3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会活动的主题是：“我的机会，我的选择“——享有完整而平等的权利以及家庭的角色。
唐氏综合征是最严重的出生缺陷之一
唐氏综合征又称做“21-三体综合征”，又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象所造成的。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。
唐氏综合征患者面容特殊，两外眼角上翘，舌头常往外伸出，通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担，因此检测很有必要。
患有唐氏综合征的概率与生活、教育水准或家庭背景等并没有直接联系，唐氏综合征是随机发生的，每一个孕期女性，不论是否有遗传病史，新生儿都有患唐氏综合征的可能。唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，因此孕期女性进行产前筛查对预防唐氏患儿的诞生具有极其重要的意义，也成为了当前产前筛查的重点。
唐氏患儿母亲出现低龄化态势
在以往的医学观点中，通常认为卵子形成过程中，染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加，高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。“据我们了解，有好几位唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝，这就在提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。”一家特殊孩子家长俱乐部的负责人说。
经过国家有关部门的推动，年轻夫妇的优生优育观念快速提升，各种检测手段也在不断完善。由于传统的唐氏筛查将母亲的年龄等因素均纳入风险参数，所以高龄孕妇在唐氏初期筛查时容易出现高危的检测结果，为了排除可能，这些孕妇一般会进行羊水穿刺手术进行确诊，从而降低了唐氏患儿的出生几率。而低龄孕妇的风险意识较弱，部分人甚至存在着一些误区，觉得只有年龄大的孕妇才会怀上唐氏儿，加上传统唐氏筛查手段只能达到70%的准确率，部分唐氏患儿就得以潜伏，并最终降生。
各地不均衡的医疗条件也在影响着唐氏患儿的产前排查。用来确诊唐氏综合征的“金标准”羊水穿刺只能在具备相资质的医疗方能展开，而且手术本身会带来一定的感染、流产风险，加之费用较高，这都让一些怀有唐氏儿的孕妇望而止步。
传统医学方法唐筛局限性及检测现状
传统医学检测唐氏综合症是有较高风险的，因此在检测之前还设置了一道筛查程序，这就是唐筛。唐筛只能得出低危或高危的结论，所有的高龄孕妇均属高危(低龄孕妇怀唐氏患儿的机率相对较低)，筛查结论为高危的孕妇须做检测以确诊。因高危产妇大多会去做检测，而低危孕妇很少去做高风险的检测，结果临床上80%的唐氏患儿反倒是由低危孕妇生出来的。
医学上检测唐氏患儿的方法是羊水穿刺，用长针穿透孕妇身体抽取子宫内的羊水，对孕妇的身体无可避免的造成创伤，临床上有高达1.2%的孕妇因做羊水穿刺而流产，对孕妇来说，本无问题的胎儿却因检测而流产，无异于一场噩梦。
无创DNA检测：唐氏患儿的“显微镜”
与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创DNA检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取几毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出胎儿染色体拷贝数是否异常，准确率高达99%，最早在孕11周时就可进行，减少孕妇无谓的等待时间，一旦确诊孕妇和家人可早做决定。是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征检测新手段。
其实，染色体异变带给人类的潜在威胁远远不止唐氏综合征。尽管从临床来看，爱德华氏综合征(18号染色体疾病)和帕陶氏综合征(13号染色体疾病)的患儿较少，但这些患者一旦降生，也将为家庭带来巨大的压力。由于无创DNA检测对爱德华氏综合征和帕陶氏综合征也有着99%以上的检出率，因此可与传统唐氏筛查进行较好的互补，既提升了染色体疾病的检测准确率，也能有效避免羊水穿刺所带来的风险，大大提高胎儿的健康与安全系数。
备注：本文根据搜狐、凤凰网等报道内容整理。
