美国分子病理学学会（AMP）和美国病理学会（CAP）近日公布了基于二代测序的肿瘤panels验证指南，以提高实验室测序结果的质量，为患者提供更好的临床医疗服务。具体指南发表于《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志上，包括了靶向测序方法和数据分析的概述、新检测方法的注意事项以及试验验证和质量控制指标的实施建议。
指南制定组主席，芝加哥Ann and Robert H. Lurie儿童医院的病理学家Lawrence Jennings在一份声明中表示，在精准医学时代，NGS已经迅速成为检测多种体细胞变异、诊断疾病以及预测疗效的手段之一，然而分析验证过程仍然具有挑战性。
美国分子病理学学会召集了包括来自美国病理学会的多学科专家，共同总结了当前知识、揭露存在的挑战，并提供指导以最好的验证检测，最终改善患者的护理。
该指南特别强调了分子实验室对建立最佳NGS检测方法的重要性，并指出随着技术的前进，未来指南会不断更新。
该指南强调了NGS检测的开发、优化和验证，包括panel内容的选择建议、验证前进行优化；使用参考细胞系和参考物质来评估检测性能；确定每种突变类型的阳性百分比和阳性预测值；明确最低覆盖深度以及最小样本量。
指南还指出，在积累验证数据之前建立试验验证协议非常重要，并且应该使用所分析的样本类型进行验证。指南还提醒：检测性能会根据被检测的基因组区域而异，而且尽管使用最好的仪器或最专业的人员，检测结果还是会出现差异。
此外，作者还写道，实验室检测的定量分析性能（例如NGS检测），并不一定达到临床水平的预测性能。疾病的内在生物变异对临床敏感性以及NGS检测的特异性影响最大。专家小组建议在试验设计时就明确临床有效性和临床实用性。
NGS在检测多种体细胞变异上具有很大的优势，但在使用过程中还存在着挑战，并且需要分析验证来保证高质量结果。
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