SNPs的定义
定义：单核苷酸多态性 ( single nucleotide polymorphisms ,SNPs) 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 (99.9%)
SNPs的研究意义
1. SNPs作为第三代遗传标记（已知性、可遗传性、可检测性），用于疾病基因的定位、克隆和鉴定。___路标的作用
传统研究策略（表征、蛋白、基因）
逆向遗传学（表型、基因、蛋白），
2.基因多态性研究
研究SNPs本身对机体的影响（生理特征、病理条件下的千差万别）
（实际上1和2两者并不能截然分开，有可能研究的SNPs所在基因就是疾病基因，当然也可能只是在附近而已。）
SNPs研究进展和方向
1. SNPs数据库的构建发现
2. SNPs功能的研究（在1的基础上）
一是SNP数据库的构建，主要目的是发现特定种类生物基因组的全部或部分SNP；二是SNP功能的研究。大规模SNP数据库构建只是基因组序列分析中心可以胜任的工作，常规实验室是不太可能进行该工作的。但我们应该注意到，发现SNP只是SNP研究的第一步，而SNP功能的研究才是SNP研究的目的。染色体DNA特定区域的SNP的功能研究是很多分子和细胞生物学实验室可以进行的工作。特定DNA区域的特定SNP在特定群体的序列验证和频率分析及SNP与特定生理/病理状态关系的研究是SNP研究的主要方面。
SNPs检测方法
1.理想的检测SNPs的方法
——发现未知的SNPs，或检测已知的SNPs
(1) 灵敏度和准确度的要求（反应原理严紧）
(2) 快速、简便、高通量(操作和分析的自动化程度高）
(3) 费用相对低廉
SNP 检测方法的发展趋势
一个理想的检测SNP 的方法必须具备以下优点: (1) 适合自动化操作,简便、迅速; (2) 分析费用低,特殊试剂用量少; (3) 反应要严紧,即使不纯的样品也可得到可靠的结果; (4) 数据分析简单,易于自动化分析; (5) 反应的通量要大而灵活,一天可以完成几百到上百万个样品。
2.现状：
到现在还没有一个符合以上条件的理想方法出现,但根据实际情况,可以选择出较合适方法。
3.每种SNPs的检测方法都可将之看成由区分SNPs特异位点的原理方法和数据的检测分析手段两部分组成。
SNPs检测方法的分类
一、区分SNPs 位点的方法
1.基于杂交的方法
原理:短的核苷酸探针在和互补的目的片段进行杂交时，完全匹配和有错配两种情况下，根据杂交复合体稳定性的不同而将SNPs 位点检测出来。 （差异越大，检测的特异性就越好）
……………………
2.基于酶的方法
3.以构象为基础的方法
4.直接测序的方法
二、检测分析技术
1.凝胶分析技术
2.荧光检测技术
3. DNA 芯片
4.质谱检测技术
