导读：一个简单化了的个体化医学的理想是：在不远的将来，病人就医时随身带上一张智能卡，上面除了姓名、性别、年龄、生活史等常规资料外，还存储着与药物代谢以及与疗效有关的各种基因型资料。据此，医生可以预测各种药物的效应，并“量体裁衣”式地对病人合理用药。
长期以来，人们已经习惯了针对同一种疾病按照相同的剂量服用同样的药物。但科学的发展已经使人们认识到，药物反应（包括疗效和毒性）存在着极大的个体差异。了解此类个体差异的机制，对于临床合理用药和新药开发均具有重要的意义。
现在普遍认为，绝大部分的药物反应个体差异是由遗传因素造成的。近年来，由于人类基因组计划的顺利实施，以及分子生物学技术和生物信息学的快速发展，个体化治疗的概念也在此背景下逐步发展起来。个体化治疗是指根据每个人的疾病基因组信息对已发生的疾病进行治疗。
上周四，计算机巨头IBM就推出了一个新的分析平台，旨在为癌症患者提供个体化治疗。
IBM的个体化治疗平台
这个被称作“临床基因组学（Clinical Genomics）”的生物医学平台，旨在为广大长期遭受疾病折磨的患者（包括癌症、高血压和艾滋病患者）提供个体化治疗、护理。IBM的分析工作是与Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori（意大利的一家癌症研究和治疗中心）合作完成的。
Big Blue的研究和服务单元则是与那些能开发出可应用于其它垂直产品的新平台的公司或者研究机构合作的。近几年来，IBM已经强势进军医疗保健行业，并将其Watson系统调整到能适应医院使用。IBM称，Clinical Genomics沿用了原Watson系统的一些自然语言处理和机器学习程序，但旨在降低医疗领域的危险指数。
据IBM称，该平台将基于一个自动匹配的病理准则和收录在医院信息系统的病例文档来给出个性化的治疗建议。另外，这些建议还是基于每个人独特的基因档案、体重及家族病史之上的。
Clinical Genomics是由以色列海法的研究人员开发出来的，它能将个人病史与病理准则以及以往的病例相结合。例如，Clinical Genomics发现，当男人和女人患上同一种病时，女人可选择的治疗方案要比男人多得多；这个系统还发现，对于某些疾病，在都不接受治疗的情况下，老年患者的身体状况反而要比年轻患者好。
IBM的Clinical Genomics给出了一个患者护理应该从何处展开的梗概，给医生提供了最有效的治疗方法，同时还能让医院管理者得到了一份所有病人护理的聚合报告。
基因测序价格下降给个体化医学带来新的希望
Complete Genomics预测全基因组测序将来只是验血的价格
随着基因组测序的价格大幅下降，也许很快将会降至1000美元甚至更低。低廉的价格可能会促使它成为一个常规的诊断工具，并带来人们期盼已久的个体化医疗。Complete Genomics创始人Clifford Reid预测全基因组测序未来将会和验血的价格一样。这会实现吗？
3月8日纽约时报的John Markoff撰文介绍了关于大幅下滑的基因组测序价格和所带来的潜在医疗优势。Markoff关注了加州公司Complete Genomics，一家希望通过计算机信息处理技术和其他方法打破$1000价格门槛的基因测序公司，它的设备集机器人学、化学、光学和计算处理于一身。
许多公司都在争着将单个基因组测序价格降到$1000以下。（Singularity Hub 的乐天派曾预测，2009年底单个基因组测序价格就会降到$1000。）当然这个$1000有点武断，这是利用了我们对整数的偏好。但低成本的基因组测序肯定会带来我们期盼已久的个体化医疗。Complete Genomics创始人Clifford Reid预测全基因组测序未来将会和验血的价格一样。
但“The Creative Destruction of Medicine: How the Digital Revolution Will Create Better Health Care”的作者Eric Topol对这些乐观的预测表示质疑。他说，“全基因组测序是验血的价格？除非有具体解释，否则我不认为是这样。”他进一步解释到，“我们现在谈论的是60亿个碱基，大约40X的覆盖度，其中大多数还属于未知，这是一个很大的分析挑战。”
一个简单化了的个体化医学的理想是：在不远的将来，病人就医时随身带上一张智能卡，上面除了姓名、性别、年龄、生活史等常规资料外，还存储着与药物代谢以及与疗效有关的各种基因型资料。据此，医生可以预测各种药物的效应，并“量体裁衣”式地对病人合理用药。
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关于CGI：
Complete Genomics公司成立于2005年，是目前世界顶尖的大规模人类全基因组测序服务商。详情请访问https://www.completegenomics.com。该公司在中国大陆地区的独家合作伙伴为CGI-赛业测序服务中心。
