本公司代理注册的德国IBL公司苯丙酮尿症（PKU）新生儿筛查试剂盒，于近日获得了SFDA的注册证书。证书号注册号：国食药监械（进）2010第3402924号
1.1 简介:
苯丙酮尿症（phenylketonurics ;PKU）是一种通过常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，人群中发病率为1/2600―1/25000。由于苯丙氨酸羟化酶(PAH) 缺陷，使得苯丙氨酸(Phe)不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内大量蓄积。引起中枢神经系统的损害, 造成智力发育迟缓等严重不良后果，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。
上述症状经饮食控制治疗后可逆转，如果早期发现并及时治疗, 患儿的智力发育可以达到或接近正常,因此PKU 的早期诊断显得尤为重要。
我国新生儿疾病筛查实验室检测技术规范推荐的检测方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。后二者均为定量检测法，目前被临床普遍采用。
深圳科润达公司代理的德国IBL免疫公司开发的新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查试剂盒采用生化酶法于体外定量检测新生儿血斑中L-苯丙氨酸的含量，适用于新生儿苯丙酮尿症的筛查。该试剂盒具有灵敏、快速、取样微量，技术条件要求不高等特点。目前试验试剂盒已顺利通过国家食品药品监督管理局北京医疗器械质量监督检验中心的全性能检测并合格。并很快将获得SFDA的认证。
1.2 试剂盒原理及内容：
将血斑纸上的苯丙氨酸用3%的三氯乙酸从滤纸上洗脱。样本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脱氢酶的作用下转化成苯丙酮酸盐，此反应使存在于反应混合物中的辅酶NAD+再生。产生的NADH 使加入的黄色Tetrazalium 盐发生氧化还原反应生成紫色物质Formazane，在570nm波长测定OD值，OD值与病人样本中的苯丙氨酸浓度成正比。
试剂盒内容：
RE80015
内容名称
1×
酶，冻干粉，内含苯丙氨酸脱氢酶，辅酶NAD+，缓冲掖，稳定剂
1×45ml
酶稀释液，即用，内含二乙醇胺，缓冲液，0.01%的NaN3
1×55ml
底物，即用，内含四唑盐和柠檬酸盐。
1×5
标准品A～E：1;3;6;12;18mg/dl，用2.EWS进行校准。内含人血液，Schleicher " Schuell滤纸编号：903.15血斑纸片。具体浓度请见试剂标签或质控单。
1×2
质控品 1+2
质控品1：1.8-3.0mg/dl
质控品2：4.0-6.0mg/dl
内含人血液，Schleicher " Schuell滤纸编号：903.15血斑纸片。具体浓度及可接受范围请见试剂标签或质控单
1×2
质控品 1+2
质控品1：1.8-3.0mg/dl
质控品2：4.0-6.0mg/dl
内含人血液，Schleicher " Schuell滤纸编号：903.15血斑纸片。具体浓度及可接受范围请见试剂标签或质控单
1×2ml
显色储存液，51倍浓缩型，内含酸性黄23（C.I.19140）
1.3操作流程：
新生儿采集足跟血，并制备血斑
室温下，3%三氯乙酸震荡洗脱30-60分钟
打孔器制备检测用血片（直径5mm）
洗脱液样本及标准品微孔板内的加酶反应，室温下反应30分钟。
加入底物，反应3-5分钟。
酶标仪570nm处读板，并计算结果。
1.4 技术指标：
l 效期：2-8℃，6个月。
l 分析灵敏度：1.55mg/dl
l Cutoff值：3.3mg/dl
l 板内变异：5.8-11%；板间变异：6.4-15.1%
