Nature读者与基因组面对面

2011-10-26 13:11 · Lance

你对自己的基因组感兴趣吗?

“当我发现了这个直接面向消费者的基因测试,我就在想‘我必须去做这个测试’。” Ronald Worthington说。

Ronald Worthington过着充满检查的生活。他是一位基因组学分析师,在爱德华兹维尔(Edwardsville)的南伊利诺伊大学(Southern Illinois University)药学院工作。Worthington让位于加利福利亚州山景城(Mountain View)的测序公司Complete Genomics测定他的整个基因组,并以他从所在学校获得的资金来支付相关费用。他还向佐治亚州Tucker的Otogenetics公司订购了自己基因组编码区(即“外显子”)的测序服务,不久以后他就要向测序机构提供皮肤和血液样本,以建立永生化的细胞和DNA。他的目标是将这些都贡献给个人基因组计划(Personal Genome Project)。这个野心勃勃的计划想完成10万份个人基因组序列测定,并将相关数据和病史资料公布在网上使人人都能轻易获得。Worthington指出,这种方式能够推动整个进程,将人类基因组数据整合到临床医学中。

Worthington是1588个响应了《自然》(Nature)对个人基因组态度调查(见图1)的读者中的一个。这些调查参与者都是通过邮件,以及《自然》杂志在线Facebook、Twitter账号,《自然》新闻博客(Nature News Blog)和“基因组拉链”(Genomes Unzipped,一个编写个人基因组发展史的独立博客)的方式招募而来的。总体看来,《自然》杂志的读者好像都非常期待这些新技术的应用。大约有18%的人报告他们已经通过某种方式对自己的基因组进行了分析,包括从全基因组测序(通过对报告错误的校正后,约有10个调查响应者)到直接面向消费者的基因测试的层面。其余读者中,近66%的人表示如果有机会的话,他们愿意对自己的基因进行测序分析。

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图1 读者对基因组测序的态度。

虽然科学家们支配着我们的样本,但只有20%的个人基因组会被他们分析。这显示在做决定是否需要分析的时候,科学家的研究目的或当事人是否同意是一个主要的原因。约30%则是由自己完成部分或全部分析。比如Worthington分离了自己的DNA用来测序,并注释了自己的外显子序列。而剩下的50%则使用由加利福利亚州山景城(Mountain View)“23andMe”公司提供的服务。该DNA测试公司对每个顾客的基因组进行一百万个DNA标记(即单核苷酸多态性,SNP)的谱系跟踪调查以预测疾病风险。

Worthington也买了“23andMe”公司的试剂盒。他还指出,关于他自身的没有严重疾病易感性风险的结果消除了他对于测定自身全基因组序列的顾虑。不过,Worthington坦率地指出,他这一想法很天真,他表示,很可能下周某一个全基因组关联分析将会基于他的“23andMe”试剂盒基因分型数据得出结论,指他具有某种目前仍不甚了解的严重疾病的潜在患病风险。

但是对于其他响应者,尤其是医学和公共卫生学领域的响应者来说,探测疾病风险是一个最基本的动机。Kelly Leight协助基地设在新泽西州Short Hills的“Preserving the Future of Newborn Screening”的小组工作,当女儿被诊断患有迟发型先天性肾上腺皮质增生症(late-onset congenital adrenal hyperplasia,一种遗传疾病,得不到治疗则后果严重)后,她成为了个人基因组测序的拥护者。Leight、她的丈夫以及女儿都对该致病基因进行测序以确认诊断结果,后来才她听说“23andMe”。她指出,当她发现了这个直接面向消费者的基因测试时,她就在想‘这完全是为我量身定做的,我必须去做这个测试’。

同很多调查响应者一样,她说现在她觉得基因组测序更像是一种兴趣爱好而不是其它。从一个基因组扫描中获得的健康风险信息说服了她减掉了60磅体重。像她一样,调查中有27%的人表示,他们因为自己基因组中发现的信息而改变了自己的行为。她说她的遗传学家和遗传咨询师朋友们也被她对自己的家庭做了这么一个个人决定而感到吃惊,但是Leight觉得没有坏处。一些家庭成员关注自己的基因组,另一些则忽视了它们。Leight认为她没有给其家人任何压力。但是,她又补充,可能有给家人压力,只能自己没察觉而已。

原文检索:Nature readers flirt with personal genomics.

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