近日，上海交通大学Bio-X研究院通过一项基于8133例患者和11007例对照样本的大规模全基因组关联分析，揭示了染色体8p12区域和1q24.2区域内的基因与精神分裂症的发病机制相关，为中国汉族人群精神分裂症致病机制研究作出了重要贡献。相关论文已于近日在线发表于《自然—遗传学》杂志。
精神分裂症是精神疾病中最严重的一种，发病机制由遗传因素和环境因素共同构成。复杂的致病机制使得长期以来对精神分裂症遗传机制的研究没有显著进展。尽管近年来在西方人群全基因组关联分析工作方面取得了一定进展，但始终没有基于中国人群的相关研究出现。
上海交通大学研究员师咏勇和中科院院士贺林带领的科研团队发挥上海交通大学Bio-X研究院和遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室的平台优势，通过10多年积累的中国汉族人群的大样本量，对3750名精神分裂症患者和6468名正常对照者开展SNP基因芯片分析，继而对4383名患者和4539名对照者开展重复验证研究分析，完成了对中国汉族人群精神分裂症的全基因组关联分析工作，取得了精神分裂症发病机制研究的突破。
相关专家称：“该项研究将对精神分裂症致病机制的后续研究、个性化诊疗等方面产生深远的影响。”（生物探索）
相关英文论文摘要：
Common variants on 8p12 and 1q24.2 confer risk of schizophrenia
Schizophrenia is a severe mental disorder affecting ~1% of the world population, with heritability of up to 80%. To identify new common genetic risk factors, we performed a genome-wide association study (GWAS) in the Han Chinese population. The discovery sample set consisted of 3,750 individuals with schizophrenia and 6,468 healthy controls (1,578 cases and 1,592 controls from northern Han Chinese, 1,238 cases and 2,856 controls from central Han Chinese, and 934 cases and 2,020 controls from the southern Han Chinese). We further analyzed the strongest association signals in an additional independent cohort of 4,383 cases and 4,539 controls from the Han Chinese population. Meta-analysis identified common SNPs that associated with schizophrenia with genome-wide significance on 8p12 (rs16887244, P = 1.27 × 10−10) and 1q24.2 (rs10489202, P = 9.50 × 10−9). Our findings provide new insights into the pathogenesis of schizophrenia.
英文论文链接：https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.980.html
