近日，英国两所研究机构的研究者纠正了一名代谢性肝病患者的细胞突变。这是科学家第一次利用一组基因编辑技术纠正了干细胞突变。这项突破可能为改编患者自己的细胞治疗基因疾病铺平了道路，使患者不需要再接受器官移植和药物治疗。
干细胞——胚胎干细胞和诱导性多能干细胞——可以转变为任何细胞，所以它们有希望治愈很多失调性疾病。但是，干细胞可能会发生人类所不希望的突变。首先，诱导性多能干细胞会包含患者身体其他细胞的基因缺陷，所以必须在用患者自己的细胞治疗他的疾病时，必须先消除这些缺陷。但是，消除这些缺陷的过程可能是不精确的，现在的编辑方法可能会引起异位的等位基因或残余的基因序列，而这会导致癌症或其他副作用。而且最近在基因编辑方法方面的突破也没有涉及到干细胞。
要利用干细胞，需要非常谨慎的编辑方法，去除干细胞中不正确的基因序列，用正确的基因序列代替它们。这就是研究者现在正在做的工作。
英国桑格研究院和剑桥大学的科学家们正在研究的，是负责给肝脏中某种特殊蛋白质编码的基因的变异问题。这是一种常见的变异问题，在每2000个欧洲人中就有一人发生了这样的基因变异，而且这还是非常简单的基因变异。
研究小组从患者身上取了一些皮肤细胞，把它们转化为诱导性多能干细胞。然后他们用基因剪刀，也就是锌指核酸酶，去除基因序列中变异的部分。他们还使用了一个PIGGYBAC转座子，来剪切和粘贴基因信息。在这个过程中，他们可以纠正肝脏基因变异中涉及到的两个等位基因。
干细胞被纠正之后，研究团队就引导它们转化为肝脏细胞。这些试验都是在患有肝功能失调的小白鼠身上完成的。研究者说，转化后的细胞恢复了肝脏的适当职能，而且在六周后仍然能正常地工作。
研究者说，这是一种非常困难的方法，而且是第一次有人能阻止肝功能失调。但是至少在原理上，这项试验证明了，编辑适当的基因序列能够提供新的细胞，用于临床治疗。
