• JAMA:基因检测不是“静态”的,近1/4“意义不确定突变”被重新分类

    近日,一项回顾了145万人的遗传性癌症基因测序结果的研究发现,近25%的“不确定重要性的突变”(variants of uncertain significance)之后被重新分类,其中大多数会降级为“良性”。
    2018-09-28
  • 2018基因检测与生物信息分析论坛圆满闭幕

    2018年9月16-17日由江苏人民政府主办,易贸医疗协办的2018基因检测与生物信息分析论坛在江苏泰州举办。这是一场生信人的大聚会,13场嘉宾发言,2场晚间沙龙,1场嘉宾访谈和1场闭门圆桌论坛,大家意犹未尽,期待下次的相聚!
    2018-09-25
  • JAMA子刊:BRCA基因检测应该面向所有女性

    遗传性易感基因如BRCA1和BRCA2 (BRCA1/2)基因发生突变,会导致很高的乳腺癌和卵巢癌患病风险。然而,最新一项研究表明,目前鉴别BRCA1/2变异携带者的方法可能不足以作为筛选工具,因为有超过80%的人并不知道自己是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌风险基因携带者。
    2018-10-06
  • 公开征求《肿瘤相关突变基因检测试剂(高通量测序法)性能评价通用技术审查

    近日,燃石医学和诺禾致源两款基于NGS的多基因肿瘤基因检测试剂盒相继获批,在业内引起了广泛的热议。8月14日,为进一步规范肿瘤相关突变基因检测产品的注册申报和技术审评,提高审评效率,统一审评尺度,国家食品药品监督管理总局和医疗器械技术审评中心发布关于公开征求《肿瘤相关突变基因检测试剂(高通量测序法)性能评价通用技术审查指导原则(征求意见稿)》意见的通知。
    2018-08-15
  • 基因检测时代来临!Nature Genetics:大数据分析预测常见致命疾病风险

    基因检测可以预示常见疾病风险了!来自麻省理工学院、哈弗医学院等机构的一个研究小组报告了一种新的基因组分析,可以识别出患严重常见病的高风险人群,包括冠心病、乳腺癌或2型糖尿病。
    2018-08-15
  • 基因产业强心剂 |“测序者计划”有望推动产业发展

    前不久,华大智造发布了“测序者计划”,旨在通过华大智造全球化的测序平台和资源,助力于生命科学领域合作创新能力的提升。那么该计划到底为基因行业带来了什么?以后什么样的意义?发布一周以后在行业中又有何反响?本文将对这些疑问层层揭晓。
    2018-07-21
  • 专访 | 华大智造蒋慧:做测序领域智能制造的领跑者

    2018年7月7-8日,第二届基因检测与健康产业大会顺利在泰州举行。会上,华大智造COO、深圳华大生命科学研究院执行副院长蒋慧博士受邀对下一代测序(NGS)技术及行业的发展做了汇报,并正式发起了意义深远的华大智造“测序者计划”。生物探索有幸采访了蒋慧博士,请她分享了华大智造的匠心之路。
    2018-07-11
  • 首批!两篇论文共同证明:“魔剪”CRISPR可准确评估心脏病基因检测结果

    尽管DNA检测变得越来越快速、廉价和容易,但检测结果有时仍模棱两可,例如一些具有不确定意义的基因变异会阻碍对疾病风险的准确评估,心脏病亦是如此。现在,来自斯坦福大学的一个研究团队表明,他们已经开发出一种技术,可揭示某种基因变异是否会导致心脏猝死,从而大大减少了患者不必要的担心。
    2018-06-28
  • Cell:如何让免疫疗法更有效?基因检测了解一下!

    免疫疗法的成功给癌症治疗带来了新的希望。不过,这类革命性的疗法目前只能在部分患者中“奏效”。如何找到这些“响应者”是科学家们正在积极解决的问题。在近日发表的1篇Cell论文中,密歇根大学的研究团队取得一项新进展——用基因检测鉴定出能够获益于免疫疗法的前列腺癌患者。
    2018-06-22
  • 专访 | 派森诺董事长孙子奎:从“科研服务”到“健康医学”,基因测序企业的

    2003年,他选择创业,先后成立两家企业。如今,作为上海派森诺生物科技股份有限公司的董事长,他带领公司完善从一代到三代测序平台的构建,实现新三板挂牌,完成从科研服务到健康医学的转型,成功建立医学检验所、入驻国家健康医疗大数据(南京)中心……近日,生物探索专访到了在基因测序行业“崭露头角”的掌门人孙子奎。
    2018-06-19