基因组的3D图谱
新方法绘制了基因组的精确3D模型，这让人类可以从结构上认识细胞核心成分：基因组，而它的结构缺陷往往导致癌症等各类疾病。
任何细胞都以3D空间为背景执行生理功能，基因组通过一定的折叠方式包装在细胞中，即便不同部分具有一些独特的组织形式，一些共同的特点还是存在折叠过程中。
由于基因组小而长，因此创建其3D图像谈何容易。如果把细胞核比喻足球，那么DNA链解折叠后足有30英里长。这些DNA链在细胞内聚成一团，彼此 之间有数亿个接触点，因此，之前研究生物大分子结构的所用方法都无法应用于人类基因组3D图谱，最近，加州大学研究人员描绘了DNA-DNA接触点，并利 用计算机算法对其建模。
通过对许多基因组进行的统计分析，他们可以确定DNA链所偏好的姿势，提出DNA链最可能呈现的样子。
人类基因组
基因组是指单倍体细胞中全套染色体或全部基因，如果要认识物种的遗传背景，基因组测序会提供该物种的全基因组的物理图谱。
基因组3D图谱与表观遗传学
一些遗传现象不能单纯通过基因决定形状来解释，很大程度上说，基因组上一些区域的结构能影响基因的表达，进而从表观遗传学的角度认识生物现象。
空气中的污染物在没有改变基因的情况下如何影响DNA的表达，从而导致像肺气肿或肺癌之类的疾病；某种疾病只发生在同卵双胞胎中的一位。这些现象排除了遗传物质变异的可能性，而生物特性却出现改变。
表观遗传学是遗传物质之外的遗传因素，也是外界环境与遗传物质之间的桥梁。在遗传物质没有改变的情况下，生物体的性状受到特定环境诱导而发生可遗传的变化。一些组装信息（如DNA甲基化和染色质构象变化等）可调控基因的表达水平，进而影响节遗传基因的功能和特性。
基因组定位家庭致病基因
基因组图谱绘制后，科学家模拟了父母染色体区域经历的组装方式，还搜索了致病的突变基因。
米勒综合征和纤毛运动障碍是家族性遗传疾病，利用Complete Genomics的测序服务，患有该病的4个成员被测通了基因组，通过比对分析，研究人员发现4个候选的突变基因。
