国产高通量基因测序仪获证！开启胚胎植入前一体化检测新纪元

2023-09-07 09:26 · 生物探索

2023年9月5日，贝康医疗DA500高通量基因测序仪正式获得国家药品监督管理局（NMPA）批准的第三类医疗器械注册证（国械注准20233221281）。

DA500是一款先进的国产化高通量基因测序仪，采用滚环复制扩增技术并搭载规则阵列载片，大幅提高测序准确性，Q30数据质量达到85%以上。DA500支持两种不同规格的芯片，可以产出10Gb-150Gb的数据通量，临床上可用于孕前、产前、胚胎植入前及新生儿基因相关疾病筛查等全生育周期的各个阶段。

2022年9月，上海交通大学、中南大学和湖南师范大学等联合研究团队在Human Reproduction发表了题为“A novel multifunctional haplotyping-based preimplantation genetic testing for different genetic conditions”的研究成果。此项研究使用DA500对43个家系的188份胚胎样本进行检测，其中包括115个进行了PGT-A+SR检测的胚胎、26个进行了PGT-A+M检测的胚胎、26个进行了PGT-A+SR+M检测的胚胎、12个单倍体胚胎及9个疑似三倍体胚胎。研究发现DA500检测结果与常规临床检测结果的一致性达到100%，表明基于创新型高通量测序平台DA500上的检测产品PGT-Plus具有显著的临床意义和创新性。

研究成果（图源：[1]）

基于DA500高通量基因测序创新平台，贝康医疗研发了国内首创的胚胎植入前一体化检测（PGT-Plus）试剂盒。该试剂盒基于具有自主知识产权的RET-Seq技术，通过特异性捕获并分析覆盖全基因组的SNP遗传标记，不仅可以同时检测PGT-A、PGT-M、PGT-SR临床项目，还能够检测出目前高通量测序PGT技术难以分辨的三倍体、单倍体、ROH和CNV的亲本来源难题等临床疾病，填补了临床在相关疾病检出的空白。

关键词：国产高通量基因测序仪