导读：由于基因突变引起大脑和小脑的罕见病变，一个身材高大的广东男子竟在几年时间里逐渐“退化”成一个“小宝宝”，不仅走起路来像喝醉酒似的容易摔跤，甚至无法自己吃饭穿衣、洗脸刷牙，就连喝水也总是被呛住。近日，这名28岁的男子在458医院接受治疗后出院，出院时身高1.7米的他终于能蹒跚走出病房。
基因突变示意图
据阿峰的姐姐介绍，阿峰小时候与普通孩子并无多大区别。后来，家人发现阿峰逐渐出现走路不稳的情况，“他走路的时候就像喝醉酒的人一样，经常跌倒。”大概从5年前开始，阿峰开始经常无缘无故地发笑，并自言自语地说一些含糊不清的话。不过，最让家人感到惊异的是，阿峰的自理能力也出现了很大的退步，“到后来他连自己脱衣服都不会了，吃饭也总要妈妈喂，甚至一喝水就会被呛住，不停地咳嗽。”阿峰的姐姐说，弟弟的性情也发生了很大的变化，“他经常用烟头烫伤自己，好像一点都不觉得疼，晚上也经常吵闹不睡觉，有时还会打骂家人。”
阿峰的姐姐说，这几年来，家人带着弟弟看了不少医生，都诊断是精神病，但用药后情况似乎更严重了。不久前，阿峰被转至458医院神经内科。该科的牛富生博士介绍，阿峰被诊断为“苍白球黑质色素变性”，“这是一种非常罕见的疾病，目前还没有有效的药物治疗这种病。他解释说，这是一种由基因突变引起的全脑病变。由于目前还没有有效的药物可以治疗，458医院神经内科医生决定尝试对阿峰进行脐带血干细胞移植治疗。经过三次治疗，阿峰的病情目前暂时得到了一些缓解。“在出院的当天，医生在走廊上与阿峰挥手告别，阿峰也会歪着脑袋，夸张地伸出手臂，像个孩子一样朝医生挥手。
基因突变
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
苍白球色素变性
苍白球、黑质、小脑皮质色素明显加深。镜下见苍白球、黑质、网状带呈对称性破坏，色素沉积在病变区域大血管周围的神经元及胶质细胞内。经组织化学分析，色素主要是含铁色素。确切病因不明。苍白球进行性变性和脱髓鞘，黑质网状部变成棕色，为显性遗传，亦有认为系铁代谢障碍，导致铁在脑组织内沉积；亦有提出为类脂质代谢紊乱。最近认为是各种金属在苍白球的局限性沉积，但其作用机制未明，推测自由基与球状体和色素的产生有关，苍白球中半胱氨酸双氧化酶缺乏，有人假设已沉积的半胱氨酸与铁络合也许能产生了这些自由基。
脐带血干细胞移植
新生婴儿的脐带血中含有丰富的干细胞，将其采集以后在特定条件下保存，可用于异体干细胞移植。对于一些体质较弱或一些干细胞活力不强的中老年病人，可考虑采用脐带血异体干细胞移植，可用于治疗多种疾病。不用担心异体干细胞移植的传染问题，安全，几乎没有毒副作用，效果可靠。
脐带血干细胞移植可进行基因疗法。指针对病人的基因缺陷，在医疗上将正常基因或具某种特殊功能的基因植入干细胞，利用干细胞的繁殖性，制造出带有此基因的新细胞，并散布到整个身体里，以达到治愈的疗效。
生物在长期进化过程中，形成了遗传基础的均衡系统，任何基因突变均将扰乱了原有遗传基础的均衡，从而引起个体正常生命活动出现异常如生长发育缺陷，也可引起人类多种遗传病的发生。下面介绍一些基因突变致病的最新研究及案例：
渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，肌肉逐渐衰弱、萎缩， 以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症（英文缩写：FTD），美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同，但在某些人身上又有一些相似的地方。2006年，研究人员确认此两种病症源于9号染色体中的某个变异基因。近日有研究发现，以上两种病症源于同一个基因的突变，该基因就是C9ORF72。
当基因发生突变且复制的基因多于正常情况时，可能会出现孤独症。但当这个名为7q11．23的基因组区域的某些部分出现缺失，人们可能会患上威廉姆斯综合 征，这种疾病的一个特点往往是高度社交型人格。其中一份研究报告的主要撰写人、耶鲁大学的马修•斯泰特说：“在研究脑部与社交相关区域的发育时，这个基因组区域可以说有着重要的意义。”
因为双眼视物模糊去矫正视力，被查出同时患有马凡氏综合征及佝偻病。近日，经美国贝勒医学院研究证实，今年8岁的宁夏回族自治区红寺堡女孩小娟是目前全世界发现的首例双基因突变患者。马凡氏综合征和抗维生素D佝偻病的单个病例都不罕见，但两种遗传疾病发生在一个患者身上，医生还是首次发现。
保存脐带血曾经被认为是一种医疗浪费，而今，却被视为是拯救生命的法宝，因为这些血球细胞就像干细胞一样，能治疗许多疾病并带来无穷的希望。每一对父母都无法预知未来会发生什么事，许多疾病也不完全都是遗传性的，以贫血或脑部损伤为例，脐带血就像是一份昂贵的保险，只是现在无法告诉你这份保险能替你预防什么。对于脐带血干细胞移植治疗，我们应该采取非常谨慎的态度，不过分夸大治疗有效率，科学选择HLA配型脐血，合理安排细胞用量，以降低风险。
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