2月28日是第14个国际罕见病日，今年的主题为“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud”，旨在重新定义“罕见”一词。病痛挑战基金会将其译为“罕多，罕强，罕骄傲”。
国际罕见病日始于欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起的第一届国际罕见病日。后来，全世界达成共识，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。
30%的罕见病患者寿命不超过15岁
罕见病，指那些发病率极低的疾病，包括我们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中72%的罕见病是遗传性的。不幸的是，70%的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。尽管发病率低，但是当前全球已发现6000~8000种罕见疾病，影响了约4亿人口，且该类疾病数量在不断增加，每年大约有250种新病种被列入该名单。与之形成对比的是，全球不到10%的罕见病有已批准的疗法，并且罕见病的治疗费用往往十分高昂，每年可达数十万。
罕见病治疗的“三座大山”
在我国，有超2000万罕见病患者。对于这类人群而言，疾病治疗是一个漫长而痛苦的过程。
首先是早期诊断难，罕见病极其罕见，但是能够准确识别该类疾病的临床医生更加稀缺，罕见病的检测方法也比较复杂，往往只有大医院具备检测条件，这就容易造成疾病的错诊、漏诊，从而易导致患者错过最佳诊疗时机。一般而言，能得到明确诊断的罕见病患者不足40%，其中平均确诊时间超5年，确诊费用高出5万。
其次是药物供应难，罕见病药价昂贵，而比药价昂贵更糟糕的是无药可用。在我国2018年发布的首批罕见病目录收录的121种疾病中，仅39种罕见病有治疗用药，其药物种类为54种。其中，在国内上市的药品有29种，能治疗21种疾病，在庞大的病种面前，可谓是杯水车薪。
再者是社会保障难，由于单个罕见病发病率极低，不符合保险的大数法则，因此绝大多数罕见病治疗用药尚未纳入基本医保。而在疾病负担之外，罕见病患者家庭往往还承担着繁重的照料工作，家庭成员通常缺乏专业的护理知识，而社会上护理人员同样不足，严重影响罕见病患者的生存期和生存质量，亟需社会全方位的帮助。
带来希望的生物医药力量
值得欣慰的是，随着我国对保障和改善民生的高度重视，政府各个部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。2019年发布的《罕见病诊疗指南》对121种罕见病从病种概述、病因和流行病学、临床表现、辅助检查等方面进行了详细规范和指导，与此同时我国也在不断鼓励科研机构及企业开发罕见病新药，并对罕见病药品予以优先审评审批。
在治疗药物方面，全球科研力量正在加速攻克罕见病难关。根据美国食品药品监督管理局（FDA）药物评估和研究中心(CDER)发布的2020年度报告，去年有31款新药被批准用于治疗罕见病或孤儿病，1型神经纤维瘤病、早衰症、1型原发性高草酸尿症、库欣病、罕见遗传性肥胖、甲状腺眼病等疾病领域首次迎来了治疗药物。
尽管我国生物医药产业起步较晚，但是近年来已经涌现出一批创新药企投入到罕见病药物的开发中。2020年，来自亚盛医药、百济神州、信达生物、基石药业、君实生物、康宁杰瑞、科济生物、和铂医药等十余家中国本土药企的20多款产品获得了FDA授予孤儿药资格，为罕见病治疗带来了新的曙光。
结语
罕见病其实离我们并不遥远，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。关注、攻克这些疾病，就是关注全人类的健康和未来。
