随着众多明星、“大佬”自泼冰水的各色形象通过社交媒体大面积传播，“渐冻症”这个以往罕为人知的概念一时成为流行词。被点名接受冰桶挑战者如不应战就要对有关慈善机构解囊相助。这项从大洋彼岸传递到中国大陆的公益运动自8月18日在中国启动后，至8月24日下午，短短数日内就为发起机构“北京瓷娃娃罕见病关爱中心”募集了过千万元善款。全社会对于弱势人群的善意和热情颇令人感佩，但唯有借此良机推进有关制度的建立和完善，社会的关怀方能避免昙花一现的遗憾。
一个国家的文明程度、公民的幸福度量，乃至于治理水平的高下，从来都不是以“大佬”和最富有人群光彩夺目的形象作为标尺。最底层最弱势人群的福利，每一个公民平等的生存权和健康权，才是不应忽视的基准线。然而，在中国，社会资源对公共福利的投入还很有限，罕见病患者更是属于常常被遗忘的人群。
一种罕见病获得如此密集的关注，至今还是第一次。冰桶挑战所介绍的渐冻症学名肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND），患者的运动神经元损伤，导致包括球部（延髓支配的肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。患者早期往往只感到有无力、肉跳、易疲劳等症状，渐渐发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后发生呼吸衰竭。这种五年死亡率即高达90%的疾病目前并无有效药物和疗法，对发病原因的了解也很有限，已知只有少部分与遗传有关。
发病概率极低，是社会对包括渐冻症在内的罕见病缺乏关注和了解的一个重要原因。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病。而中国对于渐冻症的发病率还缺乏准确调查，普遍估计保守数据是万分之四左右。
无法选择，难以逃避，罕见病患者的命运无疑是不幸的。90%的罕见病属于严重疾病，但仅不到5%有治疗方案。患者的境遇相对普通疾病患者而言更为艰难。
因为“罕见”，在研究领域的耕耘者和资助寥寥，多数疾病发病机理不为人知。因为“罕见”，医药厂商权衡研发投入和实际产出，往往不愿斥巨资冒风险开发药品。以渐冻症为例，患者至今没有特效药，只能“头痛医头、脚痛医脚”，一些常用药并无医学证据证明其疗效，而价格又相当昂贵，坚持治疗者一个月花费少则数千、多则数万，寻常人家无法承受。又因为其“罕见”，在中国，负担本就沉重的医保制度更难顾及，绝大多数罕见病用药都未纳入覆盖，而求助其他社会福利制度包括慈善救助也是障碍重重。
罕见病患者为赢得生存的尊严而苦苦挣扎，这在中国是普遍的常态。对他们来说，最困难的不是忍受疾病的痛苦，而是疾病的“无药可救”、以及制度“见死不救”式的冷漠，在不断消磨和命运抗争的希望。
罕见病对患者和家庭的灾难是普遍，与改变这种灾难的努力同在。在这个世界上，甚至出现过奇迹：一种发病率低至四万至五万分之一的一种遗传疾病，曾不幸同时降临在美国一个中产家庭的两个孩子身上。这种名为庞贝氏症(Pompe disease)的罕见病，因患者基因中第17对染色体的病变，致体内缺乏一种可分解肝糖的酶，令体内肝糖贮积，导致肌肉无力和萎缩，呼吸衰竭、心脏肥大衰弱，患者因而无法正常生活，更有生命危险。为保住孩子，他们的父亲辞去收入不菲的工作，想方设法募集上亿美元资金，资助和参与了新药研发，最终该药获欧盟医药管理局（EMEA）和美国食品药品管理局（FDA)批准上市，孩子的生命也得到挽救。这不是天方夜谭，真实的生活比小说、电影更精彩，故事记录在由普利策奖获得者、美国记者Geeta Anand于2006年撰写发表的传纪作品《解药（The Cure）》当中。据此改编拍摄的电影《良医妙药（Extraordinary Measures）》2010年上映后也颇受关注和好评。值得一提的是，这种名为Myozyme的第一个治疗庞贝氏症救命药的发明人，恰是一位华人，台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇，研究开始于他在美国杜克大学医学遗传系担任教授及系主任之时。
这也说明，命运虽然无从选择，却并非没有机会加以改变。但在中国大陆，这种创造奇迹的机会还难得开启。
罕见病药物常被称为“孤儿药”，绝大多数由发达国家研发。有学者统计，从2000年到2010年，美国共有64种“孤儿药”上市，中国却只有16种。中国市面上常用的“孤儿药”绝大多数依赖进口，而全世界约400种治疗罕见病的有效药物，通过引进在国内市场上可合法使用者屈指可数。无论是来自政府的支持，还是民间的资助与投资，对于罕见病患者而言，都远远不足。
在目前仍以患者自救为主要救济渠道、政府之手缺席的环境下，中国的有关公共政策仍属空白。 对罕见病自发的社会关注空前热烈，正是罕见病救助乃至整个中国社会公益环境进一步转型并建立长效机制的良好契机。法律和制度的建立和完善，尤其是罕见病救助和药品研发有关制度的立法，应当提上日程。
自美国率先于1983年为鼓励罕见病药物研发立法，出台《孤儿药法案（Orphan Drug Act）》后，世界多个国家和地区包括欧盟、日本、澳大利亚、韩国、中国台湾等，都先后出台了保障罕见病群体权益的法律法规。在一些国家和地区，政府不但对罕见病药物研发提供可观的资金支持，还建立了药物注册审批程序、专利保护、税收减免等方面的支持制度。
反观中国，虽然针对一些个案也开始出现积极的政策反馈，但零散的文件条文背后，并未形成系统的制度，更未建立专门的协调机构和工作流程。甚至，对于一些国内急缺“孤儿药”的引进，有关审批流程并未针对罕见病临床试验病例缺乏等方面的困难有所调整，患者不得不经历漫长等待；在中国惯于打压药价的政策文化下，高价药品更难立足，一些患者只能求助于黑市。
一个重要的事实是，中国至今尚未对罕见病作出官方定义。定义的明确，是立法的基础，可为加速”孤儿药“的研发与审批等支持政策提供科学依据，政府应当尽快启动有关工作，并同时建立相应的罕见病政策决策机构。
罕见病患者支付能力的保障也需要同时纳入制度考量。罕见病的特点决定其药物价格必然十分昂贵。现有医保和救助制度框架下，以有限的社会资源保障多数人利益的同时，应建立何种决策制度平等保障罕见病患者的健康权，保障责任在政府和市场之间如何划定，这一命题有待解答。
目前，中国民间活跃着不少罕见病患者自发创建的组织，他们因“同病相怜”而结盟，最了解患者的需求，最有行动的动力。从自助到互助到助人，从最初的信息分享到寻医问药再到救济病友、筹措救助善款、政策倡导、资助药品研发、药品价格谈判、商业保险产品孵化，未来发展还有丰富的想象空间。让患者不断提升生活质量，建立高层次的保障水平，正是是展现市场之手魔力的最恰当领域。如何进一步提升社会组织的行动效能，同时建立政府和民间组织密切合作的工作机制，也是值得探讨的新议题。
冰桶挑战点燃的民间慈善热情持续升华，政府的反馈将决定罕见病政策下一步走向。唯有唤醒制度，才能唤醒“渐冻人”。冰桶挑战不是终点，而是对这些“少数人”持久而深远关怀的新起点。让来自民间的涓滴善意汇聚为强大的制度动能，那么中国终将为罕见病患者创造生命的奇迹。
