近日，从“海南省重大民生项目——免费新生儿疾病筛查启动会”上获悉，自2011年5月1日起，海南省政府将拨出专款免费对全省新生儿进行疾病筛查。
据海南省卫生厅妇社处吴桂珠处长介绍，海南是出生缺陷的高发省份，去年有611例缺陷儿出生且未包括遗传代谢病病例，发病率为98.93/万，这些缺陷儿的出生给家庭和社会造成了沉重负担。新生儿疾病筛查是防治某些先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下的最有效方法，目前可以检查出30多种遗传性疾病。除国家要求筛查的苯丙酮尿症、先天性甲状腺和听力障碍外，海南省卫生厅还将华南地区高发的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称：蚕豆病）也列为全省筛查的病种。
据海南省妇幼保健院向伟院长介绍，目前海南每年出生的婴儿达12-13万人，新生儿疾病筛查最佳时机是出生后至28天内，如能对筛查的遗传代谢病早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能够如正常孩子一样健康成长，否则就会造成智力低下，落下终身残疾。
据海南省新生儿疾病筛查中心王洁主任介绍，虽然海南进行新生儿疾病筛查较晚，但发展很快。海南于2007年1月1日启动新生儿疾病筛查，截止去年年底，全省共筛查新生儿190780例，筛查率超过了60%，达到了全国中等以上水平，共筛查出11例苯丙酮尿症（PKU）患儿、81例先天性甲状腺功能低下、23例高TSH血症、近8000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。新生儿疾病筛查目前已被海南省列入省重大民生项目，省财政拨专款支持。
