研究发现乳腺癌发病具有亲源效应

2011-12-27 07:00 · wythe

美国的一项研究发现,对于那些从父母身上遗传到了乳腺癌风险基因的妇女来说,从父亲遗传到该基因的人要比从母亲遗传到该基因的人早几年诊断出这种疾病,或者说发病的时间要早。

对于那些从父母身上遗传到了乳腺癌风险基因的妇女来说,从父亲遗传到该基因的人要比从母亲遗传到该基因的人早几年诊断出这种疾病,或者说发病的时间要早。

美国长岛犹太研究学院的研究人员对诊断出患有乳房或者卵巢癌症的妇女的年纪进行了分析。在对130位妇女进行的分析中,研究人员发现,那些从父亲那里遗传到了BRCA1 或 BRCA2基因的突变拷贝的人要比那些从母亲身上遗传到相同基因的人早6到9年诊断出相关的疾病。

主持了该项研究的蒙特癌症中心(Monter Cancer Center)的Iuliana Shapira博士说;“没有人对此进行过亲源效应的研究。突变携带者的癌症外显率可能就是由BRCA突变的亲源来决定的。”

在被分析的乳腺癌患者中,有28位妇女是从父亲那里遗传到了BRCA1风险变体,29位是从母亲那里遗传到的。在那些携带BRCA2变体的患者中,其中24位是从母亲那里遗传到该基因,21位遗传自母亲。总的来说,乳腺癌的平均诊断年纪是43岁(总范围是24岁至78岁),但是研究小组发现,从父亲遗传到突变基因的患者与从母亲遗传到突变基因的患者相比,在癌症的诊断年龄上存在显著的差异。

从父亲遗传到BRVA1变体的妇女诊断出癌症的平均年龄为38岁,而从母亲遗传到该基因的妇女诊断出癌症的平均年龄为45岁。相似地,从父亲遗传到BRVA2变体的妇女诊断出癌症的平均年龄为41岁,而从母亲遗传到该基因的妇女诊断出癌症的平均年龄为50岁

BRCA1 及BRCA2是肿瘤抑制基因,只要遗传到了其中一个基因的突变即会增加罹患乳房或卵巢癌症的机会。那些携带了突变基因拷贝的人罹患癌症的几率是50——80%,是正常人的大约5倍高。

Shapira评论道:“如该观察结果可以在更大范围进行重复,则结果对于BRCA突变携带者的降低手术风险建议具有重要的意义……这意味着医生在接诊从母亲那边遗传到突变基因的年轻女患者时会考虑观察和等待,而在接诊从父亲那边遗传到突变基因的年轻女患者时会采取更为积极的策略。”

研究人员还对比了6位从父亲遗传到BRCA1 风险突变体的卵巢癌患者及10位从母亲遗传到BRCA1突变体的卵巢癌患者的诊断年龄,也对比了7位从父亲遗传到BRCA2风险突变体、3位从母亲遗传到BRCA2突变体的卵巢癌患者的诊断年龄。

结果发现平均诊断年龄为51岁(总范围为21岁至70岁),不过并没有发现从父亲遗传到突变基因和从母亲遗传到突变基因在诊断年龄上有差异。

该发现目前只在2011年12月8日的圣安东尼乳腺癌研讨会上报告,还未在期刊发表。

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