印技术开发个性化再生修复生物产品，制订产品标准，完成产品型式检验和动物实验，组织多中心临床试验。
考核指标：至少3种重大出生缺陷获得临床试验批件；获得至少3个三类医疗器械产品注册证；实现产业化。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：该项目要求科研单位与企业联合申报，企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:2；项目在5年期限内要完成一批产品的临床前研究，组织3-5个产品的多中心临床试验，要求至少有3个产品获得国家三类医疗产品注册证；合作企业有相关支架材料的GMP（产品生产质量管理规范）生产场地和产品注册经验。
3.3 避孕节育新药具研发
研究内容：以长效、自主使用和兼顾其它健康益处为重点，利用高效新型晶型药物筛选平台开发优势晶型避孕药，研发可降解及缓控释给药的新型避孕药，开发安全高效的新型宫内节育器、阴道环等避孕节育新器具，开展非甾体类避孕节育新药与抗病原微生物中药提取物的早期成药性研究。
考核指标：实现1种产品的医疗器械产品注册证或新药证书申报，1种产品的新药或器具临床批件，2种产品的新药或器具临床受理通知，3-5种产品的成药性研究结果；申请发明专利5项，获专利授权1件。
支持年限：2016-2020年。
拟支持项目数：1-2项。
有关说明：该项目要求产、学、研联合申报，企业提供的其他经费（包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等）与中央财政经费比例不低于1:2；项目在5年期限内要完成一批成药性或临床前研究，组建成2个产品工程研发中心，要求至少1个新产品申报临床并获得批件，要求至少1种产品获得国家三类医疗产品注册证或申报新药证书；合作企业具备避孕药GMP（产品生产质量管理规范）生产场地和产品注册经验。
申报要求
1. 本专项所有项目均应整体申报，须覆盖全部考核指标。每个项目下设课题不超过10个，每个项目所含单位数不超过20家。
2. 申报单位和个人必须签署具有法律约束力的协议，承诺各领域项目产生的所有科学数据无条件、按期递交到科技部指定的平台，在专项约定的条件下对专项各承担单位，乃至今后面向所有的科技工作者和公众开放共享。如不签署数据递交协议，则不具备承担专项项目的资格；签署数据递交协议后而不在商定的；期限内履行数据递交责任的，则由专项责令整改；拒绝整改者，则由专项追回项目资金，并予以通报。
3. 本专项研究涉及人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境等须遵照《人类遗传资源管理暂行办法》相关规定执行。涉及实验动物和动物实验，要遵守国家实验动物管理的法律、法规、技术标准及有关规定，使用合格实验动物，在合格设施内进行动物实验，保证实验过程合法，实验结果真实、有效，并通过实验动物福利和伦理审查。
