最近，上海交通大学Bio-X研究院在胃体癌致病机制研究中再创佳绩。胃癌是全球最主要的死因之一，占世界癌症死亡最常见原因的第二位，在中国部分地区，胃癌占据了所有癌症死亡率的42%。最近，上海交通大学Bio-X研究院、南京医科大学、中国医学科学院和北京协和医学院等单位共同合作，通过一项基于4924例胃体癌患者和5882例正常对照样本的大规模全基因组关联分析，揭示了染色体3q13.31区域和5p13.1区域内的基因与胃体癌的发病机制相关，相关论文已于近日在线发表在《自然遗传学》杂志。
胃癌（gastric cancer）是最常见的一种消化道恶性肿瘤，通常把见于胃上部的癌症称为贲门癌（cardia gastric cancer），而把见于胃下部的癌症称为胃体癌（non-cardia gastric cancer）。胃体癌也是一种复杂疾病，其发病机制由遗传因素和环境因素共同构成，对其遗传机制的研究困扰了研究人员多年。此次，上海交通大学Bio-X研究院师咏勇研究员、南京医科大学沈洪兵教授、中国医学科学院和北京协和医学院的林东昕教授带领科研团队，对3279名汉族受试者（其中包括1006名非贲门癌症患者以及2273名未患该病的对照个体）进行了芯片技术分析，并进一步在6897名受试者（其中包括3288名非贲门癌症患者，以及3609名对照个体）进行了结果验证，从基因组中鉴别出了5p13.1和q13.31这两个新的胃体癌相关易感位点。与此同时，归因分析（Imputation analyses）再次证实了从前报道的染色体上8q24 区域（rs2294008和 rs2976392）、1q22区域（rs4072037）和20p13区域（rs13042395）也与汉族人群胃体癌易感相关性。这是胃体癌发病机制研究的突破性进展，这项研究中充分体现了贺林院士挂帅的上海交通大学Bio-X研究院（第一单位）在分子遗传学研究平台建设方面的优势力量，得到的研究成果将对胃体癌致病机制的后续研究、个性化诊疗等方面产生深远影响。（生物探索）
相关英文论文摘要：
A genome-wide association study identifies new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 3q13.31 and 5p13.1
Gastric cancer, including the cardia and non-cardia types, is the second leading cause of cancer-related deaths worldwide. To identify genetic risk variants for non-cardia gastric cancer, we performed a genome-wide association study in 3,279 individuals (1,006 with non-cardia gastric cancer and 2,273 controls) of Chinese descent. We replicated significant associations in an additional 6,897 subjects (3,288 with non-cardia gastric cancer and 3,609 controls). We identified two new susceptibility loci for non-cardia gastric cancer at 5p13.1 (rs13361707 in the region including PTGER4 and PRKAA1; odds ratio (OR) = 1.41; P = 7.6 × 10−29) and 3q13.31 (rs9841504 in ZBTB20; OR = 0.76; P = 1.7 × 10−9). Imputation analyses also confirmed previously reported associations of rs2294008 and rs2976392 on 8q24, rs4072037 on 1q22 and rs13042395 on 20p13 with non-cardia gastric cancer susceptibility in the Han Chinese population.
英文论文链接：https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.978.html
