中关村研制成功首张检测致聋基因芯片 几滴血可查致聋基因

2011-11-23 07:00 · tess

“致聋基因筛查”的过程很简单,取几滴血液滴在指甲大小的生物芯片上,6小时后就能找出致聋基因。这张用于检测遗传性耳聋的基因芯片,由中关村企业博奥生物有限公司研发,是全球第一张用于临床的致聋基因检测芯片。

导读:“致聋基因筛查”的过程很简单,取几滴血液滴在指甲大小的生物芯片上,6小时后就能找出致聋基因。这张用于检测遗传性耳聋的基因芯片,由中关村企业博奥生物有限公司研发,是全球第一张用于临床的致聋基因检测芯片。

北京将“高危人群致聋基因筛查”列入“2011年市政府为民办实事工程”,政府购买服务,免费为两万多名持证听力残疾者检测。目前,16区县20839位聋人接受了致聋基因筛查,筛查率达96.3%,2970人检测出携带致聋基因突变。“该群体的遗传性耳聋发病率高,生育耳聋后代的几率高。”参与本次项目的解放军总医院教授戴朴说,建议聋人婚恋时,注意自己检测结果卡片的颜色,要找和自己卡片颜色不同的人,这样生育耳聋后代的风险就会大大降低。

遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,并且在于孙后代中以一定数量出现。

(1)常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。

(2)常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有较大差异。

(3) 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常,杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传,一半男性受累.而女性必须纯合子才受累,未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者,若母亲耳聋,子女中约有1/2人发病;如父亲患病,则全部女儿均患病。

(4).线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传。

在致聋基因芯片没有推出前,医院没有常规的遗传性耳聋基因检测项目。检测致聋基因必须进行基因组测序,耗资巨大。遗传性耳聋基因检测芯片虽然只有指甲大,却能同时检测重度先天性耳聋、药物性耳聋等与聋病相关的9个基因位点。致聋基因筛查可以尽早明确耳聋病因,及早采取治疗干预措施,降低聋儿出生几率。

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与耳聋和心律失常有关的钙离子通道功能

药物性耳聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。在我国,由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规,许多耳毒性药物使用的十分普遍和随意,有些甚至达到了滥用的程度。目前,药物致聋己成为我国聋儿的主要发病原因。应引起全社会的高度重视。

能诱发药物性耳聋的药物称之为耳毒性药物。包括抗生素和非抗生素两类。其中又以氨基糖苷类抗生素最为常见。药物性耳聋基因携带者对链霉素等数十种氨基糖苷类抗生素敏感,只要打一针这类抗生素,就会致聋。但只要不注射此类敏感药物,就可避免耳聋的发生。药物性耳聋基因属于母系遗传,如果女士有致聋基因,那么她母亲、兄弟姐妹以及她的孩子也全部带有这种基因。她生的男孩,打致聋针会致聋,第三代则不会再遗传这种基因;但如果她生的是女孩,不仅打针会致聋,后代还将延续遗传。虽然有些人听力正常,但他们一定要注意安全用药。

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