《Fetal Diagnosis and Therapy》9月15日报道了美国Ariosa Diagnostics公司通过微阵列芯片（microarray）进行无创产前检测（Non-Invasive Prenatal Test，NIPT)的研究成果。Ariosa的CEO Ken Song表示，这是微阵列芯片首次被应用于NIPT领域。目前，Ariosa的招牌产品Harmony Prenatal Test以及市场上的其它NIPT产品均采用高通量测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行定量分析，从而评估胎儿患有染色体非整倍体疾病（21-三体、18-三体和13-三体）的风险。
据报道，Ariosa的研究人员通过DANSR（Digital Analysis of Selected Regions）分析878份母体血浆中游离DNA的指定染色体区域（21、18和13号染色体），并通过FORTE（Fetal-Fraction Optimized Risk of Trisomy Evaluation）算法评估胎儿患有染色体非整倍体疾病（21-三体、18-三体和13-三体）的风险。在对游离DNA进行定量检测时，他们分别采用了高通量测序和微阵列芯片（由Affymetirx定制）两种方法。
研究结果显示，通过这两种方法所得到的染色体非整倍体判读结果完全一致。与高通量测序相比，微阵列芯片检测结果的差异性更低（0.051 versus 0.099，p<0.0001），但是分析时间由56小时缩短至7.5小时。此外，由于微阵列芯片可以检测更多的多态性位点，母体血浆游离DNA中胎儿成分的精确度提升了1.6倍（p<0.0001）。该研究结果显示，基于微阵列芯片的NIPT可以在更短的时间内获得更可靠的检测结果。
